获得性囊性肾病相关性肾细胞癌1例

获得性囊性肾病相关性肾细胞癌1例

姚曙

浙江省嘉善县第一人民医院

患者，男，70岁，慢性肾衰竭CKD5期，2周前行规律透析时常规复查B超发现左肾占位。肾脏B超提示，双肾见多个无回声，边界清，左肾下部见一34×30mm稍高回声，血流信号丰富。超声诊断：左肾结节（MT考虑）；双肾多发囊肿。后腹部增强CT提示，双肾见多发类圆形低密度灶，较大约18mm位于右肾，边界尚清，增强后不强化；左肾下极见一范围约37x37mm类圆形肿块影，增强后可见明显强化，呈“快进快出”。增强CT诊断：左肾下极肿块，MT考虑；双肾多发囊肿。临床考虑左肾占位性病变，遂行腹腔镜下左肾根治性切除术，术后标本送病理检查。

病理检查  巨检：肾脏一只，大小9.5×4.5×3.5cm，肾下极见一肿块，大小3.6×3.2×2.5cm，界尚清，切面灰黄灰红质嫩，肿瘤未累及肾盂，残留输尿管，长5.0cm，直径0.5cm，肾周脂肪一堆，大小共计6.0×4.0×2.0cm,未触及淋巴结。镜检：肿块为界限尚清的囊实性病灶，镜下可见其典型的筛状、微囊状、嗜酸性细胞、草酸盐结晶沉积。免疫组化：CK34βE12（-），AMACR（+），HMB45（-），CK7（部分+），CD10（+），vim（+），CD117（-），EMA（部分+），p63（-），Ki-67（+，<5%），PAX-8（+），TFE-3（+），RCC（+）。

    病理诊断：获得性囊性肾病相关性肾细胞癌。

讨论  获得性囊性肾病相关性肾细胞癌（ACKD-RCC）是一种独特的肾细胞癌类型，仅见于透析相关的获得性囊性肾病患者，是终末期肾病患者最常伴发的肿瘤组织学类型，占所有终末期肾脏疾病肿瘤的36%[1]，获得性囊性肾病患者发生任何类型的肾细胞癌风险都很高[2]。男性患者多见，部分病例为双侧或多发[3]。

组织学上，ACKD-RCC具有筛状、微囊状、嗜酸性细胞、草酸盐结晶沉积典型形态学特征;免疫表型上，ACKD-RCC通常强表达AMACR，CK7通常阴性或者部分表达;遗传学上其没有3p缺失且没有7或17号染色体三体，也尚未发现有特定的遗传学特征。获得性囊性肾病患者肾内可见多个囊肿形成，内衬有单层或多层嗜酸性空泡状细胞，有时也会出现小乳头状突起。目前认为这些肾囊肿是ACKD-RCC的前驱病变，当这些肾囊肿呈多房或呈簇生长时，往往难以将非典型肾囊肿和早期ACKD-RCC区分开来，此时如果囊肿内有实性结节状区域，可诊断为获得性囊性肾病相关性肾细胞癌[4]。

图 1

图 2

图 3

图 4

图 5

图 6

图1显示肿瘤呈微囊或筛孔状生长   图2可见草酸盐结晶  图3 肿瘤细胞呈嗜酸性改变

图4 肿瘤细胞强表达AMACR  图5 部分肿瘤细胞表达CK7  图6 肿瘤细胞ki67指数较低，可能提示肿瘤呈惰性生长

鉴别诊断  主要鉴别肿瘤如下：①低度恶性潜能的多房囊性肾肿瘤：要求肿瘤完全为多房囊性结构、缺乏实性或膨胀性生长区域，但在纤维间隔内允许有成簇的透明细胞[5]，第五版WHO肾脏肿瘤分类新增透明细胞簇的范围界定，即不超过1mm。

②管状囊性癌：是一种罕见的具有独特病理学特征的肾细胞癌，在所有肾肿瘤中的占比不到1%。大体上，管状囊性癌表现为海绵状和“泡沫包装纸”样，显微镜下，管状囊性癌表现为大小不一的囊性扩张小管，内衬单层嗜酸性上皮细胞，后者呈立方、扁平或者靴钉样[6]，细胞核大、核仁明显。

③2型乳头状肾细胞癌：乳头粗大，被覆假复层细胞丰富、嗜酸或透明、异型明显的柱状细胞，胞质间缺乏草酸盐结晶。第五版WHO肾脏肿瘤分类中不再细分1型和2型乳头状肾细胞癌。

ACKD-RCC是终末期肾病患者最常见的肾细胞癌类型，由于其拥有独特的临床病史及独特的筛状、微囊状、嗜酸性细胞、草酸盐结晶沉积形态学表现，与上述肿瘤鉴别不难。

小结：

ACKD-RCC出现症状时通常分期较早（可能是由于对已知囊性疾病进行的影像学检测，本例患者无症状，是在常规复查B超时发现），有一个惰性的临床经过。然而，罕见病例可能有肉瘤样或横纹肌样分化，表现侵袭性行为[6]。ACKD-RCC的发生机制目前尚不清楚，缺乏充分的认识，对其生物学行为存在争议，常规治疗方法仍是部分或完全性肾切除术后单纯随访即可。

参考文献：

[1]  [Tickoo SK, dePeralta-Venturina MN, Harik LR, et al. Spectrum of epithelial neoplasms in end-stage renal disease: an experience from 66 tumor-bearing kidneys with emphasis on histologic patterns distinct from those in sporadic adult renal neoplasia[J]. Am J Surg Pathol, 2006, 30(2): 141-153.

[2]  Hughson MD，Buchwald D，Fox M.Renal neoplasia and acquired cystic kidney disease in patients receiving long-term dialysis.Arch Pathol Lab Med.1986;110(7):592-601.

[3]  Kuroda N, Tamura M, Hamaguchi N, et al. Acquired cystic disease-associated renal cell carcinoma with sarcomatoid change and rhabdoid features[J]. Ann Diagn Pathol, 2011, 15(6): 462-466.

[4]  王小桐，夏秋媛，于文娟，等.第5版WHO肾脏肿瘤新分类解读[J]．中华病理学杂志，2023，52(3)：212—218．DOI: 10.3760/cma. j. cn112151‑20221128‑00999.

[5]  Suzigan S，Lopez-Beltran A,Montironi R,et al.Multilocular cystic renal cell carcinoma：a report of 45 cases of a kidney tumor of low malignant potential.Am J Clin Pathol.2006；125:217-222.

[6]   Kuroda N，Tamura M，Hamaguchi N，et al.Acqyired cystic disease-associated renal cell carcinoma with sarcomatoid change and rhabdoid features.Ann Diagn Pathol，2011；15:462-466.

[7] 谢红建，宋晓霞，赵跃武，等. 获得性囊性肾病相关性肾细胞癌一例[DB/OL].中国临床案例成果数据库，2022（2022-02-25）.http://journal.yiigle.com/LinkIn.do?linkin_type=cma&DOI=10.3760/cma.j.cmcr.2022.e02349.