简介:摘要扩展性携带者筛查(ECS)在过去数年取得了长足发展,在国内外越来越多地的应用于临床,已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策,从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展,其优越性日益明显,但同时也暴露出了诸多不足,更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题,结合国外相关专业指南,就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。
简介:摘要:结合各类学术科研报告,简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程,在分析其各自的发病机制,在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次,根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法,并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。
简介:本文本着以传授知识为基础,以能力培养为目标的原则,就“常染色体隐性遗传病”一节课的教材处理、教学设计、学生能力培养等进行了探讨。
简介:摘要目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状,为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象,对我国口腔遗传病学课程教学现状进行调查。结果30.0%(15/50)的院校已经开设了口腔遗传病学课程或讲座。105位教师均为口腔医学课程一线授课教师,了解本单位的教学现状;64.8%(68/105)的教师表示将会在未来5年内开设本门课程;72.4%(76/105)的教师认为应该同时为本科生和研究生开设本课程;93.3%(98/105)的教师未来将采用理论授课加病例讨论的授课方式。结论口腔遗传病学课程在全国的推广进度合乎预期,已经进入一个全新发展阶段,大部分教师对未来开设该课程具有较强的意愿。