摘要
摘要目的对4个耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异的筛查，为家系遗传咨询与产前诊断提供依据。方法应用二代测序技术对家系先证者进行耳聋基因检测，并对可疑基因变异采用Sanger双向测序对先证者及家系成员进行验证，确定可疑致病变异后，对3个家系高危胎儿进行产前诊断。结果家系1先证者检测到TMC1基因c.100C>T(p.R34X)和c.642＋4A>C复合杂合变异，家系2先证者检测到TMC1基因c.582G>A(p.W194X)和c．589G>A(p.G197R)复合杂合变异，家系3先证者检测到TMC1基因c.1396_1398delAAC和c.1571T>C(p.F524S)复合杂合变异，家系4先证者检测到TMC1基因c.2050G>C(p.D684H)纯合变异，4个家系先证者父母均为携带者，其中c.642＋4A>C、c.1571T>C(p.F524S)变异位点既往未见报道；产前诊断结果显示3个家系胎儿均不是患者，出生后随访至2019年9月，听力未见异常。结论TMC1基因变异是4个耳聋家系的可能致病原因，分子生物学的发现增加了对TMC1基因功能的认识并丰富了人类基因变异数据库，为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。
出版日期
2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
