摘要
摘要目的对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象，抽取外周血样，分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测，对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果在1463例孕妇中，传统法检出地贫318例(21.74%)，包括α地贫210例(14.35%)，β地贫97例(6.63%)，α复合β地贫11例(0.75%)。高通量测序法检出地贫379例(25.91%)，包括α地贫260例(17.77%)，β地贫107例(7.31%)，α复合β地贫12例(0.82%)。传统法漏诊地贫61例，漏诊率为16.09%(61/379)，包括50例α地贫，10例β地贫，1例α复合β地贫。高通量测序法暂未发现漏诊，并额外检出10种罕见的地贫基因型。结论高通量测序能够提高地贫的检出率、降低漏诊率，在珠海地区产前地贫筛查中具有较高的应用价值，能更有效地预防重型地贫儿的出生。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
