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简介：摘要目的研究先天性非综合征型小耳畸形患者健侧及患侧不同发育程度耳廓软骨的蛋白磷酸化谱的差异表达及其意义。方法收集2017年3月至2019年3月中国医学科学院整形外科医院收治的4例单侧先天性非综合征型患儿，其中男2例，女2例，年龄均为6岁，行耳再造术进行矫治。于三期再造耳局部修整手术时，收集废弃的残耳软骨及为达到对称效果进行修整的配对健侧耳软骨。残耳软骨组作为实验组，健侧耳软骨组作为对照组。采用信号通路磷酸化广谱筛选抗体芯片(PEX100)分别对2组耳软骨的蛋白磷酸化进行广筛。统计各组中具有配对抗体的所有磷酸化位点蛋白，计算组内磷酸化位点蛋白的磷酸化水平，以及组间磷酸化水平调变比值，筛选2组间差异表达的磷酸化蛋白质。调变比值(实验组/对照组)≥2.0为磷酸化水平上调的蛋白质，比值≤ 0.5为磷酸化水平下调的蛋白质。实验所得差异蛋白利用String数据库和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)数据库进行分析，并将差异磷酸化蛋白导入String数据库中Multiple Proteins的列表中，绘制蛋白质互作用网络图。结果2组间筛选出的差异蛋白共有110个，其中有102个为上调，8个为下调。利用KEGG数据库对表现出磷酸化水平差异的蛋白质进行信号通路富集分析，筛选后的差异蛋白富集在20条信号通路中，除已公认的信号通路外，还包括PI3K-AKT、黏附斑信号通路高度富集，其中PI3K-AKT在所有通路中富集程度最高，蛋白数达31个。将差异磷酸化蛋白导入string数据库，将置信分数设为0.9，得到包含103个节点、512条边的差异蛋白质互作用网络。结论残耳软骨与正常耳软骨组织中蛋白质的磷酸化修饰程度存在着显著的差异。除已公认的信号通路外，差异磷酸化蛋白还富集在PI3K-AKT、黏附斑等信号通路中，提示造成双侧耳软骨发育差异的原因可能与耳软骨细胞在胚胎时期的增殖、黏附、迁移等活动有关。

简介：摘要Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病，主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等。该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿，后经DAN全外基因测序，明确患儿存在PTPN11基因c.1517C>T错义突变。

简介：Goldenhar综合征是一种罕见的由于第一、二鳃弓发育异常造成的一种先天性遗传缺陷．本文系统地阐述了Goldenhar综合征脊柱症状的发育性病因、多样性的临床表现及其治疗措施，对于Goldenhar综合征的临床治疗提供一定的帮助。

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简介：摘要目的分析小柳-原田综合征(VKH)早期临床特征。方法回顾性总结分析42例(84眼)VKH患者的临床资料，治疗前视力,病程,眼底及荧光素眼底血管造影(FFA)检查进行分析。结果本病早期阶段眼底表现缺乏特异性,眼外表现个体差异较大,FFA具有典型、可靠的变化特征。结论FFA检查是早期确诊VKH的可靠方法。

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简介：猪繁殖——呼吸综合症俗称“蓝耳病”，是由病毒引起猪发生的一种新传染病。该病传染性强，传播速度快，发病率和死率高，对养猪业的危害极大，是目前养猪业重点防范的疫病，各地必须严加防范，以免发生流行。

简介：目的评价CT对椎小关节综合征的诊断价值。方法回顾性分析426例椎小关节综合征患者的CT表现。男性265例,女性161例,平均年龄53（36-72）岁。颈椎63例,胸椎11例,腰椎352例。结果单纯小关节病54例,余372例均合并其他椎关节疾病。颈椎、胸椎小关节病CT表现特点以椎小关节突的增生肥大（67例,90.54%）、硬化（53例,71.62%）、关节间隙变窄（47例,63.51%）和关节周围韧带骨化（48例,64.86%）为主征。腰椎小关节病的CT表现复杂,综合有：小关节突肥大、增生、骨桥形成306例（86.93%）,小关节间隙狭窄或消失185例（52.56%）,骨质关节面下有囊状破坏130例（36.93%）,关节囊及周围组织钙化226例（64.20%）,椎小关节间隙增宽或两侧不对称时有椎体滑脱改变36例（10.23%）,关节腔“真空”征82例（23.30%）;以多种影像并存为特点。结论CT可充分地显示椎小关节的解剖结构和病理改变,为小关节病的诊断提供了可靠的影像学根据。

简介：摘要目的探讨小细胞肺癌（SCLS）发生急性肿瘤溶解综合征（ATLS）的高危因素及临床表现，以利于早期的预防和有效的诊治。方法回顾性分析本院5例及国内外文献共50例小细胞肺癌急性肿瘤溶解综合征患者的发病原因，以及临床表现和实验室特点。结果ATLS常发生于化、放疗早期，多数在化疗后１～７天，也有报道11天后发生，典型表现为三高一低（高钾血症、高尿酸血症、高磷酸血症和低钙血症）及肾功能衰竭。结论ATLS经积极治疗有效率为65.57%。治疗无效死亡者占34.3%。我们必须要意识到其潜在的致命的并发症，以便采取适当的检测措施和早期采取积极有效的治疗措施。

简介：摘要目的研究小关节面综合征的CT表现和应用价值。方法对93例腰椎小关节进行CT扫描。结果小关节面综合征的CT表现骨性关节面增生硬化凹凸不平88例，关节间隙变窄消失60例，关节突增生肥大53例，软骨下骨质疏松囊样骨吸收45例，关节真空41例，关节囊钙化32例，关节半脱位23例。结论CT扫描是提高小关节面综合征诊断准确率的有效方法。

简介：摘要目的评价多排螺旋CT（MSCT）对腰椎小关节综合征的诊断价值。方法回顾性分析120例腰椎小关节综合征的CT表现。结果CT表现为①小关节骨质增生、肥大、骨赘形成；②小关节间隙狭窄、关节面硬化、囊变及关节面缺损；③小关节真空征；④小关节半脱位；⑤关节囊钙化。结论MSCT可准确显示腰椎小关节的形态、结构及其异常改变，对腰椎小关节病变诊断提供可靠的影像依据。

简介：在临床工作中经常碰到这样一种情况：病人是因腰椎间盘突出症而来求医的，可是往往并有颈椎病、颈椎间盘突出或椎管狭窄，以及膝关节骨性关节炎或髌骨软骨软化、半月板损伤等。因为这些病的病理基础都是骨关节退变，因此用我们的“小中药”整体治疗都非常有效，为方便起见，对这种颈腰椎间盘突出合并有膝关节病的病人，我常称之为颈腰膝综合征。

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简介：患儿,男,6h,因生后气促5h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。人院体查：T36．3℃，R587次／min，P136次／min，体重2．23kg，BP60／29mmHg，神清，头颅长，面窄，前囟平，皮肤无黄染，皮下脂肪菲薄，唇周微绀，呼吸急促.

简介：背景：肠系膜上动脉综合征（superiormesentericarterysyndrome，SMAS）是脊柱畸形矫形术后较常见的并发症。近年来，对此并发症易发因素的研究主要集中在患者的身高和体重方面。迄今为止，未见对脊柱侧凸患者的畸形严重程度、侧凸类型、侧凸纠正率与术后并发SMAS相关性的研究报告，而且所有文献中对SMAS的研究均缺乏对照组资料。本研究探讨脊柱畸形的纠正率与术后并发SMAS的相关性。我们的假设是畸形纠正率越高，术后并发SMAS的风险越大。方法：这是一项历时5年的病例对照性研究。主要评估指标为SMAS的发生。预测变量包括患者一般资料；术前身高、体重和体重指数；脊柱畸形参数，包括弧度大小、Lenke弯度分型和畸形纠正率；手术方面包括手术入路、估计手术失血量和有无术中低血压。结果：364例行脊柱畸形矫形手术的患者中，17例术后发生SMAS。从行脊柱畸形矫形手术但未发生SMAS的患者中随机抽取34例作为对照组。SMAS组中，8例行分期手术（对照组仅1例，P〈0．001），9例行前后路联合手术。SMAS组中，7例同时行胸廓成形术（对照组仅2例，P〈0．001）。SMAS组与对照组的一般资料比较，差异无统计学意义。与对照组相比，SMAS组患者身高更矮（平均为7．1cm，P=0．03），体重更轻（平均为11．5kg，P=0．001），体重指数更小（P=0．003）；凸侧侧屈片上胸弯残留的度数较大[平均高12°（SMAS组为45°，对照组为33°），P=0．015]，胸弯的纠正率较低（平均低11％，P=0．025），腰弯顶椎偏移更明显（88％的SMAS患者的Lenke腰弯矫正指数是B或C而不是A，而对照组为61％，P〈0．008）。多因素Logistic回归分析得出各可靠预测因素的优势比：分期手术次数（优势比，31．0）、腰弯矫正指数（优势比，9．06）、体重指数（优势比，7．75）和胸弯的僵硬性（�