简介:摘要目的探讨无创产前DNA筛查(NIPT)联合胎儿颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5 730例作为研究对象,均进行无创产前DNA筛查以及NT检测。以羊水穿刺的结果为金标准,评估NIPT、NT单独和联合检测的诊断效能。结果5 730例孕妇经无创DNA筛查出染色体异常高风险64例(1.12%);经超声检测NT增厚140例(2.44%)。不良妊娠的结局随着NT厚度的增加而增加。最终经羊水穿刺的68例孕妇,确诊染色体核型异常51例,以21-三体综合征居多(23/51,45.10%),联合检测的诊断效能均达到理想水平。结论NIPT联合胎儿NT检测具有很高的临床应用价值,可以作为孕妇产前的主要筛查手段,可有效避免染色体异常患儿的出生。
简介:摘要目的对胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值进行探讨。方法选取2014年我院收治的500例孕中期孕妇作为研究对象,对其进行实时四维彩超检测,并对其检测结果进行分析;在此基础上对这500例患者进行胎儿颈项透明层厚度(NT值)超声检测。实时四维彩超检测的结果数据为A组,实时四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声检测的结果数据为B组。对两组诊断数据进行分析对比。结果这500例孕妇腹中的胎儿数量均为单胞胎。A组检测结果显示,共检出2例畸形胎儿,胎儿畸形检出率为0.4%;B组检测结果显示,共检出9例畸形胎儿,胎儿畸形检出率为1.8%,9例胎儿NT值>3.0mm。B组数据中的胎儿畸形检出率明显高于A组(χ2=4.3040,P=0.038)。结论相对于单纯的实时四维彩超检测,胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形,胎儿畸形检出率有显著性的提高,具有较高的临床价值。
简介:摘要目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断,作为诊断胎儿DSD的"金标准",计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意,并且签署临床研究知情同意书。结果本组198例胎儿中,28例经MDT综合评估,最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%,特异度为71.2%,准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%,特异度为78.2%,准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%,特异度为88.2%,准确度为89.4%。结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT,对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究,纳入样本量较小,早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值,尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。
简介:摘要目的比较早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料,按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组(囊肿内未发现分隔,74例)和NT增厚伴CH组(囊肿内可见分隔,57例)。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率[(67.6%(50/74)与61.4%(35/57),χ2=0.54,P=0.464]、超声结构异常发生率[21.6%(16/74)与33.3%(19/57),χ2=2.26,P=0.133]、健康存活率(12/14与3/8,Fisher精确概率法,P=0.052)比较,差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿,虽然两者疾病谱不同,但合并染色体异常及结构畸形发生率均高,出生后都有一定的健康存活率。