简介:摘要目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞,联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断,并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46,X,r(X)[42]/45,X[56]/47,X,r(X),+dic r(X;X)[2],微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M,父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断,遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度,综合相关指南和环状X染色体自身特殊性,本例变异评估为致病性变异,且预后不良。
简介:摘要目的探讨使用国产新型覆膜支架系统腔内修复腹主动脉瘤的安全性和有效性。方法本研究为前瞻性、多中心、单组目标值法临床研究。纳入2018年9月至2019年9月中国21家中心收治的接受植入国产新型腹主动脉覆膜支架治疗的腹主动脉瘤患者的资料,分析患者出院前,术后30、180及360 d的治疗结果。主要安全性终点指标为术后30 d的主要不良事件(MAE)发生率,主要有效性终点指标为术后360 d腹主动脉瘤治疗成功率。次要安全性终点指标为围手术期入路并发症和急性下肢缺血发生率,术后180、360 d全因病死率,腹主动脉瘤相关病死率及严重不良事件(SAE)发生率。次要有效性终点指标为术后180、360 d Ⅰ型或Ⅲ型内漏发生率,支架移位发生率、中转开腹手术或二次介入干预发生率。结果研究共纳入156例患者,男性137例,女性19例,年龄(68.9±6.9)岁(范围:48.2~84.6岁)。动脉瘤最大直径为(50.8±11.2)mm(范围:25.0~85.0 mm),近端锚定区直径为(21.2±2.5)mm(范围:17.0~29.5 mm),锚定区长度为(31.4±13.0)mm(范围:11.0~75.0 mm)。术后30 d的MAE发生率为1.3%(2/156),均为死亡病例;术后360 d腹主动脉瘤治疗成功率为88.5%(138/156)。围手术期未发生支架输送相关并发症及急性下肢缺血;术后180 d全因病死率为2.0%(3/154),360 d为2.6%(4/153),无腹主动脉瘤相关死亡病例。术后180 d SAE发生率为23.0%(35/152),360 d为30.5%(46/151),未发生器械相关SAE。术后180 d 的Ⅰ型或Ⅲ型内漏发生率为3.4%(5/147),360 d为3.5%(5/144)。结论本研究中验证的国产新型覆膜支架系统操作简便,早期安全性和有效性结果符合预期。
简介:摘要:绿色建筑设计是随着我国发展与资源和环境之间矛盾不断加剧以及建筑行业不断发展而提出的一种新时代建筑设计理念,绿色建设设计理念的核心内涵是在保证建筑整体质量的同时实现节约降耗和社会与自然和谐发展。绿色建筑设计具体是指在建筑设计环节中,通过对建筑项目所处的实地环境周边的资源和环境等要素进行综合细致的分析考量,将建筑设计消耗的土地、材料、空间、人力、物力、经济等资源的消耗量控制在合理的范围内,既保障建筑整体具有较高的质量,同时又达到节约建筑项目建设成本,降低建筑使用能耗以及与其所处环境之间和谐共存的目的。文章就是对高层住宅建筑设计中的绿色建筑设计理念,以及绿色建筑设计在高层设计中的影响和实际可行性进行详细的阐述。
简介:摘要:选取钟罩式气体流量标准装置对流量范围为(5~30)L/min的粉尘采样器的最大流量开展校准,对校准结果进行不确定度的分析与评估,并最终给出评估的结果。
简介:摘要:选取钟罩式气体流量标准装置对超声波燃气表的最大流量点开展校准,对校准结果进行不确定度的分析与评估,并最终给出评估的结果