摘要目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。
