摘要目的探讨促红细胞生成素(erythropoietin，EPO)基因多态性与早产儿脑损伤的关系。方法前瞻性选择2014年10月至2015年9月深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院和龙华区人民医院新生儿科收治的胎龄28～34周早产儿为研究对象，根据头颅B超和MRI检查结果分为脑损伤组和对照组，酶联免疫吸附法检测血清EPO水平，质谱分析检测EPO基因多态性，比较EPO基因rs1617640、rs551238和rs507392共3个位点基因型频率分布差异，分析各基因型和等位基因发生脑损伤的风险。结果共纳入304例，脑损伤组135例，对照组169例，两组患儿性别、胎龄、出生体重差异无统计学意义(P>0.05)。EPO基因rs1617640位点GT基因型患儿血清EPO水平低于GG、TT基因型患儿(P<0.05)；rs507392位点CT基因型患儿血清EPO水平低于CC、TT基因型(P<0.05)；rs551238位点不同基因型患儿血清EPO水平差异无统计学意义(P>0.05)。脑损伤组rs1617640位点GT基因型比例高于对照组(P＝0.050)；rs551238位点AA基因型比例高于对照组(P<0.001)，A等位基因频率高于对照组(P＝0.004)；rs507392位点不同基因型比例及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论EPO基因rs1617640位点GT基因型、rs507392位点CT基因型患儿血清EPO水平较低；rs551238位点AA基因型可能是早产儿脑损伤的易感基因型，rs551238位点A等位基因可能是早产儿脑损伤的易感基因。
