新生儿疾病筛查滤纸片血样质量控制体会

新生儿疾病筛查滤纸片血样质量控制体会

汪澎黄新芳乔丽娜

汪澎黄新芳乔丽娜（博乐市妇幼保健站新疆博乐833400）

【中图分类号】R722.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2011)16-0424-02

新生儿疾病筛查是遗传筛查的一个重要分支，是优生优育，减少残疾儿发生率,提高出生人口健康素质的重要措施,同时又是一项社会群体性工程,有较强的科学性和技术性。它通过滤纸血样为载体，检测一些能导致儿童智能落后及严重危害身心健康的先天性或遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查质量控制包括网络建立的质控、标本采集的质控、实验室检测的质控及阳性患儿治疗随访质控。其中实验室检测的质控是质控核心，而滤纸片血样的质量对于实验结果的准确起到至关重要的作用。所以滤纸片血样的质量控制显的尤为重要。自2009年博乐市开展新生儿疾病筛查工作以来,不断完善管理运行模式、提高筛查质量。为提高新生儿疾病筛查滤纸片血样质量，对新生儿疾病筛查工作中存在的问题及体会分述如下：

1存在的问题

1.1博乐市首次采集的8份血片100%不合格，主要原因为血斑太少、血斑重叠、血斑渗透不全。

1.2部分血片卡填写缺项。

2分析及对策

针对血片合格率较低的问题，我站专门聘请了一名老师，对采血机构检验人员进行现场示范、指导及培训。经过改进方法后，目前血片合格率达98%以上。主要做法如下：

2.1采血前的准备

新生婴儿出生72小时后(3-7天)并喂饱奶6次(6-12次)以上进行采血，首先要详细核对填写好的采血卡，不能有空项，尤其是儿童编号、联系电话、住址。卡片上的内容应包括：采血单位、编号、填卡人姓名、采血人姓名、产妇姓名、孕周、住院号、床号、出生时间、哺乳时间、采血时间、婴儿性别、体重、Amp评分、新生儿用药情况（细菌抑制法测苯丙氨酸）、甲亢母亲用药情况和碘酒使用情况（影响TSH测定结果）。联系人姓名、地址、邮政编码等。

2.2采血部位的选择及准备

采集新生儿足跟内、外侧缘处部位（1/3处），避免采新生儿手指、脚指及足跟底部位，会容易伤及骨头引起炎症或其他损伤。尽量不要用静脉血或脐带血作PKU、CH筛查的血样本.使用碘酒消毒皮肤，会使TSH结果偏高，使筛查结果出现假阳性。但由于新生儿足跟部未稍血供较差，在采血前一定要用热毛巾在40度左右的水中浸泡后热敷于足跟部30分钟（要避免烫伤）。

2.3滤纸卡片采血操作步骤

热敷双下肢后的婴儿放置头高脚低仰卧位，露出采血足跟下肢，先用带手套的手轻柔足跟，使血液循环加快、末稍血流量增大，然后用75％酒精棉球消毒穿刺部位，用无菌干棉球擦去多余酒精。左手固定采血部位，右手取两个三梭针，背靠背、针尖略微错开约1mm，穿刺皮肤，其深度为3mm。（太浅或部位不准，会造成血流不畅，挤血困难，血量不足，组织液增多，重复滴血，血斑直径太小，渗透不均，血片质量下降）让血滴自行流出，用消毒干棉球拭去第一滴血液后开始挤血，应在穿刺点较大范围由外向内稍加压力，边挤边放松使血液自行流出，在血滴即将滴下时立即用滤纸片轻轻接触小血滴（滤纸卡片呈平面或45°角，不要紧贴足跟穿刺部位皮肤，否则造成血液渗透不畅），让血滴在滤纸上渗开，由正面通透到背面。血斑正反两面直径大于8mm，共需三个血斑。

2.4采血滤纸片的保存及存放

采用Whatman903号滤纸，滤纸与卡片的粘贴用订书机装订,不要用胶水和浆糊，以免污染到采血滤纸片的中心位置.采血后的滤纸片应平放在清洁处自然凉干（约需2-4小时），待血片干燥后（血斑呈深褐色）头尾交叉放于塑料袋内封口放于2-8℃冰箱中（注意：冰箱如遇停电或损坏会使血标本溶血，造成交叉污染）。血片如暴晒、潮湿、烘烤、新油漆中的甲苯、甲醛等可造成血片上的蛋白质固化（暴晒、烘烤等100%）洗脱不下，防手、奶液、消毒剂、清洁剂、水等的污染，同时要预防蟑螂、苍蝇、叮咬污染血标本。把合格的血标本装入塑料袋后集中置于冰箱保存，并登记造册，签名。每7天由质控员递送或邮寄到新生儿筛查实验室验收检测，及时上报有关信息。

3讨论

新生儿疾病筛查是控制出生缺陷、提高人口素质的一项最佳公共卫生项目，主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。我国目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，在新生儿期往往无明显临床症状，不易引起家长注意。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于患儿体内缺乏一种酶，代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸，其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，患儿可以正常发育，这两种病经新生儿筛查可获早期诊断，治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。所以要及早做好新生儿疾病筛查工作，合格的滤纸片血样更是重中之重。