简介：在北京市0-6岁儿童听力保健专家组的指导下，由北京协和医院具体承办了京津冀地区儿童听力诊断中心2016年度第四季度的学术活动。会议由北京协和医院耳鼻咽喉科儿童听力诊断中心商莹莹教授主持。本次活动的主题是:听力损失患者的中枢改变。参加本次学术会议的代表来自多家单位，不仅包括北京市卫计委、北京市妇幼保健院的相关领导，北京市六家儿童听力中心：北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复中心、北京同仁医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院，还包括北京、天津、廊坊妇幼保健院等妇幼保健系统的很多同道，以及北大医院等多家医院的临床工作者。

简介：京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第四季度学术论坛于2018年12月1日在首都医科大学附属北京同仁医院举办。来自北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国听力语言康复研究中心等北京市六家儿童听力诊断中心,北京妇幼保健院和各区县妇幼保健院,以及天津、河北、山东等单位的专家与同道130余人参加了会议。

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。