简介：摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿，其中男2例，女2例，年龄均为6岁，行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时，收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组，健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白，计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平，以及组间磷酸化水平调变比值，筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质，比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析，并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中，绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个，其中有102个为上调，8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析，筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中，除已公认的信号通路外，还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集，其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高，蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库，将置信分数设为0.9，得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外，差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中，提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。

简介：摘要Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿，后经DAN全外基因测序，明确患儿存在PTPN11基因c.1517C>T错义突变。

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简介：摘要目的探讨根据耳后乳突区皮肤条件及颞骨发育程度，对极低发际线小耳畸形患者采用不同的方案完成耳廓再造的效果。方法回顾性分析2014年1月至2019年6月于中国医学科学院整形外科医院收治的极低发际线先天性小耳畸形患者的临床资料。耳廓再造方案：颞骨发育尚可且皮肤偏薄及弹性较差者，采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛法；颞骨发育尚可且皮肤较厚及皮肤松弛者，采用筋膜皮瓣扩张结合激光脱毛法；颞骨发育较差者，采用颞顶筋膜结合Medpor耳支架一次再造法。术后对所有患者进行随访，调查其对再造耳的三维结构及局部亚单位形态满意度，并记录并发症情况。结果共纳入68例患者，男55例，女13例，年龄5～22岁，平均10.4岁。其中22例采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛法，41例采用耳后筋膜皮瓣扩张结合激光脱毛法，5例采用颞顶筋膜瓣结合Medpor耳支架一次再造法。术后随访10～24个月，平均13个月，66例再造耳的三维结构及局部亚单位形态良好，术区恢复较好，无明显瘢痕增生，未见明显胸廓畸形，其中6例激光脱毛治疗后仍残留少量毛发，经再次脱毛治疗后达到满意效果，患者满意率达到97.1%(66/68)；2例采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛方法再造耳廓的患者术后出现了软骨外露，经再次以颞顶筋膜瓣修补后痊愈。未出现头皮下血肿、植皮成活不良、软骨吸收、变形等其他并发症。结论根据极低发际线患者耳后乳突区皮肤条件及颞骨发育程度，采用不同的治疗方案，可获得较好的耳廓形态，提高术后患者满意度，减少并发症的发生。

简介：摘要小耳畸形的治疗现状是，针对耳廓大部分或者完全缺失的Ⅲ、Ⅳ型小耳畸形患者，治疗方法相对统一——自体肋软骨移植耳廓再造术，且随着技术进步，效果逐渐提升；而针对残耳较大的Ⅰ、Ⅱ型，选择什么方法进行治疗尚缺乏依据；佩戴矫治器的非手术疗法在小耳畸形治疗中有望发挥辅助作用，值得进一步研究。该文基于作者团队的临床实践并结合文献资料，提出了小耳畸形序列化的治疗体系，以期对该病的治疗有所助益。

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简介：摘要耳-腭-指综合征1型(otopalatodigital syndrome types 1，OPD 1)是一种X连锁显性遗传病，是由FLNA基因变异导致的先天畸形，主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1，总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要目的研究小耳畸形患者伴发其他畸形的特点，并探讨两者之间是否存在关联。方法收集2016年1月至2017年12月河北医科大学第三医院、河北医科大学第二医院、山东大学威海市立医院、湖南省人民医院、四川大学华西医院、中国医学科学院整形外科医院6家三甲医院收治的小耳畸形患者资料，通过体格检查、心电图、胸部CT和腹部超声检查进行诊断，记录并统计耳部畸形及伴发其他系统畸形的情况。采用SPSS 19.0统计学软件录入数据并处理，Pearson χ2检验分析小耳畸形与伴发畸形间的关系，以P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入小耳畸形患者746例，男性513例，女性233例，年龄5～27岁。单侧小耳678例，双侧小耳68例；Ⅰ度128例，Ⅱ度564例，Ⅲ度54例。336例(45%)患者伴发其他畸形，其中伴发耳面颈畸形321例，肌肉骨骼系统畸形261例，心血管系统畸形76例，泌尿生殖系统畸形30例，眼畸形30例，呼吸系统畸形27例，中枢神经系统畸形7例，消化系统畸形5例，膈疝1例。男性和女性小耳畸形伴发其他畸形的构成比分别为47.0%(241/513)和40.8%(95/233)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝2.493，P＝0.114)；单侧和双侧小耳畸形伴发其他畸形构成比分别为45.7%(310/678)和38.2%(26/68)，两者比较差异无统计学意义(χ2＝1.400，P＝0.237)；Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度伴发畸形的构成比分别为39.8%(51/128)、42.6%(240/564)和83.3%(45/54)，三者比较差异有统计学意义(χ2＝34.794，P<0.001)。结论小耳畸形具有显著的临床异质性，伴发畸形比例较高，耳廓发育程度越差的患者伴发畸形的几率越大；需要进行系统检查和辅助检查，有助于临床诊疗和致病原因分析。

简介：摘要巨脑畸形-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿，为国内首次报道CCND2基因突变所致病例，为早期脑积水的诊断拓宽思路。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：摘要1例主诉为双眼上眼皮抬举受限18个月的患儿就诊眼科。根据临床特点、全身发育情况、染色体微阵列分析检测结果，诊断为2q37缺失综合征相关眼面部畸形。患儿行双眼上睑下垂矫正联合双眼内眦赘皮矫正术后，双眼上睑位于角膜上缘，无需抬头视物，眼周外观也得到明显改善。

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简介：摘要小耳畸形是第1、第2咽弓和第1鳃沟发育异常所致的先天性外耳和中耳畸形。目前对小耳畸形的发病机制和病因尚无共识，遗传和环境因素可能起一定作用。基于基因的研究主要集中在寻找导致小耳畸形的基因和基因功能缺陷上。然而，到目前为止，还没有鉴定出明确的致病基因。小耳畸形是多因素的，基因功能缺陷不能完全解释其发病机制。近年来，小耳畸形的表观遗传学受到关注，现从表观遗传学角度对小耳畸形的研究进行概述。

简介：摘要小耳畸形不仅导致患者外貌缺陷及听觉障碍，还严重影响患者及其家属的心理状况。本文从常用心理状况评估量表、小耳畸形对患者及家属的心理影响、导致小耳畸形患者心理异常的相关因素、耳廓再造手术对小耳畸形患者和家属心理的影响及小耳畸形患者成长过程中心理干预的注意事项等几个方面加以综述，为小耳畸形患者的心理干预及管理提供参考依据。

简介：摘要目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月至2020年12月收治的51例行羊水穿刺确诊的胎儿染色体数目异常的早中期孕妇，年龄(29.4±3.4)岁，年龄范围为26~40岁，其中21三体综合征34例，18三体综合征12例，13三体综合征5例，对其早中孕期超声检查临床资料进行回顾性分析。结果21三体综合征主要以单纯软指标异常为主，其中NT增厚为典型特征。18三体综合征以心脏结构畸形为典型特征，可合并其他系统畸形。13三体综合征全部表现为多系统畸形。结论产前超声筛查胎儿软指标及结构畸形有助于提高胎儿染色体异常的检出率，减少染色体异常患儿出生率，实现优生优育。

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简介：摘要COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

简介：摘要目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献，并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2，其具有全身非典型红斑，同时具有EPHB4基因突变，均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料，得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑，可合并有高流速脉管畸形，基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。

简介：摘要小纤维包括小直径、薄髓鞘的Aδ纤维及无髓鞘的C类纤维，各种原因引起的小纤维损伤统称为小纤维神经病(SFN)。吉兰-巴雷综合征(GBS)小纤维损伤是SFN的常见病因，主要表现为痛温觉障碍和自主神经功能障碍，与GBS患者的预后和死亡率有明显相关性。目前针对GBS小纤维损伤的研究以病例报道为主，其诊断主要依赖于病理检查及电生理检查，早期容易被漏诊。早期认识GBS小纤维损伤并进行适当的管理是降低GBS死亡率的关键。本文围绕GBS小纤维损伤的发病机制、临床表现、诊断、治疗等方面的研究进展进行综述，以期为临床医生全面认识GBS小纤维损伤提供参考。

简介：摘要主动脉瓣二瓣化畸形（BAV）是一种常见的先天性心脏病，其可能与遗传有关，目前已知基因包括NOTCH1、ROBO4、SMAD6、FBN1、ACTA2等。该文报道1例主动脉瓣二瓣化畸形合并肺动脉高压及室性期前收缩患儿，术前有急性心功能不全，行主动脉瓣成形术，术后出现严重低心排综合征，体外膜肺氧合（ECMO）及肾替代治疗（CRRT）后，心功能无明显改善，最终死亡。全外显子测序和基因组低深度测序发现患儿携带SMAD6基因两处杂合变异（c.165delC和c.248G>A），经家系验证均为新发变异，同时患者核型为45，X，为Turner综合征。