简介：摘要目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。

简介：摘要目的研究1型糖尿病(T1D)大鼠视网膜基因启动子区域甲基化水平，并探讨其与T1D引起的视网膜损伤之间的关系。方法采用随机数字表法将20只8～10周龄雄性SD大鼠分为对照组和T1D组，每组10只。T1D组大鼠采用鼠尾静脉注射链脲佐菌素(STZ)法建立大鼠T1D模型，对照组同法注射等容积枸橼酸钠溶液。于注射前和注射后每周监测2个组大鼠体质量，于造模后3 d和5周监测各组大鼠血糖浓度。采用甲基化DNA免疫共沉淀－芯片(MeDIP-chip)技术分析对照组与T1D组大鼠视网膜基因启动子区CpG岛的甲基化状态，并进行基因富集的基因本体(GO)分析和通路分析。结果与对照组比较，T1D组大鼠出现体质量减轻、多饮、多食、多尿等典型表现。与对照组比较，T1D组大鼠视网膜中共鉴定出1 478个差异性甲基化位点，包括689个高甲基化和789个低甲基化位点，其中768、365和345个差异性甲基化位点分别位于高、中、低CpG岛密度启动子上。GO分析显示，差异性甲基化基因影响了蛋白结合等分子功能。通路分析显示，高甲基化基因与丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)和钙信号通路有关，而低甲基化基因与MAPK、Notch及谷氨酸能突触信号通路有关。结论与对照组大鼠比较，T1D大鼠视网膜中多数基因的甲基化水平发生变化，这些启动子区域的差异性甲基化为糖尿病视网膜病变(DR)分子机制的阐明以及新型治疗靶点的确定提供了依据。

简介：摘要：在高职汽车修理学校，修理汽车的故障诊断的现状是不太好的，某些问题会导致学生学习能力差，机械教育和实践知识差，以及难以实现应用所学知识的目标，因此教师应考虑到这一点。本文涵盖了作者多年在汽车高等学校的教育技术应用中的经验，以及在专注于汽车维修的高职院校中的汽车缺陷修复教学中的参考，创新和实践。

简介：摘要目的评估中国超声甲状腺影像报告和数据系统（C-TIRADS）在甲状腺结节鉴别诊断中的应用价值，并与Kwak等提出的超声甲状腺影像报告和数据系统（TIRADS）（K-TIRADS）、美国放射学会提出的TIRADS（ACR-TIRADS）比较。方法回顾性收集2018年1月至2020年11月济宁医学院附属医院甲状腺外科1 750例患者的2 029个甲状腺结节的资料，其中男328例，女1 422例，年龄6~86（47±12）岁。以结节为统计学单位，按结节大小分为≤1.0 cm结节组（997个）和>1.0 cm结节组（1 032个）。通过3种TIRADS分别对所有结节进行恶性风险分层并预测良恶性。以病理结果为参考标准，构建受试者工作特征（ROC）曲线分析并比较3种TIRADS鉴别诊断甲状腺结节的价值。结果根据ROC曲线分析，C-TIRADS、K-TIRADS、ACR-TIRADS在两组结节中的最佳诊断点分别为4A、4b、4。对于恶性结节的诊断，在≤1.0 cm组和>1.0 cm组，C-TIRADS的曲线下面积（AUC）值分别为0.772、0.892，显著高于K-TIRADS（0.762、0.869）和ACR-TIRADS（0.735、0.832）（P<0.05）。C-TIRADS的灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值分别为94.99%、59.41%、86.46%、88.13%、78.89%（≤1.0 cm结节组）和88.34%、90.05%、89.34%、86.33%、91.57%（>1.0 cm结节组），3种TIRADS中，C-TIRADS在两组结节中的灵敏度、准确性和阴性预测值均最高。结论3种TIRADS均具有较高的诊断价值，C-TIRADS的整体效能最佳，可有效地辅助临床医生做出管理意见，值得在临床中推广应用。