简介：

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简介：摘要多数肿瘤细胞都表现出染色体的不稳定。有丝分裂过程中动粒-微管是否正确结合与染色体的稳定性有重要关系。Ndc80复合体由Ndc80，Nuf2，Spc24和Spc25组成，它们在动粒-微管的结合中发挥着关键作用。本文采用生物信息学手段来分析代表真菌、无脊椎动物和脊椎动物的共17种生物的Nuf2基因的分子进化情况，为进一步研究该基因参与染色体分离和肿瘤发生的作用机理提供资料。

简介：摘要目的对82例结核杆菌痰培养阳性耐药菌株进行5种抗结核药物的耐药基因检测。方法采用PCR－反向斑点杂交技术来检测耐药结核患者的痰标本临床分离株和耐药结核患者痰标本直接进行基因的突变检测。结果对20例结核患者耐药菌株进行了5种药物的敏感实验，耐药高发种类以SM、RFP、INH为主，耐多药结核病（MDR-TB）的发生率也很高。结论应用PCR-反向斑点杂交技术可快速检测结核分支杆菌对异烟肼(INH)、吡嗪酰胺(PZA)、链霉素(SM)、乙胺丁醇（EMB）、利福平（RFP）的耐药性，及时检测出结核突变菌株能为临床快速的治疗提供有效的治疗依据，是患者进一步治疗以及控制耐药结核病的重要手段。

简介：摘要B细胞淋巴瘤/白血病-2（Bcelllymphoma/leukemia2，Bcl-2）是一种抗凋亡基因，其在调控线粒体凋亡通路中起着重要作用，与各种乳腺癌的发生、发展、分化、转移、预后及治疗密切相关。Bcl-2与乳腺癌患者中的雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）正相关，与组织分级负相关,bcl-2高表达使乳腺癌的预后更好。通过对Bcl-2的深入研究，能够为乳腺癌的治疗提供新的靶点。

简介：摘要目的通过对已验证的hsa-miR-204-5p靶基因的提取和功能富集分析，为进一步探究其生物学功能及调控机制提供数据支持和理论指导。方法应用mirTarBase和TarBase数据库提取已被验证过的hsa-miR-204-5p靶基因，取其交集，将集合基因分别进行GO富集分析和Pathway富集分析。结果miR-204-5p在多物种间具有较高保守性。在MirTarBase和TarBase数据库中分别得到398个和600个靶基因，重叠获得85个共有靶基因，其中同时被qPCR、Westernblot、Reporterassay进行过检测的靶基因为15个。GO分析得到13个基因的生物进程信息、12个基因的细胞组分信息、12个基因的分子功能信息。Pathway分析显示靶基因富集于线粒体通路。结论hsa-miR-204-5p的靶基因主要富集于凋亡相关进程及通路，与多种肿瘤生物学进程密切相关。

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简介：摘要目的探讨基因药物与化疗药物联合用药对治疗肝肿瘤的疗效是否有增强效应。方法将DOX插入到pORF-hTRAIL,形成pORF-hTRAIL-DOX复合物,多靶点不同机制联合治疗肝肿瘤，检测诱导细胞凋亡效率评价疗效。结果联合给药诱导肿瘤凋亡效率显著高于单药组讨论相比单一基因治疗或者化学治疗，基因药物和化疗药物的联合治疗具有不可比拟的优势。

简介：摘要目的了解一组多药耐药克雷伯菌氨基糖苷类修饰酶基因和16SrRNA甲基化酶基因的存在状况。方法收集南京医科大学附属淮安一院2013年2月至2015年3月病人标本中分离的多药耐药克雷伯菌属共20株，用分子鉴定法鉴定菌种，将15种氨基糖苷类修饰酶基因和6种16SrRNA甲基化酶基因使用聚合酶链反应（PCR）方法进行分析。结果本组20株菌中19株为肺炎克雷伯菌,1株为变栖克雷伯菌。氨基糖苷类修饰酶基因或/和16SrRNA甲基化酶基因检出率达80.0%。其中aac(3)-Ⅱ、aac(6’)-Ⅰb群、ant(3″)-Ⅰ、aph(3’)-Ⅰ、rmtB的检出分别为9株、12株、10株、5株、4株。并且在变栖克雷伯菌中发现了aac(6’)-Ⅰb-cr基因。结论本组克雷伯菌对氨基糖苷类产生耐药，造成该结果的主要原因是其产4种氨基糖苷类修饰酶基因和1种16SrRNA甲基化酶基因。在变栖克雷伯菌中发现了aac(6’)-Ⅰb-cr基因是国内外首次报道。

简介：摘要目的建立一种快速诊断MRSA菌及细菌毒力评估的新方法。方法根据金黄色葡萄球菌上述基因序列设计引物，采用多重PCR法扩增20株金黄色葡萄球菌，2%琼脂糖凝胶电泳分析产物，确认细菌携带基因。结果多重PCR法结果中，spa基因扩增产物大小为170bp×n，mecA基因扩增产物大小为162bp，pvl基因扩增产物大小为80bp。结论多重PCR法可以快速检测金黄金葡萄球菌spa基因、mecA基因和pvl基因，可以用快速诊断MRSA菌和评估细菌毒力。

简介：摘要研究数据表明结核杆菌培养的阳性率高于直接涂片，且对结核杆菌药物敏感性试验用于指导临床用药起着重要作用，因此要加强结核杆菌培养质量控制，提高结核杆菌培养的阳性率。

简介：摘要目的探讨武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率及基因分型资料，为指导和预防地中海贫血的发生、发展、干预提供科学依据。方法采用红细胞参数和/或血红蛋白分析进行地中海贫血筛查，对筛查阳性者采用缺口PCR技术（Gap-PCR）和PCR-反向斑点杂交技术（ReverseDotBlot）进行α、β地中海贫血基因诊断分析。结果2014年至2015年对武鸣县婚育壮族人群进行地中海贫血筛查12000例，其中筛查阳性2820例，筛查阳性率为23.50%。筛查阳性者经地中海贫血基因诊断，确诊为地中海贫血的患者2050例，基因携带率为17.08％，其中，α地中海贫血1363例（构成比66.49％），β地中海贫血532例（构成比25.95％）,α复合β地中海贫血155例（构成比7.56％）。α地中海贫血基因携带率为12.65%,β地中海贫血基因携带率为5.73%。α地中海贫血最常见的基因缺失类型依次为为-sea／aa（745例）、-3.7／aa（309例）、-4.2／aa（147例）；α地中海贫血最常见的基因突变类型依次为HbCS点突变（198例）、HbWS点突变（111例）、HbQS点突变（8例）；β地中海贫血最常见的基因突变类型依次为ＣＤ41-42型（306例）、ＣＤ17型（230例）、HbE型（48例）、-28型（30例）、ＣＤ71-72型（28例）、IVS-II-654型（13例）。392对双方均为同型α或β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断，诊断结果为重型地中海贫血75例，终止妊娠74例。结论武鸣县壮族人群地中海贫血基因携带率为17.08％，以α地中海贫血为主，基因突变的类型以-sea／aa、-3.7／aa、及CＤ41-42型为主，有针对性地进行地中海贫血的筛查及诊断，可避免重型地中海贫血患儿的出生，对提高人口素质具有重要意义。

简介：摘要目的探讨宫颈腺癌中人乳头状瘤病毒感染的基因分型。方法选取2014年5月到2015年5月我院收治的40例宫颈腺癌患者宫颈组织标本中提取的23种人乳头瘤病毒DNA作为研究对象，将80例正常宫颈组织标本中提取的23种人乳头瘤病毒DNA作为对照，对比不同宫颈组织中人乳头状瘤病毒基因型状况。结果经染色显色，各膜条上共出现23种人乳头状瘤病毒基因分型。宫颈腺癌宫颈组织中人乳头状瘤病毒阳性率与正常宫颈组织相比明显较高，P＜0.05。宫颈腺癌宫颈组织年龄＞50岁人乳头状瘤病毒阳性率与正常宫颈组织相比差异无统计学意义，P＞0.05。结论人乳头状瘤病毒与宫颈腺癌的发生紧密关联，16和18是感染中最常见的基因分型。临床可根据基因检测辅助宫颈腺癌的防治。

简介：摘要前言毒性弥漫性甲状腺肿发病机制中遗传因素起到重要作用，其遗传易感性研究已成为热点。目的本文通过复习毒性弥漫性甲状腺肿和PTPN-22基因多态性关系进展，进一步阐Graves病发病的遗传学机制。

简介：摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

简介：摘要目的研究赤峰市及周边地区丙型肝炎病毒(HCV)基因型的流行病学特点。方法采用INNOLIPA反向线形探针杂交法,对来自赤峰市及周别地区719例慢性丙型肝炎患者进行了HCV基因型调查。结果719例患者中丙肝基因型分布如下1b型359例，2a型347例，2i型6例，3a型2例，3b型2例，1a型2例，2r型1例。结论静脉药瘾或毒品注射是赤峰市及周边地区丙型肝炎的重要传播途径。

简介：摘要葡萄球菌肠毒素是导致葡萄球菌食物中毒的主要原因。本文中对491来源临床、动物、食品及环境用具金黄色葡萄球菌菌株，通过PCR方法检测18种不同的编码肠毒素及类肠毒素的基因(sea、seb、sec、sed、see、seg、seh、sei、selj、selk、sell、selm、seln、selo、selp、selq、ser及selu)。结果表明基因sea、seg、selo、selm、selq、seb、selk、sell检出率相对较高，经典肠毒素基因sea、seb、sec、sed、see及egc基因簇seg、sei、selm、seln、selo和selu的基因分别占所有基因数的25.55%和45.48%。出现三种不同的重要基因簇，即egc基因簇，sea-sek-seq基因簇，及sed-sej-ser基因簇。经典肠毒素基因主要存在于人源及食源性菌株中，egc基因簇基因多数存在于动物株性菌株中。动物株性菌株是新型肠毒素或类肠毒素主要来源，成为新的食品安全隐患。

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