简介：

简介：摘要先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱及表型谱特征，我国实验室之间目前的变异解读差异仍较大，有必要建立中国人群基因型-表型数据库。数据库的建立需要组织和管理者、临床实验室和领域内专家的共同努力。通过数据库的建立，可促进遗传病精准诊断和个体化治疗。

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简介：摘要1型糖尿病（T1DM）是由T淋巴细胞介导的对胰岛β细胞的选择性破坏而导致胰岛素绝对缺乏的器官特异性自身免疫性疾病。遗传因素和环境因素相互作用，共同参与了1型糖尿病的发生发展。通过家系连锁分析、候选基因关联研究以及全基因组关联研究，迄今为止已经定位了60余个T1DM的易感位点。本文回顾了T1DM遗传学方面的研究进展，并对易感基因应用于T1DM的遗传风险预测进行了展望。

简介：摘要目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个耳聋小家系进行表型及遗传学分析。对家系1先证者及家系2先证者父母的DNA样本行所有已知耳聋基因二代测序，并对变异位点在家系成员中进行Sanger测序验证。对已报道的耳胶样蛋白（OTOGL）基因致病变异位点、导致中度感音神经性耳聋的常染色体隐性遗传性耳聋基因和与OTOGL基因具有相同表达定位的耳聋基因的临床表型进行分析和总结。结果两个耳聋家系先证者（均为男性患儿）的致病变异分别为OTOGL基因c.2773C>T/c.2826C>G（p.Arg925*/p.Tyr942*）和c.4455G>A/c.875C>G（p.Trp1485*/p.Ser292*）复合杂合变异，其中c.2773C>T为文献已报道的致聋变异位点，c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G为新发现的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的变异解读标准，上述4个变异位点分类均为致病变异。结论OTOGL基因变异是导致中度感音神经性聋的重要遗传因素，本研究新发现的c.2826C>G、c.4455G>A和c.875C>G变异位点丰富了该基因的基因变异谱，为耳聋家系的遗传咨询提供了依据，并为遗传性耳聋的治疗提供了新的靶点。

简介：摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。

简介：摘要高校德育工作作为高校思想政治工作的有机组成部分，其实效性不强已是一个不争的事实,其中一个重要的原因就是传统灌输式的德育方式导致学生道德认知与实践的严重脱节。本文从隐性德育的角度，通过对隐性德育的概念、内容、功能、和途径的分析来探寻增强德育实效性的路径。研究认为坚持隐性德育和显性德育相结合的方法，是促进德育改革，增强德育实效性的有效途径。

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简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

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简介：摘要“孟母三迁”的故事说明培养人才需要重视人际环境的选择。马克思说“人创造了环境，同样，环境也创造了人。”可以说，人是环境的产物。特别是对以实际操作活动和直接经验为心理发展基础的可塑性强的幼儿来说，受环境的影响更大。环境对其身心发展起着交互作用，是个体心理发展的根本途径。在创设幼儿园的隐性教育中注意幼儿的年龄特点和需要、充分利用社会、自然资源，创造一个促进幼儿全面发展的、有利于幼儿探索活动，引发支持幼儿思考的、促进师生、幼儿之间交往和互动的环境，使环境成为隐性的课程教育。

简介：摘要：继电保护能否正确切除故障，是保障系统安全稳定运行的重要因素，它的故障或不正确动作会对系统造成严重的危害。继电保护隐性故障作为一种潜在故障，在近年的大停电事故中都起到了推波助澜的作用，更是造成电力系统连锁故障的重要原因，目前继电保护隐性故障已成为威胁大电网安全运行的重要因素。因此，对隐性故障的辨识以及预防技术的研究成为一个重大而迫切的课题，这对于保障电力系统的安全可靠运行有着极为重要的意义。

简介：摘要：随着国民经济和生活水平不断的提高，我国用电量也不断增长，因此带动了电力系统的发展与壮大，同时电力系统事故的发生也呈现逐年上涨的趋势。电网运行安全直接关系到用户每天的用电问题，也影响着电力设备和电网线路的安全性。继电保护是电网运行安全中的首道关卡，它保护电网，使其能安全运行，也就是表明继电保护的装置可以在电网的运行中发生异常情况的时刻，立即做出比较正确的反应，如跳闸，关闭和切断故障区域内的电力系统运行设备或者开关，达到减少电力故障损失的目的，从而赢得更多的抢修时间。因此，继电保护系统能对整个电网的安全运行起着十分关键的作用，但是在具体的电力继电保护过程中，继电保护系统属于设备与线路的一个运行系统，其中会存形式不同的故障问题，最严重的要数继电保护隐性故障，它产生的损害是巨大的。

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简介：摘要PPP模式的建设项目通常都会存在一些隐性风险，对PPP模式建设项目的顺利运行和可持续发展造成了一定的影响。因此，对PPP模式建设项目所存在的各种隐性风险进行分析和研究，并且对其隐性风险进行合理的分担，是确保PPP模式建设项目运行和发展成功至关重要的条件之一。

简介：摘要隐性德育课程，同显性课程相比较，它更多地呈现出一种广泛性、渗透性、潜隐性以及无意识获得性等显著特征，因而，其德育功能也就更加丰富多样。

简介：摘要本文就隐性课程的设置是如何促进校园文化的实施浅谈一下自己的观点。

简介：摘要：随着社会发展水平的不断提升，电力已经成为大众工作与生活重要的能量来源，为进一步提升当下各领域各行业的转型升级水平，电力系统的稳定成为发展的重要环节。因此本文从实际电力系统的工作状态出发，首先阐述了电力系统继电保护出现隐性故障的原因和特点，其次分析了隐性故障问题带来的危害，最后在此基础上对其应对的策略展开了讨论，进而提出相应的解决措施,使继电保护系统在工作过程中出现隐形事故问题的概率有所下降。