简介：摘要目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外，CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常，9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明，81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传，仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs，可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时，对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。

简介：摘要目的：探讨有晶状体眼后房型人工晶状体V4c植入术对全眼、眼内及角膜波前像差的影响。方法：前瞻性临床研究。纳入2019年5月至2020年12月在南昌爱尔眼科医院拟行有晶状体眼后房型人工晶状体V4c植入术矫治中高度近视的患者44例（88眼）。使用角膜屈光分析仪测量术前及术后3个月在3、4、6 mm瞳孔直径下的全眼波前像差、角膜波前像差及眼内波前像差值。手术前后全眼、眼内及角膜各波前像差值[如总像差、低阶像差Tilt（S1）值、高阶像差、彗差、三叶草像差、球差]比较采用配对t检验进行分析。结果：术后3个月，手术的安全性指数和有效性指数分别为1.15±0.12和1.11±0.12。在3、4、6 mm瞳孔直径下，术后全眼总像差分别为（0.34±0.14）μm、（0.57±0.23）μm、（1.81±0.83）μm，眼内总像差分别为（0.34±0.11）μm、（0.52±0.16）μm、（1.74±0.68）μm，术后全眼总像差、眼内总像差均较术前明显减少，且差异均有统计学意义（全眼：t=14.67, P<0.001; t=16.68, P<0.001; t=14.35, P<0.001。眼内: t=15.41, P<0.001; t=13.89, P<0.001; t=13.21, P<0.001）。在6 mm瞳孔直径下，术后全眼高阶像差、彗差、球差均较术前增加，差异均有统计学意义（t=-3.62, P=0.001; t=-2.84, P=0.008; t=-2.94, P=0.006）；眼内高阶像差、彗差较术前增加，差异有统计学意义（t=-2.65, P=0.013; t=-3.02, P=0.005）。余像差手术前后差异无统计学意义。结论：有晶状体眼后房型人工晶状体V4c植入术矫正中高度近视安全、有效，能降低全眼、眼内总像差，但角膜像差无明显变化。