目的探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期（妊龄为14～20孕周）二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白（AFP）和游离B一绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）检测，并结合孕妇年龄、体重指数（BMI）、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素，采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS，18-三体综合征及神经管缺陷（NTD）发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9．22％（302／3275），真阳性率为1．74％（57／3275），假阴性率为0．49％（16／3275），而检出率为78．1％（57／73）。本组DS筛查阳性率为7．80％（261／3275），真阳性率为0．18％（6／3275），假阴性率为0．09％（3／3275）；18-三体综合征筛查阳性率为0．73％（24／3275），真阳性率为0．12％（4／3275），假阴性率为0％（0／3275）；NTD筛查阳性率0．52％（17／3275），真阳性率为0．15％（5／3275），假阴性率0．06％（2／3275）。本组胎儿其他染色体异常为2例，二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例，其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的，不仅可发现预期筛查疾病，也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查，结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。
