简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序（mNGS）技术应用于神经外科术后颅内感染病原菌诊断的诊断效能。方法选取2017年5月至2018年10月在首都医科大学附属北京天坛医院经治的怀疑神经外科术后颅内感染的患者，收集脑脊液样本分别进行mNGS检测及细菌培养，计算两者的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，比较两者差异。结果共纳入80例怀疑神经外科术后颅内感染患者，其中男53例，女27例，年龄2~80（41±19）岁。经临床复核，即2名神经重症专家对患者的临床资料、实验室检查及影像学检查进行综合判读并给出临床诊断，最终临床确诊神经外科术后颅内感染42例，非感染组38例。mNGS检测诊断神经外科术后颅内感染的灵敏度和特异度分别为83.33%（35/42）、76.32%（29/38），阳性预测值和阴性预测值分别为79.55%（35/44）、80.56%（29/36）；细菌培养灵敏度和特异度分别为59.52%（28/42）、68.42%（26/38），阳性预测值和阴性预测值分别为68.00%（28/40）、60.47%（26/40），mNGS检测的灵敏度高于细菌培养技术，差异具有统计学意义（χ2=5.83，P=0.015）；与细菌培养相比，mNGS检测的特异度差异无统计学意义（χ2=0.59，P=0.441）。结论mNGS检测技术可以提高神经外科术后颅内感染病原菌的检出率，该方法可能成为一种有前景的病原体检测辅助诊断工具。

简介：摘要目的调查我国实验室开展血液标本微生物细胞游离DNA（mcfDNA）宏基因组高通量测序（mNGS）的检测方法及质量保证情况。方法2020年10月向来自全国的80家实验室发放了mNGS检测血液标本中mcfDNA的调查问卷。问卷内容包括mNGS分析前、分析中、分析后及性能确认开展情况4个部分。（1）分析前：对标本质量的要求，如对标本的采集、储存及运输条件等；（2）分析中：mcfDNA的提取流程、文库的质量要求、测序平台的使用及生物信息学分析软件等；（3）分析后：对mNGS的结果解释标准；（4）性能确认开展情况：对各类病原体的最低检出限。要求各实验室依据实际情况填写调查问卷。对上述调查问卷的回报结果进行统计分析。结果80家实验室包括20家医疗单位和60家独立医学实验室。80.0%（64/80）的mNGS实验室检测血液中的mcfDNA时表示血浆及血清标本均可使用，其余实验室（16/80，20.0%）只采用血浆标本。参与调查的mNGS实验室所用的测序平台包括illumina 49家（61.3%），华大基因16家（20.0%），Ion Torrent 13家（16.3%），纳米孔测序2家（2.5%）。87.5%（70/80）的实验室使用第三方实验室搭建的集成分析工具，其他实验室（12.5%，10/80）使用开源软件自主搭建了分析平台。实验室间对mNGS结果的解释标准不一，其中标准化后病原体特异性序列数、相对丰度、基因组覆盖率及阴性对照中该微生物的检出情况是实验室考虑的主要因素。大部分实验室（76.3%，61/80）做过mcfDNA测序流程的性能确认实验，各实验室自建mNGS检测流程对革兰阳性菌、革兰阴性菌、真菌、寄生虫及其他病原体的最低检出限主要分布在10~100 拷贝/ml，对DNA病毒的检出限主要分布在500~1 000拷贝/ml。结论各实验室之间的检测流程具有很大差异，为了确保检测结果的及时准确，需要各实验室积极优化mNGS检测流程，完善质量保证措施，应用于临床前规范开展性能确认工作。

简介：摘要近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序（mNGS）技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加规范mNGS技术在新生儿重症监护病房的应用，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础，从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。

简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序技术（metagenomic next generation sequencing，mNGS）在除结核、非结核分枝杆菌感染以外的脊柱感染性疾病诊断中的应用价值。方法回顾性分析了2019年1月至2020年11月收治的疑似脊柱非结核感染性疾病患者171例的临床资料，全部患者接受脊柱病灶穿刺活检或开放手术获取组织标本，进行组织病理学检查，病灶脓血液或灌洗液均行常规细菌培养及mNGS测序。比较两种检测手段在报告时间、敏感度（阳性率）、特异度（真阴性率）等方面的差异，分析脊柱感染病原微生物谱，分析标本采集方法、术前抗生素使用、标本类型对病原微生物检出的影响。结果根据脊柱非结核感染性疾病诊断标准明确感染136例，其中明确病原微生物111例。报告时间常规细菌培养为（81.67+15.52）h，mNGS为（36.33+11.92）h。常规细菌培养阳性43例，假阳性5例，敏感度31.62%，特异度85.71%；mNGS阳性76例，假阳性19例，敏感度55.88%，特异度45.71%。mNGS与常规细菌培养在病原微生物检出敏感度、特异度、报告时间的差异均有统计学意义。非特异性感染病原微生物检出前3位分别为金黄色葡萄球菌及葡萄球菌属、大肠埃希菌、链球菌属。除结核、非结核分枝杆菌外确诊11例特异性感染患者，常规细菌培养阳性2例，mNGS测序真阳性11例，mNGS对少见病原微生物具有较高的检出率。Logistic回归分析提示术前4周规范抗生素使用、标本获取方法对常规细菌培结果有明显影响，而标本获取方法对mNGS测序结果无影响。结论宏基因组二代测序技术诊断非结核脊柱感染性疾病对病原微生物检出具有较高的敏感度，特别是对少见病原微生物的检出具有明显优势，具有较高的诊断价值。

简介：摘要目的探讨基于宏基因组学的二代测序技术(mNGS)在化脓性脊柱感染病原菌检测中的应用价值。方法分析2018年3月至2022年3月在河南省人民医院诊断为脊柱化脓性感染的43例患者病例资料，其中男28例，女15例，平均年龄51.6岁(21~84岁)；感染部位为颈椎4例，胸椎12例，腰椎感染19例，胸腰椎3例，腰骶椎5例。27例经皮穿刺活检获得标本，11例经椎间孔镜下获得标本，5例经开放性手术获得标本；19例送检标本为软组织，24例为骨组织，所有标本均进行细菌培养和mNGS。分析比较细菌培养和mNGS和在本组病例中的病原菌阳性检出率。结果43例患者中，细菌培养检出病原菌检16例，mNGS检出26例；24例骨组织标本中，细菌培养检出病原菌检5例，mNGS检出12例；本组患者及骨组织标本中mNGS的病原菌检出率均高于细菌培养的病原菌检出率，差异有统计学意义[60.5%(26/43)比37.2%(16/43)，χ2＝8.1，P<0.05；50.0%(12/24)比20.8%(5/24)，χ2＝5.1，P<0.05]；16例细菌培养阳性的病例中，mNGS均检测出完全相一致的病原菌。结论mNGS在化脓性脊柱感染患者的诊断中具有较高的病原菌检出率。

简介：摘要感染性疾病是临床常见疾病，发病率和病死率高，快速明确致病病原微生物，以指导合理的治疗方案仍是临床急需解决的重要课题。随着宏基因组二代测序(mNGS)技术在感染性疾病病原微生物检测方面的广泛应用，血浆游离DNA(cfDNA)mNGS作为一种无创性检测手段在病原微生物检测方面显示出巨大的潜力，成为诊断感染性疾病和指导治疗的新兴手段，但目前仍在研究的早期阶段。本文介绍了血浆cfDNA的生物学特点、血浆cfDNA mNGS在感染性疾病诊断中的研究进展及其在感染性疾病诊断中的应用和挑战。

简介：摘要基于宏基因组学测序（mNGS）的病原学诊断技术是一种非靶向的广谱病原学筛查技术，近几年越来越多的研究表明其在重症感染领域，特别是疑难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键性作用。由于mNGS高昂的成本及较高的实验条件要求，目前尚未纳入常规临床检验中。可以预见，随着测序成本的下降及我国医疗水平的不断提高，基于mNGS的病原学诊断技术在临床大规模开展的条件已经逐步成熟。本文从检测、规则和应用等方面阐述了基于mNGS技术在临床中重症感染患者病原学诊断中应用的专家共识，并对其未来在临床应用改进方面提出了展望。

简介：LBD基因家族是植物所特有的一类转录因子,在植物生长发育过程中起到非常重要的作用。本研究利用生物信息学方法,从萝卜基因组中鉴定出分布于9条染色体上的59个LBD基因。该家族成员结构比较简单,内含子数均不超过3个。萝卜LBD基因可分为两大类,分别包含50个和9个成员。它们在染色体上的分布不均匀,1号染色体上基因数目最多,有18个,而7号和8号染色体分别仅有1个LBD基因。对它们在不同组织和发育时期的表达模式研究发现,该基因家族具有一定的时空表达特异性,预测其参与萝卜不同的发育过程。本研究为萝卜LBD基因家族的功能分析奠定了基础。

简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：摘要DM/PM患者中尤其是无肌病性皮肌炎（ADM），易出现急性进展性肺间质病变，病死率极高。可能与病毒感染有关，特别是抗黑素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体阳性的患者。固有免疫细胞中巨噬细胞具有异质性和可塑性，在不同因素的诱导下可分化为M1巨噬细胞（经典促炎型）和M2巨噬细胞（选择性活化型-抗炎型），极化偏移即平衡失调在DM/PM的发病机制中至关重要。病毒感染可影响DM/PM患者巨噬细胞的分化，从而影响M1与M2巨噬细胞的平衡，导致病情恶化。自2020年3月11日以来，WHO已宣布新型冠状病毒肺炎（COVID-19）为大流行。随着全球数以千万计的风湿病包括DM/PM患者接受糖皮质激素和DMARDs，免疫系统受损的大量风湿病患者可能为新型冠状病毒感染的易感者，其与巨噬细胞极化偏移的相关性成为风湿界学者们关注的前沿领域。在此时期，深入研究巨噬细胞的极化及其与病毒感染的关联在DM/PM中的作用，通过新兴的病毒宏基因组学研究机体病毒感染的机制，具有深远的意义，将为DM/PM治疗及改善预后探寻新靶点。

简介：摘要目的探讨宏基因组测序（mNGS）在艾滋病合并耶氏肺孢子菌感染患者中的诊断价值。方法回顾性研究。收集2019年1月至2021年6月长沙市第一医院艾滋病科诊断为艾滋病合并感染共236例患者的呼吸道和其他体液标本及其病例背景资料，同时进行传统病原学六胺银染色、血清G试验和mNGS检测。采用Fisher精确检验统计分析其结果，比较mNGS与六胺银染色和血清G试验的诊断性能差异。结果共收集艾滋病合并肺部感染的患者236例，临床初步诊断耶氏肺孢子菌肺炎患者77例，非耶氏肺孢子菌肺炎患者159例。艾滋病合并肺部感染患者中，mNGS检测出耶氏肺孢子菌阳性者77例，检出率为32.63%（77/236），六胺银染色法检测，耶氏肺孢子菌阳性者10例，检出率为4.24%（10/236），血清G试验阳性者146例，检出率为61.86%（146/236）。以临床治疗性诊断为标准，77例耶氏肺孢子菌肺炎患者中，mNGS检测的敏感度为100%（77/77），高于六胺银染色［12.99%（10/77），P=0.046］和血清G试验［58.44%（45/77），P=0.038］。mNGS检测具有良好的特异度，与六胺银染色的特异度相同，均为100%（159/159），高于血清G试验［36.48%（58/159），P=0.026］。以治疗性临床诊断为参考方法，mNGS检测的符合率为100%（236/236）。结论mNGS检测对艾滋患者合并耶氏肺孢子菌感染诊断的敏感度和特异度高，对耶氏肺孢子菌感染有较好的诊断价值。

简介：摘要目的探讨宏基因组测序(mNGS)在神经外科重症患者中枢神经系统感染(CNSI)中的应用价值。方法前瞻性连续纳入自2019年10月至2021年4月收治于河南省人民医院神经外科重症监护室的52例疑似CNSI患者，将采集的脑脊液标本同时行mNGS及传统培养，以CNSI临床诊断标准为依据，对比2种方法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值以及留取标本送检至结果反馈所用时间。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析mNGS与传统培养对CNSI的诊断价值。结果最终临床诊断CNSI患者25例，其中mNGS阳性23例，包括细菌感染16例、病毒感染4例、真菌感染1例、混合感染2例(细菌+病毒+真菌1例、细菌+病毒1例)；传统培养阳性8例，均为细菌感染。mNGS的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为92.0%、85.2%、85.2%和92.0%，传统培养的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为32.0%、100.0%、100.0%和61.4%。mNGS的结果反馈时间为(31.77±5.23) h，传统培养的结果反馈时间为(101.83±9.15) h，差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线显示mNGS诊断CNSI的曲线下面积(AUC)为0.886(95%CI：0.786~0.986，P<0.001)，传统培养诊断CNSI的AUC为0.660(95%CI：0.508~0.812，P=0.002)。结论对于神经外科重症CNSI患者，mNGS具有良好的诊断效能和应用价值，可有效弥补传统脑脊液培养的不足。

简介：摘要流行性斑疹伤寒是由普氏立克次体引起的急性传染病。该病发作突然，临床表现不典型，易漏诊、误诊，病死率高。本研究报道1例以高热、头痛、乏力起病的患者，经验性抗感染治疗无效后，经血清学和宏基因组学第二代测序确诊为普氏立克次体感染，单用多西环素治疗后病情好转。

简介：摘要本例患者是以发热、头痛为主要表现的神经梅毒病例。该患者有艾滋病基础，腰椎穿刺前并未将神经梅毒作为主要诊断。脑脊液检查示：有核细胞计数为116×106/L，多核细胞占35%；快速血浆反应素试验效价为1∶2，梅毒螺旋体明胶凝集试验阳性；宏基因组学第二代测序发现密螺旋体序列52条，诊断为神经梅毒。提示宏基因组学第二代测序技术或许能辅助诊断脑膜炎型神经梅毒。

简介：摘要目的了解宏基因组测序技术（metagenomic next generation sequencing，mNGS）和传统细菌培养联合荧光定量PCR（qPCR）两种检测方法在儿童中枢神经系统（central nervous system，CNS）感染性疾病诊治方面的指导意义。方法收集2019年4月至2020年1月考虑CNS感染性疾病的55例患儿为观察组，进行脑脊液mNGS检测，2018年5月至2019年4月疑似CNS感染并进行了脑脊液常规培养和qPCR检测的51例患儿为对照组。观察组年龄5个月～9岁，对照组年龄1个月～11岁。对比两组病原检测阳性率和住院时间。结果观察组中24例患儿脑脊液标本的高通量测序结果为阳性，灵敏度为43.6%，其中11例（20.0%）检测为细菌，2例（3.6%）检测为真菌，9例（16.4%）检测为病毒，2例（3.6%）检测为分枝杆菌；在总阳性率上高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。观察组患儿住院时间为（17.19±13.3）d，对照组患儿住院时间为（24.90±14.8）d，差异有统计学意义（t＝2.825，P＝0.006）。结论mNGS在脑脊液病原菌检测方面优于传统细菌培养联合qPCR，可以缩短CNS感染性疾病患儿的住院时间。

简介：中国在全世界率先绘制完成了家蚕基因组“框架图”,这是我国继人类基因组计划中国卷和水稻基因组“框架图”和“精细图”之后,在生物领域又一里程碑式的科学成就,具有重要的科学意义和现实意义。

简介：毛竹基因组测序研究项目在国际竹藤中心举行了成果新闻发布会。据介绍，毛竹是禾本科竹亚科中最具生态和经济价值的物种，具有非常独特的生物学特性和科学价值。我国现有毛竹林面积386万hm2，占全国森林面积的2％。

简介：

简介：普通小麦（T.aestivumL.）为一个异源六倍体物种,具有A、B、D三个染色体组,它们具有不同程度的同源性。对各个染色体组进行有关起源、进化、基因定位及基因与产量、性状的关联分析,可更好的发掘和利用各染色体上的有利基因,拓宽小麦的遗传变异基础,为在小麦育种中如何引进新的遗传变异及杂优选育提供理论依据。遗传多样性是进行小麦改良的基础,B基因组含有丰富的抗病、抗虫、抗寒、优质等有益基因,多态性最高。本文对小麦B基因组的组成特点、起源、遗传多样性及基因定位等进行了综述,并对其以后的研究进行了展望。

简介：水稻作为世界上最重要的粮食作物之一,与其它谷类作物有重要的同线性关系,是禾谷类植物的模式植物.国际水稻基因组测试项目(IRGSP)最近报道了覆盖率为95%、由389Mb组成的水稻基因组序列,实际上包括所有的常染色质和两个完整的着丝粒.总共37544个非转座的与蛋白质编码有关的基因已被鉴定,水稻基因组的绝大部分一般可通过DNA斑点杂交和电子杂交进行锚定,基因组测序数据也可整合到水稻的物理图谱中,物理图谱和遗传图谱的比较能够再现完整的水稻基因组的物理距离和遗传距离之间的关系.经常发现有细胞器基因转移到核内染色体上,水稻高分辨率的物理图谱的整合将很大地促进整个基因组的测序.今后物理图谱将有助于一些重要农艺性状的基因进行图位克隆,将作为禾本科植物基因组比较分析的一个重要工具.