简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：目的评价通过B超测量面肌厚度的方法诊断面肌萎缩的可行性，并测量青年人面肌厚度的正常值，分析面肌厚度正常值的相关因素。方法选取34名健康青年志愿者，记录所有志愿者的年龄、性别、身高、体重及头围5种相关因素，用B超按设定方法测量每位志愿者双侧的额肌、降口角肌和降口唇肌，对测量结果及5种相关因素进行统计学分析。并从34名志愿者中随机选取5名，在1周后和2周后分别重复测量3组面肌，比较3次测量结果有无差异。结果①34名志愿者经B超测量3组面肌厚度，双侧额肌、降嗣角肌和降口唇肌厚度无显著差异（P〉0．05）。面肌厚度平均值为：额肌左侧（1．60±0．21）mm，右侧（1．62±0．22）mm；降口角肌左侧（2．60±0．50）mm，右侧（2．62±0．51）mm；降口唇肌左侧（1．51±0．23）mm，右侧（1．52±0．23）mm。②随机选取的五5名志愿者重复测量3次，3次面肌厚度测量结果相近，无统计学差异（P〉0．05）。③按性别分组，女性18例，男性16例，组间比较：男性3组面肌厚度大于女性，差异有统计学意（P〈0．05）。④体重指数与所测量的3块面肌厚度呈正相关性（P〈0．05），额肌、降日角肌、降口屠肌与体重指数的相关系数分别为0．391、0．459及0．447；头围与面肌厚度无明显相关性。⑤选定的年龄段内（20-30岁）3组面肌厚度与年龄无相关性（P〉0．05）。证明20-30岁年龄段的青年人，面肌厚度不受年龄影响，该年龄段人群面肌厚度具有相对稳定性。结论①B超测量面肌厚度具有可重复性和很好的稳定性；②正常青年人（20-30岁）双侧额肌、降口角肌和降口唇肌厚度无明显差异：③不同性别的正常青年人（20-30岁）面肌厚度有明显差异，男性的额肌、降口角肌、降口唇肌均较女性厚；④正常青年人（20-30岁）面肌厚度跟体重指数呈正�

简介：摘要目的通过观察超顺磁性壳聚糖质粒(pDsVEGF165Red1-N1)明胶微球(SPCPGM)与磷酸钙骨水泥的复合支架在外加振荡磁场下修复颅骨缺损的作用，探讨其成骨效果。方法将50只新西兰大白兔随机分为5组，并制成颅内颅骨缺损模型，分别植入超顺磁性壳聚糖质粒明胶微球(SPCPGM-VEGF165)/多孔磷酸钙骨水泥(CPC)复合支架、超顺磁性壳聚糖明胶微球((SPCPG)/多孔磷酸钙骨水泥(CPC)复合支架、多孔磷酸妈骨水泥(CPC)支架，经振荡磁场处理。于术后2周、4周、8周、12周时通过大体、X线检测、组织切片观察血管化及成骨情况，图像分析系统分析、求积仪测量对骨缺损处成骨情况进行测定，评估各组成骨的情况。结果在振荡磁场下超顺磁性壳聚糖质粒明胶微球(SPCPGM-VEGF165)/多孔磷酸钙骨水泥(CPC)复合支架组支架开始降解吸收速度、血管化、成骨作用优于对照组。结论在振荡磁场下超顺磁性壳聚糖质粒明胶控释微球局部控释增加了持续作用时间，同时促进了质粒VEGF165细胞转染，从而促进新生骨血管化及成骨的作用，可用于颅骨缺损修复。

简介：摘要目的探讨通过超声技术3%的罗哌卡因在锁骨骨折臂丛-颈浅丛麻醉中的临床应用价值。方法选择120例择期行锁骨骨折手术患者,年龄18-70岁,ASAⅠ-Ⅲ级，随机分为传统药物组（n=60例）和超声药物组（n=60例）。传统药物组通过手法盲探定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.5%的罗哌卡因25ml完成阻滞，超声药物组通过B超实时引导定位臂丛肌间沟及颈浅丛应用0.3%的罗派卡因完成阻滞。结果超声药物组穿刺时间明显短于传统药物组（P<0.05)穿刺次数少于传统药物组（P<0.05);超声药物组穿刺后并发症明显低于传统药物组（P<0.01)；超声药物组麻醉效果优于传统药物组，药物浓度低于传统药物组。结论