简介：摘要A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征，迄今为止全球已发现100多个家系。本文对A1型短指/趾症的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结，旨在提高中国医务工作者对该病的诊断水平，并对患者的临床管理提供建议。

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简介：临床资料患者,男,48岁。主因左手中指近端指间关节两侧梭形肿胀伴皮肤增厚、粗糙5年,于2011年4月2日来我科就诊。患者5年前无明显诱因出现左手中指近端指间关节两侧肿胀,周围皮肤逐渐增厚、粗糙,但无关节疼痛,手指关节活动正常。近1年有局部反复摩擦病史,未予诊治。患者既往体健,家族

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简介：很久以前,只有横着走路的螃蟹,没有一只螃蟹是能直着向前走路的。由于螃蟹横着走,小动物们都非常讨厌它们。看,螃蟹一上路,先是撞飞了山羊奶奶的水果摊,柿子飞得高高的,掉到地上,摔了个稀巴烂,汁水流了一地。山羊奶奶气得干瞪眼。接下来,螃蟹又撞飞了小猴子的手推车,手推车里面的商品散落一地。小猴子坐在地上哇哇大哭……每天,这样的事情都周而复始地上演着。久而久之,动物们见到螃蟹都避而远之,生怕自己的东西被螃蟹给撞飞。螃蟹们心里也很不好受,因为这也

简介：1临床资料患者男,15岁,双手近端指关节肿胀3个多月。3个月前无明显原因右手中指近端指间关节两侧肿胀,逐渐加重,随后右手食指、无名指,左手中指、无名指均出现类似症状,持笔受影响而来就诊。患者平素健康,无慢性疾病史。无家族史,父母非近亲结婚。体格检查：患者发育正常,足关节及四肢大关节未见异常。

简介：摘要目的利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

简介：摘要目的探讨趾列切除治疗儿童巨趾症的临床效果及其适应证。方法回顾性分析2017年1月至2018年10月重庆医科大学附属儿童医院接受趾列切除治疗巨趾症患儿手术前后足部尺寸变化的临床及影像学资料。趾列切除指征(1项或多项)：(1)跖骨累及；(2)前足肥厚明显；(3)伴有并趾；(4)进展型巨趾；(5)受累足趾序列靠后；(6)患儿及家属强烈要求切除趾列。术后随访24~40个月。采用跖骨间宽度比和跖骨扩散角来评价患足的严重程度及手术前后的尺寸变化。采用巨趾调查问卷评价临床效果。根据临床结果分析前述趾列切除指征对儿童巨趾症的适用性。手术前后跖骨间宽度比以M(P25，P75)表示，采用Wilcoxon符号秩检验进行分析；手术前后跖骨扩散角以均数±标准差表示，采用配对t检验进行分析。结果共纳入患儿15例(15足)，其中男9例，女6例；年龄7~66个月，平均22个月；右足5例，左足10例。因跖骨受累切除趾列者9例，其中1例伴有并趾畸形；因前足增厚严重切除趾列者1例；因受累趾顺序靠后切除趾列者1例；因伴有并趾畸形切除趾列者3例；因患儿及家属强烈要求切除趾列者1例。15例中，第2趾列切除者8例，第3趾列切除者5例，第2、3趾列同时切除者2例。共有4例进展型巨趾。15例患儿术后足部体积均较术前明显缩小，跖骨间宽度比从1.14(1.07，1.29)降至0.91(0.84，1.01)(P＝0.002)，跖骨扩散角从(33.27±8.13)°降至(15.25±8.54)°(P<0.01)。所有患者术后左、右足均可穿同码鞋，其中9例不需鞋垫，其余6例患足较对侧正常足稍大，正常足侧需穿鞋垫。术后巨趾调查问卷评分为(9.2±0.8)分。结论趾列切除能最大限度缩小患足体积，达到较好的功能及外观重建效果。前述趾列切除指征对儿童巨趾症适用性良好，巨趾症患儿可根据患足临床表现、严重程度及特点、患儿和家属的意愿选择趾列切除。

简介：目的报道皮管和指(趾)甲移植再造手指的方法及功能.方法利用无再植条件的断指指骨或髂骨作骨架固定,置入对侧腋下皮管,将断指甲床或取足趾甲床移植再造手指.结果本组再造42指皮瓣全部成活,移植指(趾)甲全部成活35指,部分成活5指,失败2指.术后经6个月～4年随访,再造手指功能良好,半年后恢复保护性感觉,外形美观,病人对疗效满意.结论此方法设计合理,不需吻合血管、神经,功能恢复良好,外形美观,尤其适于末节指体损伤或缺失,是一种再造手指的较好方法.

简介：对于奥迪来说,A2当年失败的经验,就是A1现在用以击败对手的本钱。对于从没做过豪华车的大众品牌,成功推出一款叫好又叫座的豪华大车是非常困难的事,例如大众辉腾和一堆日本车;反过来,对于习惯了做大车的豪华品牌,成功推出一款叫好又叫座的小车也不容易。奔驰有A级、宝马有1系,但都不算成功,豪华品牌做出来的小车真未必就比丰田、菲亚特、标致这些小车专家好,而且豪华品牌习惯奢侈,并不擅长降低成本。

简介：这辆A1参展车在车头藏有新款RS3的2．5升涡轮增压五缸发动机，功率是调升至370kW．0至100km／h加速不会多于3．7秒，极速则以电子方式限制于250km／h。

简介：F1进入中国之后的第二年,A1大奖赛由理念变为现实。同年,A1中国国家队成立。在中国站,A1与F1共同使用上赛场。这个有着全新概念的赛车运动进入国内之后,A1又让我们了解到了什么呢?

简介：AABCDE系统(A、B、C、D、E型不良事件)1历史背景许多年以前,Hurwitz和Wade就提出过4种类型的不良事件(AEs)[BrMedJ1969;Mar1(643):531].前2种机制的不良事件归纳为A型,后2种机制的不良事件归纳为B型.

简介：摘要本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证，结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似，提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。

简介：患儿男性，16月。因“发现双手双足多指并指畸形16月”入院。既往生长发育史正常。出生时家人即发现患儿双手中环指并指，双足小趾多趾畸形，于我院拍片提示：“双手中指多指合并中环指并指畸形、双足小趾多指并指畸形”。专科情况：左手中环指并指畸形，外观臃肿，指甲三片相连，触诊可及完整近中远节指骨三组，解剖形态完整，并指及拇、食、小指活动正常。右手中环指并指畸形，外观臃肿，指甲二片相连，触诊于中环指之间可及近节指骨一枚。

简介：文献[1]从Euclid空间R^v（v≥1）的一个半格S出发，定义了一个Jordan代数J（S）：然后通过Tits—Kantor-Koecher方法由J（S）构造出Lie代数G（J（S））．最后利用G（J（S））得到A1型扩张仿射Lie代数L（J（S））．本文给出v=2，S为格时。A1型扩张仿射Lie代数L（J（S））的Z^2一分次自同构群．

简介：摘要短肠综合征多表现为腹泻和营养吸收障碍，严重者可危及病人生命。我科收治了一例患者，经过补充钾镁等电解质以及葛根素扩血管改善微循环，补充营养等治疗，完善相关辅助检查和护理，取得了满意的效果。

简介：从1996年1月～2001年6月,我科采用游离第2足趾移植再造拇指86例,对其中26例采用吻合指趾血管恢复再造拇指血供的改良术式,均成活.报道如下.

简介：摘要目的探讨选择指（趾）端损伤合理的修复方法。方法对65例81指（趾）指（趾）端损伤分别行原位回植、转移皮瓣、再植手术处理。结果术后79指（趾）成活，2例2指行原位回植术后坏死。术后随访1～3月，成活病例患指（趾）外形功能满意，按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定1优70指（趾），良9指（趾），优良率达97.5%。结论指（趾）端损伤病例修复方法的选择应根据患者具体情况综合考虑选择合理处理方式。