本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK（a—b-）表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型，探讨本例JK（a—b-）表型的分子机理，分析遗传背景，为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4mol／L尿素溶血试验，筛选JK（a—b-）表型先证者，并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型；用PCR—SSP方法检测基因型，并对JK基因外显子4—11及其侧翼的区域扩增后测序，分析序列信息。结果表明，先证者及其哥哥具有相同的表型JK（a—b-）和基因型Jk^b／Jk^b；其父母的表型为JK（a＋b-），基因型为此Jk^a/Jk^b；妹妹的表型和基因型分别为JK（a＋b-）和Jk^a／Jk^b。对外显子及其侧翼测序发现，先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g〉a突变，其父母的该位点均为a／g杂合，其妹妹的该位点没有突变；内含子3（外显子4侧翼）nt-99位的碱基为g，其父母的该位点均为g／a杂合，其妹妹的该位点是a。结论：先证者及其哥哥具有相同的表型JK（a—b-）和基因型般Jk^b/Jk^b，JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g〉a突变可能是造成其JK（a—b-）表型的原因之一；家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性（ncbi：rs8090908），该位点多态性是否与JK（a—b-）表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK（a—b-）表型个体的家系，尤其是同胞兄妹进行血型调查，发现表型和基因型均相同的个体可能性大。
