简介:摘要目的探讨1例Au-Kline综合征(AKS)新生儿的临床表型与基因特征。方法回顾性分析2021年1月收治入安徽医科大学附属省儿童医院的1例AKS患儿的临床资料及基因变异信息,并以"Au-Kline syndrome""Au-Kline综合症""HNRNPK""AKS"为关键词进行检索,分别检索2000年1月1日至2020年12月31日的万方数据、中国知网、PubMed数据库的相关文献,总结分析该病临床特点及遗传学特征。结果本例患儿为男性,临床表现为喂养困难、肌张力低下、上颚缺如至悬雍垂处及特殊面容,家系全外显子组测序检测结果提示该例患儿HNRNPK基因发生移码变异c.478dupA(p.Ile160AsnfsTer7)。Sanger测序显示该例患儿的父母未见异常,可能为新发变异。查阅数据库未见该变异有收录,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南评级为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。通过文献检索,纳入研究AKS患儿14例,均为HNRNPK基因新发变异,临床表现均有生长发育迟缓、运动发育迟缓及不同程度智力障碍等,具有可辨识度的特殊面容,其余高频表型为先天性心脏畸形。结论HNRNPK基因c.478dupA移码变异导致提前终止编码氨基酸可能是该患儿发生AKS的遗传学病因。在鉴别诊断上对于先天性多发畸形伴智力障碍亦或歌舞伎综合征患儿时,临床医师应考虑AKS的可能性。
简介:摘要目的探讨基于产出导向法(production-oriented approach,POA)理论的翻转课堂在关节与运动医学科规范化培训教学中的应用。方法选取2019年1月至2019年12月在武汉大学中南医院关节与运动医学科轮转的37名规培医师作为对照组,采取传统带教;另选取2020年4月至2021年3月轮转的39名规培医师作为研究组,采取基于POA理论的翻转课堂教学。对比出科时理论知识、实践操作技能考核成绩,比较迷你临床评估练习(mini-clinical evaluation exercise,Mini-CEX)评分,以及比较教学满意度。采用SPSS 22.0进行t检验和卡方检验。结果研究组出科时理论知识、实践操作技能考核中各项内容分数与总成绩均高于对照组(P<0.05)。两组入科时Mini-CEX各项评分及总评分比较差异无统计学意义(P>0.05);两组出科时各项评分及总评分均高于入科时(P<0.05),且研究组各项评分及总评分均高于对照组(P<0.05)。研究组教学总满意率高于对照组(P<0.05)。结论在关节与运动医学科规培带教中采用基于POA理论的翻转课堂,可提高教学效果与质量,提高规培医师临床综合能力及对教学的满意度,值得推广应用。
简介:目的:研究关节外科住院患者采用品管圈干预后对术后疼痛评估规范率的影响效果。方法:选择的80例研究对象均来源于2022年3月—2022年10月期间我院收治的关节外科住院患者,按照随机数字表法分组,分成对照组(n=40)和观察组(n=40),对照组采用常规护理,观察组采用品管圈护理干预,比较两组患者的疼痛评估规范率;护理前后疼痛评分;术后下床时间、疼痛消失时间、住院时间。结果:观察组疼痛评估规范率高于对照组(P<0.05);护理前,两组患者疼痛评分比较(P>0.05),护理后,观察组疼痛评分少于对照组(P<0.05);观察组术后下床时间、疼痛消失时间、住院时间少于对照组(P<0.05)。结论:关节外科住院患者通过品管圈干预,可以有效提升患者疼痛评估规范率,降低疼痛,值得推广。
简介:摘要目的探讨章氏超减张缝合应用于高张力创面闭合中的临床效果。方法2019年1—8月,19例瘢痕或黑毛痣患者于上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科接受门诊手术,患者皮肤条件适宜,对其进行章氏超减张缝合。患者中男6例、女13例,年龄10~68岁,瘢痕疙瘩8例、增生性瘢痕3例、萎缩性瘢痕5例、黑毛痣3例。手术部位涉及下颌2例、颈部3例、胸部4例、腹部2例、四肢8例。术前瘢痕、黑毛痣面积1.4 cm×1.1 cm~10.0 cm×4.0 cm。所有病损均单纯手术切除,于切口两侧游离1~2 cm,术中创面面积2.6 cm×2.6 cm~12.6 cm×6.8 cm。使用倒刺线进行章氏超减张缝合,向中间推进两侧正常皮肤使创缘自然贴合并处于松弛低张力状态。2例瘢痕疙瘩患者于术后24 h内接受总剂量20 Gy浅层放射治疗,分4次完成,每天1次。术后门诊随访记录不良反应及减张作用维持时间,术后6个月采用温哥华瘢痕量表评估瘢痕外观,记录瘢痕宽度和复发情况。结果19例患者创面术后全部愈合。2例患者穿皮点出现一过性色素沉着后自行好转,其中1例患者出现局部穿皮点瘢痕增生,予以局部曲安奈德注射后缓解。1例行放射治疗患者出现一过性红斑、干性脱屑、色素沉着,后自行好转。随访7.1~13.6个月,平均9.6个月。减张作用维持4~26周,平均11.2周。2例患者减张作用维持4周,于术后8周再次行章氏超减张缝合。术后6个月,19例患者瘢痕均呈线状,温哥华瘢痕量表评分1.0~4.3分,平均2.1分;瘢痕宽度0.8~7.0 mm,平均2.2 mm。3例瘢痕疙瘩术后未行放射治疗患者术后3个月出现局部复发,予以激光治疗联合糖皮质激素及5-氟尿嘧啶等瘢痕内注射后明显缓解。结论应用倒刺线对高张力创面进行章氏超减张缝合能够有效减小创缘张力,在较长时间内维持减张作用,术后切口瘢痕增生风险小。
简介:摘要精细化财务管理是以"细"为起点,做到细致入微,对每一岗位、每一项具体的业务,都建立起一套相应的工作流程和业务规范,在实践中狠抓落实,并将财务管理的触角延伸到公司的各个生产经营领域,通过行使财务监督职能,拓展财务管理与服务职能,实现财务管理"零"死角,挖掘财务活动的潜在价值。良好的企业管理要求确保资产的安全性和完整性,避免出现舞弊现象。精细化管理作为一种比较先进的管理思想,它是社会分工精细化与服务质量精细化的产物,精细化管理是以常规管理作为基础,使常规管理加以深化的管理模式,精细化管理的目标是最大程度地增强管理效果、减少管理费用和管理所使用的资源。在竞争日益激烈的国际市场环境中,想提高企业的经济效益和抵御风险的能力,就一定要实施精细化管理。
简介:以往的研究提到偏误一般只指学生在语音、词汇、语法方面输出性的错误,而实际上语言交际是双向的,偏误所涉及的范围自然也应该是双向的,包括输出性(如说话、写作)和输入性(如听力、阅读)双方面的偏误.本文拟从阅读这一视角,探讨学生在阅读训练时常出现的理解性(输入性)偏误及产生原因.对于这些理解性偏误产生的原因,主要是运用学生"自我报告"、"卷面分析"以及"数量统计"等多种定量、定性相结合的方法,力图尽可能科学地挖掘这些理解性偏误形成的深层认知、心理过程和原因.根据以上对理解性偏误的分类和原因分析,文章在最后总结了教师们在对学生进行阅读训练和阅读测试时应注意的一些对策.