简介:摘要目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变特征及突变负荷与患者一般情况、疾病亚型、染色体核型间的关系和临床价值。方法采用高通量测序靶向检测以2016年1月至2019年4月于河南省肿瘤医院就诊的191例MDS患者和9例MDS继发急性髓细胞白血病(SAML)患者的65种血液肿瘤相关基因,分析异常基因特点、突变负荷,及与疾病亚型、染色体核型和患者年龄等的关系。结果共有148例(77.5%)MDS患者发现突变,其中包含47种异常基因和186个突变位点。9例SAML患者均发现基因突变,突变个数显著高于MDS患者(χ2=11.911,P=0.018)。MDS患者检出异常基因中,U2AF1(37.3%)和ASXL1(41.6%)等突变频率较高,且不同异常基因间突变负荷间差异有统计学意义(F=91.946,P<0.001)。不同亚型MDS患者,基因突变个数存在差异,EB-2型基因突变个数最多[(2.2±1.5)个]。在SLD、MLD、EB-1和EB-2中,携带≥3个突变的比例逐渐增高(χ2=52.471,P=0.037)。TP53突变与异常核型相关(rφ=0.177,P=0.019),特别与复杂核型相关(rφ=0.440,P<0.001),而NPM1突变与正常染色体核型相关(rφ=0.173,P=0.024)。30岁以下患者携带突变个数最少,突变个数随着年龄增大而增加,其中60~79岁患者的突变个数最多(P=0.017),表观遗传学相关基因随年龄增长而突变频率增加(P=0.041)。结论MDS相关基因突变特征及其突变负荷与疾病的亚型、染色体核型及患者年龄等临床因素密切相关。
简介:摘要目的探讨急性髓系白血病(AML)患者中FLT3-ITD突变的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性。方法回顾性分析2012年12月至2019年8月于常州市第二人民医院和无锡市第二人民医院门诊及住院治疗的236例初发AML患者的临床资料,采用基因组DNA-聚合酶链反应(PCR)联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变情况;采用高通量DNA测序联合Sanger测序法检测FLT3-ITD突变患者51个肿瘤靶基因突变情况。结果236例AML患者中共检出FLT3-ITD突变71例(30.1%)。97.2%(69/71)FLT3-ITD突变患者同时伴其他基因突变,其中双基因突变19例,3个基因突变24例,≥4个基因突变26例;共存突变基因中最常见的为NPM1(55例,77.5%),其他依次为DNMT3A(36例,50.7%)、TET2(9例,12.7%)、CEBPA(5例,7.0%)、IDH1(4例,5.6%)及NRAS(4例,5.6%)等。在FLT3-ITD突变患者中,与DNMT3A野生型患者相比,DNMT3A突变型患者血红蛋白水平降低(t=-2.37,P=0.020);与NPM1野生型患者相比,NPM1突变型患者血红蛋白水平升高(t=2.04,P=0.045);3个基因突变和≥ 4个基因突变患者的血小板计数高于双基因突变患者(χ2=7.72,P=0.021)。71例患者化疗后,66例可评价疗效,其中未达完全缓解(CR)的18例患者白细胞计数高于达CR的48例患者(Z=-2.74,P=0.006)。结论绝大多数伴FLT3-ITD突变的AML患者有共存基因突变,共存基因的突变类型与患者临床特征有一定的相关性。
简介:摘要目的探讨乳腺MRI额外发现的乳腺影像报告及数据系统(BI-RADS)4~5类病变的MRI表现,并建立新评分系统。方法回顾性分析2007年6月至2021年12月北京医院收治的经乳腺MRI发现,且初诊乳腺X线及超声检查均未见异常的184例BI-RADS 4~5类病变患者资料,共209个病变。患者均为女性,年龄(50±11)岁(范围:27~76岁)。根据病理学检查结果将病变分为恶性和非恶性。根据BI-RADS将病变分为肿块型和非肿块型,根据BI-RADS及Kaiser评分建立肿块和非肿块型病变的1~8分MRI评分系统,以病理学结果为金标准,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评分系统的诊断效能。分析本组患者获得病理标本的主要方法。组间比较采用Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法。结果本组病变恶性124个,非恶性85个;肿块型100个,非肿块型109个。肿块型病变的最大径小于非肿块型[M(IQR)][7.0(3.0)mm比25.0(25.0)mm,U=568.000,P<0.01];依据BI-RADS诊断恶性病变的准确率无明显差异[53.0%(53/100)比65.1%(71/109),χ2=3.184,P=0.074]。新评分诊断肿块型、非肿块型病变恶性与否的ROC曲线的曲线下面积分别为0.841、0.802,当采用阴性预测值为100%的3分为截点值时,分别可避免14.0%(14/100)、4.6%(5/109)的活检。肿块型病变由第二眼超声取得病理标本的比例高于非肿块型病变[41.0%(41/100)比26.6%(29/109),χ2=4.851,P=0.028];非肿块型病变根据MRI发现的病变位置及深度进行手术切除的比例高于肿块型病变[52.3%(57/109)比34.0%(34/100),χ2=7.100,P=0.008],利用MRI能够发现第二眼超声仍未发现的病变。结论对于初诊乳腺X线和超声检查未发现而由MRI额外发现的可疑恶性病变,采用新评分系统有利于进一步提高诊断准确率。与非肿块型病变相比,第二眼超声更易发现肿块型病变;第二眼超声仍未发现的病变尤其是非肿块型病变,根据MRI发现的病变位置及深度可直接手术切取病理标本。
简介:维吾尔民间中,《秦铁木尔巴图尔》故事有塔兰奇变体、哈密变体及罗布泊变体等三种变体。该论文通过比较这三种变体,论述了这部故事在古老的年代开始世世代代流传过程中经历的各种变化及发展的阶段。
简介:摘要:老师应该明确同学们在体育课堂中的主体地位,充分尊重同学们在体育课堂中所发表的见解和想法,多听取同学们的意见,让同学们能够在体育课堂当中充分释放天性。老师应该积极转变自身的传统教学观念,利用一些新型的教学手段和教学技巧,培养同学们的综合思维以及综合学习能力,促进同学们的身心健康全面发展。老师应该充分明确自身的引导地位,通过正确的引导,让同学们意识到体育的重要性以及它的乐趣所在。