简介:摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency,HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果:C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高,CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果:3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病,由HMGCL基因突变导致,无特异性临床表现,患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断,目前诊断依赖基因检测。
简介:摘要目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency,HLD)患儿的临床特征和基因变异。方法收集1例中山大学附属第六医院儿科2019年4月确诊的1例HLD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症"、"低酮性低血糖"、"代谢性酸中毒"、"3-羟基-3-甲基戊二酸尿症"、"HMGCL"、"HMGCL基因"、"3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria"、"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HLD患儿的临床表现和基因特点。结果本例患儿表现为反复低血糖、重度代谢性酸中毒、肝功能异常。血代谢结果:C5-OH、C2/CO、C5-OH/C8、C5-OH/C0升高,CO、C16-OH、C4/C8、C5DC/C5-OH降低。尿代谢结果:3-羟基异戊酸、戊二酸、3-甲基戊二酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸水平升高。结论HLD是一种遗传性代谢紊乱疾病,由HMGCL基因突变导致,无特异性临床表现,患儿尿中升高的有机羧酸可有助于鉴别诊断,目前诊断依赖基因检测。
简介:目的:建立高效液相色谱法(HPLC)测定奥美沙坦酯中氯代烷基结构类潜在基因毒性杂质(4-氯甲基-5-甲基-1,3-二氧杂环戊烯-2-酮(杂质1)和4,5二氯甲基-1,3-二氧杂环戊烯-2-酮(杂质2))。方法:采用色谱柱为KromasilEternity5-PhenylHexyl柱250×4.6mm;检测波长:215nm,流动相A:乙腈:2.04g?L-1磷酸二氢钾溶液(用1.73g/L磷酸溶液调节pH值至3.4)(20:80);流动相B:2.04g?L-1磷酸二氢钾溶液(用1.73g?L-1磷酸溶液调节pH值至3.4):乙腈(20:80),进行梯度洗脱,流速为1.0mL·min-1,柱温40℃,进样量10μL。结果:杂质1和杂质2与主峰分离良好,在浓度为0.1066~0.7104μg·mL-1和0.1235~0.6174μg·mL-1范围内杂质1和杂质2的线性关系良好(相关系数分别为1.0000和0.9971);杂质1和杂质2的平均回收率分别为98.09%和114.85%,RSD(n=9)分别为7%和7%。结论:经方法学验证,本法准确性好、灵敏度高,适用于奥美沙坦酯中的杂质1和杂质2的定量控制。
简介:目的探讨(1,3)-β-D-葡聚糖检测(G试验)在侵袭性真菌病诊断中的价值。方法回顾性研究重庆医科大学附属第一医院2014年1~6月间临床G试验的住院患者结果,分析G试验诊断真菌感染的敏感性、特异性、符合率、阳性预测值、阴性预测值、约登指数等能力指标。结果真菌感染组G试验检测值228.4±250.1pg/mL,非真菌感染组G试验检测值32.6±13.6pg/mL,两组间有显著统计学差异(P〈0.001);G试验对真菌感染的敏感性、特异性、符合率、阳性预测值、阴性预测值、约登指数分别为83%、92%、88%、89%、87%、0.75。结论G试验是真菌感染的重要早期实验室指标之一,对其合理应用可有效提高真菌感染的诊治水平,特别是阴性结果对排除真菌感染的意义更大。
简介:目的:探讨血清(1-3)-β-D-葡聚糖(BDG)检测对深部真菌感染辅助诊断的价值。方法:对我院2014年336例疑似深部真菌感染病例分别进行血清BDG检测和真菌培养鉴定;对比分析血清BDG检测和真菌培养的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果:BDG检测阳性171例,阳性率为50.89%(171/336);真菌培养阳性141例,阳性率为41.96%(141/336)。真菌培养阳性组血清BDG含量为(131.18±102.91)pg/mL,真菌培养阴性组血清BDG含量为(45.06±33.64)pg/mL,两组差异有统计学意义(t=9.57,P<0.01)。以真菌培养结果为标准,BDG检测的敏感性为54.61%(77/141),特异性51.79%(101/195);阳性预测值和阴性预测值分别为45.03%(77/171)和61.21%(101/165)。真菌培养显示白念珠菌仍然是临床深部真菌感染的主要病原菌。结论:BDG检测可实现疑似深部真菌感染的快速诊断,但对(1-3)-β-D-葡聚糖阳性结果需辅以真菌培养鉴定,两者联合使用具有较高的临床应用价值。
简介:通过溶液法培养了3-氨基-2-羧基吡嗪的单晶,利用单晶X-射线衍射法测定了其晶体结构。同时利用元素分析、红外光谱对其进行了表征。晶体学数据:单斜晶系,P2(1)/c空间群,a=3.7629(7)Ao,b=14.2098(3)Ao,c=10.9212(19)A°^,α=90°,β=99.182(3)°,γ=90°,V=576.47(18)A°^3,Z=4,ρcalc=1.603g·cm^-3,R1=0.0527,WR2=0.1368。结构分析表明,3-氨基-2-羧基吡嗪分子通过氢键作用和π-π堆积作用连接成三维超分子网络结构。
简介:摘要目的研究N-草酰基-D-苯丙氨酸(NOFD)对小鼠造血系统辐射损伤的防护作用。方法将18只6 ~ 8周龄的健康C57BL/6J雄性小鼠按区组随机法分为3组:对照组、4 Gy γ射线全身照射组(简称照射组)和4 Gy γ射线全身照射+ 5 mg/kg NOFD组(简称照射给药组),每组6只。照射给药组于照射前2、16 h及照射后3 d分别腹腔给予5 mg/kg NOFD,对照组和照射组给予等量生理盐水,给药时间和次数与照射给药组相同。采用血细胞计数仪分析各组小鼠外周血血细胞数量;采用流式细胞仪检测外周血中B细胞、T细胞、髓系细胞的百分比,骨髓细胞中造血干细胞(HSC)和造血祖细胞(HPC)的数量及百分比,骨髓细胞中磷酸化组蛋白H2AX(γ-H2AX)和线粒体活性氧(ROS)水平;采用粒细胞-巨噬细胞集落形成单位(CFU-GM)实验和脾集落形成单位(CFU-S)实验检测骨髓细胞的增殖能力。组间两两比较采用Student t检验。结果与照射组相比,照射给药组小鼠外周血中红细胞数量明显增加[(9.05±0.16)×109个/mL对(9.57±0.15)×109个/mL],T细胞的百分比升高[(11.54±0.20)%对(15.31±1.88)%],髓系细胞的百分比降低[(32.67±2.87)%对(24.90±2.19)%],HSC的数量增加[(2.24±0.54)×103个/股骨对(6.77±1.67)×103个/股骨],同时HSC和HPC在骨髓细胞中的百分比[(0.09±0.02)%对(0.59± 0.13)%;(0.62±0.14)%对(1.82±0.43)%]升高,且差异均有统计学意义(t=1.998~3.633,均P<0.05)。流式细胞仪检测结果显示,与照射组相比,照射给药组小鼠的骨髓有核细胞(BMNC)和HPC中线粒体ROS自由基(MitoSOX)的平均荧光强度(MFI)明显降低[(6.66±0.56)×103对(3.19±0.25)×103;(2.51±0.46)×103对(1.20±0.35)×103],且差异均有统计学意义(t=6.350、2.282,均P<0.05);同时照射给药组小鼠BMNC、HPC和HSC中γ-H2AX的MFI明显降低[(10.25± 0.77)×103对(7.22±0.15)×103;(18.37±2.52)×103对(12.44±0.34)×103;(26.05±2.64)×103对(17.16± 1.20)×103],且差异均有统计学意义(t=4.356、2.577、3.070,均P<0.05)。集落形成单位实验结果显示,与照射组相比,照射给药组CFU-GM(12.33±1.48对24.00±3.92)和CFU-S(6.00±1.07对10.83±1.01)明显增加,且差异均有统计学意义(t=2.788、3.288,均P<0.05)。结论NOFD对小鼠造血系统辐射损伤有明显的保护作用。
简介:摘要目的探讨品行障碍可能的精神生化机制。方法采用高效液相色谱法,测定了经哌醋甲酯治疗后的52例品行障碍男性患儿和25名正常男性患儿的血清中5-羟色胺类及代谢产物水平。结果品行障碍患儿血清去甲肾上腺素(NE)水平和NE/3-甲氧-4-羟苯乙二醇(MHPG)比值(22±15)低于正常患儿(148±49),血清高香草酸水平(3.5±2.5ug/L)高于正常患儿(0.6±0.1ug/L);经哌甲酯治疗有效者血清MHPG水平(11±8ug/L)高于无效者(6±4ug/L);智力发育不平衡组血清NE水平(80±40ug/L)低于智力发育平衡组(86±54ug/L);根据美国精神障碍诊断统计手册第3版修订本,将病情分为轻度、中度、重度。重度品行障碍患儿血清NE水平(79±41ug/L)明显低于轻度(99±39ug/L)。结论品行障碍可能和去甲肾上腺素能两种递质系统失调或失衡的结果。