摘要目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome sequencing，WES)，用Sanger测序进行验证。结果WES测序结果显示先证者ANKRD11基因存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为"致病性变异"。Sanger测序结果显示先证者妹妹和母亲的ANKRD11基因也存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异，父亲未检测到该变异。提示先证者及其妹妹和母亲均患者ANKRD11基因变异所致的KBG综合征。结论ANKRD11基因c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)变异可能为该KBG综合征家系的遗传学病因。
