c.822+126T〉G/C:a novel triallelic polymorphism of the TSSK6 gene associated with spermatogenic impairment in a Chinese population

(整期优先)网络出版时间:2010-02-12
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TSSK6是睾丸特定的serine/threoninekinase家庭的一个成员。男Tssk6猛烈老鼠由于spermatogenic缺陷是不肥沃的,包括精子计数减小,数字和活动性评估的在能动精子的减少,和有反常形态学的精子的数字的增加。我们在人调查了在TSSK6基因和spermatogenic缺陷的变化之间的可能的协会。变化屏蔽TSSK6与精子缺乏在519个病人被执行(n=273)或严重oligozoospermia(n=246)并且在有由使中毒的normozoospermia的359控制高效的液体层析并且DNA定序。等位基因的频率和基因多型性的遗传型在病人和控制之间被比较。在TSSK6的新奇triallelic多型性,c.822+126T>G/C,被识别。而遗传型TG,等位基因G和等位基因C频率比在病人在控制是显著地更高的,遗传型TT和等位基因T的频率与控制相比在不肥沃的病人戏剧性地被增加。进一步的学习表明控制的等位基因C频率比有oligospermia的病人的显著地高。第一次,我们的调查结果建议了c.822+126T的一个协会>在有在等位基因T可以是为男不孕的一个风险因素的在人的spermatogenic缺陷的TSSK6的G/C,当等位基因C和G可以减少时危险性到男不孕。