A1型短指/趾症的临床实践指南-中国期刊网

摘要摘要A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

1中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,黄尚志,宋昉. 苯丙酮尿症的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
2中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,潘建延,谭虎,周妙金,梁德生,邬玲仟. 脊髓性肌萎缩症的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
3中国妇幼保健协会助产士分会,中国妇幼保健协会促进自然分娩专业委员会. 正常分娩临床实践指南.医药卫生,2020-08.
4中国妇幼保健协会助产士分会,中国妇幼保健协会促进自然分娩专业委员会. 正常分娩临床实践指南.医药卫生,2020-08.
5中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,徐德超,梅长林. 多囊肾病的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
6储浩然;胡进;孙奎;宋阳春;龙晓娜;李难. 针灸治疗神经根型颈椎病临床实践指南.针灸推拿学,2017-01.
7中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,李巍,魏爱华,白大勇,齐展,郝婵娟. 白化病的临床实践指南.医药卫生,2020-08.
8国家癌症中心/国家肿瘤质控中心. 小野剂量学临床实践指南.医药卫生,2022-12.
9刘勇. 巨指（趾）症概述及手术实例.药学,2021-03.
10中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,袁慧军,戴朴,刘玉和,杨涛. 遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南.医药卫生,2020-08.

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