简介:摘要精神分裂症是一类病因未明确的精神障碍,认知功能障碍是精神分裂症核心症状之一,精神分裂症的预后和社会功能恢复主要取决于认知受损的程度,特别是执行功能。脑影像学客观地反映了精神分裂症患者的脑结构和功能及代谢改变,既往神经影像学研究发现脑结构异常可能是执行功能障碍的发病基础之一,通过学习探究脑影像学,可以进一步探索精神分裂症的生物学标志物,并应用到精神分裂症的预防、诊断、治疗等方面。本文通过结构磁共振、功能磁共振、磁共振波谱(magnetic resonance spectroscopy,MRS)、正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography,PET)等方面来探究精神分裂症执行功能与脑影像的关系,发现精神分裂症患者在脑影像学上较健康人群发生改变,主要表现有前额叶形态异常,海马体积减小,脑白质完整性受损,前额叶等皮层激活减少,脑网络传递异常,大脑谷氨酰胺、多巴胺代谢紊乱等,且执行功能受损与其改变存在相关性。通过研究这些精神分裂症执行功能脑影像学的改变,未来可以探究出新的精神分裂症生物学标志物,精准制定个体化治疗方案,改善患者认知障碍,促进社会功能的恢复。
简介:摘要目的分析强迫症患者是否存在抑制功能受损,及其抑制功能受损的脑影像学特征。方法16例首次发病未用药的强迫症患者(强迫症组)和18名健康对照者(对照组)完成测查抑制功能的Go-Nogo任务,同步采集被试者任务态脑影像数据。采用方差分析比较强迫症组和对照组在Go条件和Nogo条件下平均反应时和反应正确率的组间差异,以及在成功反应抑制与错误监测过程中脑激活特征的组间差异。结果在Nogo条件下,强迫症组的正确率显著低于对照组(0.85±0.08比0.93±0.51;t=-3.06,P<0.05);在错误监测过程中,2组大脑激活模式存在差异,强迫症组双侧颞下回(左侧:t=3.11;右侧:t=2.71)、右侧额中回(t=2.52)、右侧海马旁回(t=2.53)、左侧后扣带回(t=3.03)大脑活动增强(均P<0.05);双侧壳核(左侧:t=-3.03;右侧:t=-3.12)、右侧额下回(t=-3.29)、右侧额上回(t=-3.12)、右侧中央前回(t=-2.91)大脑活动显著降低(均P<0.05)。结论强迫症患者存在抑制功能受损,在错误监测过程中相关脑区的功能活动存在异常。
简介:摘要免疫相关鸟苷三磷酸酶M蛋白(immune-related guanosine triphosphatase M protein,IRGM/Irgm1)是免疫相关GTPases(immunity related GTPases,IRGs)家族的一员。IRGs是参与机体早期免疫应答的一类蛋白,不同物种的IRGs蛋白,其家族成员也大不相同。人类体内仅进化出两个IRG基因,一个功能性的IRGM和一个不参与免疫的IRGC。然而,在小鼠体内,IRGs是一个干扰素诱导的GTPase大家族,其Irgm1(LRG-47)功能也较为广泛,主要包括广谱的抗感染与宿主防御、细胞自噬以及在部分炎性疾病中的促炎作用。大量研究发现人类IRGM蛋白与小鼠的Irgm1发挥着相似但不完全相同的生物学功能。人类IRGM基因在自噬靶向消灭结核分枝杆菌中起着重要作用,并且IRGM与克罗恩病(Crohn's disease,CD)的发病风险密切相关,现就人类IRGM/Irgm1的功能及其作用机制进行综述。
简介:摘要非中枢系统的肿瘤患者经化疗等相关治疗后,生存期不断延长,但随之出现的不良反应,即化疗导致的认知功能损害(CICI)逐渐引起重视。CICI的患者的学习能力、记忆力、注意力、执行能力和信息处理速度等均下降,严重影响其生活质量。近年来,有很多研究报道了CICI的神经影像学改变,包括结构和功能MRI显示的以额叶、颞叶、顶叶为主的脑白质的减少,以及18F-氟脱氧葡萄糖(FDG) PET/CT显示的以额叶、部分边缘系统为主的脑葡萄糖代谢水平降低。笔者综述了肿瘤患者CICI的神经影像学研究进展,旨在解释CICI的潜在机制及可能的防治措施。
简介:摘要目的研究儿童失神癫痫(CAE)的生态学执行功能损害情况及其影响因素。方法2017年4月至2020年7月采用执行功能行为评定量表(BRIEF)父母版对安徽省儿童医院40例CAE患儿(CAE组)和40例健康体检儿童(对照组)进行生态学执行功能评估,比较两组生态学执行功能的差异。结果CAE组BRIEF总分、行为管理指数(BRI)和元认知指数(MI)明显高于对照组[(52.03 ± 10.89)分比(44.05 ± 5.06)分、(49.45 ± 9.93)分比(43.85 ± 4.70)分和(53.18 ± 11.24)分比(44.95 ± 5.32)分],差异有统计学意义(P<0.01)。多元逐步回归分析结果显示,抑制、转换、感情控制、任务启动、工作记忆、计划、组织、任务监控、MI、总分与疾病控制与否相关(P<0.01),疾病控制与否对其有负向预测作用(总解释度R2 = 0.174、0.158、0.234、0.325、0.383、0.337、0.378、0.199、0.463和0.435);BRI与首发年龄、疾病控制与否相关(P<0.01或<0.05),首发年龄、疾病控制与否对BRI有负向预测作用(总解释度R2 = 0.336)。结论CAE患儿存在明显的生态学执行功能缺陷,疾病控制与否及首发年龄是影响CAE患儿生态学执行功能障碍的主要因素。
简介:摘要目的研究儿童失神癫痫(CAE)的生态学执行功能损害情况及其影响因素。方法2017年4月至2020年7月采用执行功能行为评定量表(BRIEF)父母版对安徽省儿童医院40例CAE患儿(CAE组)和40例健康体检儿童(对照组)进行生态学执行功能评估,比较两组生态学执行功能的差异。结果CAE组BRIEF总分、行为管理指数(BRI)和元认知指数(MI)明显高于对照组[(52.03 ± 10.89)分比(44.05 ± 5.06)分、(49.45 ± 9.93)分比(43.85 ± 4.70)分和(53.18 ± 11.24)分比(44.95 ± 5.32)分],差异有统计学意义(P<0.01)。多元逐步回归分析结果显示,抑制、转换、感情控制、任务启动、工作记忆、计划、组织、任务监控、MI、总分与疾病控制与否相关(P<0.01),疾病控制与否对其有负向预测作用(总解释度R2 = 0.174、0.158、0.234、0.325、0.383、0.337、0.378、0.199、0.463和0.435);BRI与首发年龄、疾病控制与否相关(P<0.01或<0.05),首发年龄、疾病控制与否对BRI有负向预测作用(总解释度R2 = 0.336)。结论CAE患儿存在明显的生态学执行功能缺陷,疾病控制与否及首发年龄是影响CAE患儿生态学执行功能障碍的主要因素。
简介:摘要随着冠心病诊疗领域科学研究的推进,心脏功能学评估的重要意义被广泛认可。CT血流储备分数(CT-FFR)和CT心肌灌注(CTP)是CT心脏功能学评估的两项新技术,具有成像无创、快速、操作简单、安全性高的优点,可以准确评价心肌缺血,从而用来精准指导冠心病的诊疗。我们应在CT-FFR与CTP临床应用领域做出更多的科研和临床工作,因势利导,积极推进CT心脏功能学成像技术的落地应用,尽快造福于广大心血管病患者。
简介:摘要慢性肾脏病(CKD)是主要公共问题之一,肾功能是评估CKD严重程度指标之一。肾功能与遗传因素相关,基因组学特别是全基因组关联性研究(GWAS)为研究复杂疾病的遗传背景提供了有力手段。自2009年以来,针对肾功能的GWAS不断涌现,队列规模从上万人到上百万人,已经识别数百个相关基因位点,精细定位、组织定位和功能注释等分析方法筛选出可能的相关基因,同时全表型组关联研究、遗传风险评分等则为基因型与表型的关联提供线索,孟德尔随机化等新的手段从基因层面找出肾功能与其他表型之间的因果关系,进一步的功能研究为全面认识肾功能的生理病理机制研究提供众多线索。本文通过对基因组学在肾功能中的研究进行综述,为保护肾功能的治疗新靶点提供理论参考。
简介:摘要术后认知功能障碍(postoperative of cognitive dysfunction, POCD)是术后常见的神经系统并发症,严重影响患者生存质量。但目前诊断和防治POCD缺乏行之有效的方法。神经影像学技术作为有效而无创的方法,近年来被广泛应用于认知神经学研究领域。文章介绍了功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging, fMRI)、正电子发射断层扫描(positron emission tomography, PET)以及PET与CT联合的新兴神经影像学技术在POCD为主的认知方面的应用和在POCD诊疗中的可行性及技术优势,旨在为早期诊断和防治POCD提供可靠的手段。
简介:摘要假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见,可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性,不同分型的基因型与表型相关性低,现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。