简介:背景:欧、美、日等都先后实施和完成了相关的稀有血型筛选项目,但国内还有较大差距,研究主要集中在南方地区汉族人群,对新疆地区维吾尔族人群稀有血型基因频率用PCR-SSP方法进行系统研究的报道较少。目的:探讨新疆维吾尔族人群红细胞MNS、Duffv、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学及临床科学调配合适血液提供战略支撑。方法:采用PCR-SSP法对158名新疆维吾尔族人群9个稀有血型系统进行基因分型和统计学分析。结果与结论:新疆维吾尔族人群9个稀有血型基因频率依次为M=0.5791,N=0.4209,S=0.1743,s=0.8009,Fy^a=0.6994,Fy^b=0.3006,K1=0.0158,K2=0.9842,Do^a=0.2342,Do^b=0.7658,Di^a=0.0474,Di^b=0.9526,JK^a=0.5412,JK^b=0.4526,Sc1=1.000,Sc2=0,co^a=0.994,Co^b=0.0059,Lu^a=0,Lu^b=1.000,Au^a=0.8102,Au^b=0.1899,用χ^2检验比较基因型分布的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡法则(P〉0.05),且发现维族人群MNS血型系统基因表现型罕见存在S^-s^-4例频率为0.0253,Jk^(a-b-)1例频率为0.0063。结果表明新疆维吾尔族人群MNS、Duffy、Dombrock和Diego4种血型系统频率分布与其他种族明显不同,具有独特的自身分布频率特点;Kell、Kidd和Colton基因分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异;Scianna和Lutheran呈单态性分布,与藏族、汉族其他人群分布特点相同。该成果对探讨新疆维吾尔族人群起源进化、民族血液学研究以及稀有血型库的建设等方面提供了基本数据,具有重要意义。