简介：目的探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期（妊龄为14～20孕周）二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白（AFP）和游离B一绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）检测，并结合孕妇年龄、体重指数（BMI）、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素，采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS，18-三体综合征及神经管缺陷（NTD）发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9．22％（302／3275），真阳性率为1．74％（57／3275），假阴性率为0．49％（16／3275），而检出率为78．1％（57／73）。本组DS筛查阳性率为7．80％（261／3275），真阳性率为0．18％（6／3275），假阴性率为0．09％（3／3275）；18-三体综合征筛查阳性率为0．73％（24／3275），真阳性率为0．12％（4／3275），假阴性率为0％（0／3275）；NTD筛查阳性率0．52％（17／3275），真阳性率为0．15％（5／3275），假阴性率0．06％（2／3275）。本组胎儿其他染色体异常为2例，二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例，其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的，不仅可发现预期筛查疾病，也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查，结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。

简介：目的采用心音图运动分析试验（PCGET）测量和评估新生儿心力储备（CCR）。方法选择2008年7月至2009年8月于本院分娩的385例单胎新生儿为研究对象，并按照其胎龄分为足月儿组（n=231，胎龄为37～41＋6孕周）和早产儿组（n=154，胎龄为28～36＋6孕周），并将早产儿组继续分为早产儿A组（n=14，胎龄为28～31＋6孕周），早产儿B组（n=23，胎龄为32～33＋6孕周）和早产儿C组（n=117，胎龄为34～36＋6孕周）。测量和计算新生儿第一心音（S1）与第二心音（S2）幅值的比值（S1/S2）、心脏舒张期时限（D）与收缩期时限（S）的比值（D/S）和应激后心力变化趋势（CCCTS）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。早产儿组与足月儿组新生儿日龄、性别等比较，差异无统计学意义（P〉005）。结果足月儿组S1/S2和D/S与孕周无明显相关关系（r=－0.013，－0.039；P＝0.848，0.561），而早产儿组S1/S2与孕周呈负相关关系（r=－0.166，P=0.040），D/S与孕周呈正相关关系（r=0.250，P=0.002）。经历相同刺激啼哭后，足月儿组S1/S1′显著高于早产儿组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0.05），而两组S1/S1′与孕周均无明显相关关系（r=0.116，0.069；P=0.285，0.415）。据测试数据初步得出足月儿CCR各指数参考值范围，心肌缺血缺氧新生儿D/S显著降低。结论出生后检测CCR可对新生儿，尤其是高危新生儿心脏耐受性进行评估，从而判断其心脏安全性，为其进一步心脏保健提供依据。

简介：目的探讨早孕期(胎龄为11^+0~13^+6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^+0~13^+6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.

简介：目的探讨经阴道超声检查（TVS）检测未足月胎膜早破（PPROM）高危人群的宫颈长度及漏斗样变是否可预测PPROM的发生。方法选择2009年6月至2013年12月于天津市中心妇产科医院住院的68例PPROM高危孕妇为研究对象。按照入院后是否发生PPROM,将其分为发生PPROM组（n=28）与未发生PPROM组（n=40）。所有受试者均进行TVS,检测宫颈长度及漏斗样变发生情况。统计学分析两组孕妇宫颈长度及宫颈漏斗样变率差异,并分析不同宫颈长度及漏斗样变率预测PPROM的准确性及其与PPROM发生的关系。本研究遵循的程序符合天津市中心妇产科医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、孕前体质量及入组时孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结果①发生PPROM组孕妇的宫颈长度显著短于未发生PPROM组,而宫颈漏斗样变率,则显著高于未发生PPROM组,且差异均有统计学意义（t=2.273,5.909;P〈0.05）。②宫颈长度越短及宫颈漏斗样变率越高,预测发生PPROM的特异度及阳性预测值逐渐升高,宫颈长度〈5mm或75%〈宫颈漏斗样变率≤100%,对预测PPROM的特异度（97.2%及96.3%）及阳性预测值（79.6%及76.3%）最高,并且与PPROM的发生关系最密切（OR=6.47,95%CI：1.33～38.21,P〈0.05;OR=5.80,95%CI：1.11～30.22,P〈0.05）。结论TVS检测宫颈长度及宫颈漏斗样变,可有效预测PPROM高危人群是否发生PPROM;其中宫颈长度〈5mm及宫颈漏斗样变率〉75%,对发生PPROM的预测价值最高。