先天性肾发育不良相关致病基因及其机制

(整期优先)网络出版时间:2015-04-14
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先天性肾脏及尿路畸形(congenitalanomaliesofthekid-neyandurinarytract,CAKUT),在先天性器官发育畸形中发病率最高,每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及,发病率在逐步上升[1]。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%[2]。此外,CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险,对患者生活质量有极大影响。虽然,近年科研水平极大提高,但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看,解开这类疾病的发病机制,将有助于早期基因筛查,进行早期治疗,提高婴儿存活率和患者生活质量。