简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：患者,女,16岁.胸髓胶质瘤术后7年,下肢无力1年,加重20d,于2004年10月28日人院.患者曾于7年前在他院行肿瘤切除术2次,并有输血史.本次人院检查后,确诊为"胸髓胶质瘤"复发,需手术切除减压治疗.

简介：目的：研究ABO血型基因分型的意义。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）基因定型方法对已知ABO血型进行验证和ABO正反定型不符样本进行检测。结果：对20例已知ABO基因的DNA标本进行基因定型,证实文中的ABO基因定型方法可靠;对3例ABO正反定型不符血型基因定型,结果与血清学所定表型完全符合。结论：ABO血型基因分型技术可以应用于ABO血型疑难样本。

简介：患者，女，64岁。患肝硬化（失代偿）合并上消化道出血于2008年2月20日入院。2004年6月因上消化道出血，1个月内3次共输全血800ml；2008年2月，3次共输红细胞6个单位，以上均配血顺利，未见不良反应。2008年3月27日申请4个单位红细胞其中2个单位红细胞凝聚胺（珠海贝索生物技术有限公司）配血主侧不合，疑为患者体内有不规则抗体，抽血化验，检出lgG型抗-E、抗-C，后选用不含E、C抗原的红细胞输注，配血顺利，未见不良反应。

简介：冷沉淀凝血因子中主要含有FⅧ因子和纤维蛋白原,临床适应证为甲型血友病、血管性假性血友病以及先天性或获得性纤维蛋白缺乏导致的出血、外科大手术及大出血,冷沉淀凝血因子质量的差异直接影响治疗效果。

简介：在ABO血型系统中最常见的亚型是A亚型和A2B亚型，而B亚型和AB2亚型比较少见。本文介绍的1例通过血清学鉴定的，并经上海血液中心血型参比实验室确定的AB2亚型。1病例介绍患者，女，23岁。于2013年8月25日就诊，在门诊检查时发现正反定型不一致：正定型为AB型，反定型为B型，转来输血科做血型鉴定。

简介：目的：探讨湖北地区肾移植受者与HLA基因相关性。方法：运用PCR-SSP法对我院湖北地区406例肾移植受者（观察组）进行HLA-ABDR基因分型并计算其基因频率,并与4026例湖北骨髓库健康人（对照组）比较。结果：观察组中检出HLA-A32、B35、B44、B45、B52、B56、B64、B75、DRB1＊10、DRB1＊14、DRB1＊16,基因频率显著高于对照组（P〈0.05）,其中B35、DRB1＊14的基因频率〉0.05;检出B46、DRB1＊9、DRB1＊17基因频率显著低于对照组（P〈0.05）,其中B46、DRB1＊9基因频率〉0.1。结论：高频率基因与湖北地区健康人群基因频率基本一致,其中B35、DRB1＊14等位基因可能是湖北地区的易感基因;B46、DRB1＊9等位基因可能是保护基因。

简介：在临床输血实践中,输血前进行不规则抗体筛查可以有效减少因同种免疫性抗体而导致的输血不良反应,提高输血的安全性。然而,当患者体内已经存在的抗体随着时间推移效价逐渐减弱或者消失时,不规则抗体筛查易造成漏检,若患者输注了含有相应抗原的红细胞后则会导致红细胞输注无效甚至发生溶血反应。现就1例低效价抗-C致回忆性迟发型溶血反应的案例报告如下。

简介：目的：建立SYBRGreenⅠ实时荧光PCR定量检测人POT1基因的方法。方法：依据人POT1基因及参照基因TBP基因序列设计引物，以人类乳腺癌细胞系MCF-7总RNA逆转录合成的cDNA为模版，以TBP基因为参照基因，应用SYBRGreenⅠ实时荧光定量PCR检测POT1基因的表达。结果：POT1和TBP基因熔解曲线为单峰，无杂峰及二聚体。POT1基因及参照基因TBP基因扩增效率相同（直线斜率0．0171〈0．1）。POT1基因批内变异与批间变异分别为1.3％和2.1％；TBP基因批内变异与批间变异分别为1．2％和2．6％。结论：建立了SYBRGreenⅠ实时定量检测人类POT1基因的方法，该方法简单快速，经济，灵敏度高，特异性和重复性好，可用于人类POT1基因的定量分析。

简介：目的：确认1个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因。方法：应用多聚酶链反应-基于测序的分型技术（PCR-SBT）法对中华骨髓库河北地区捐献者进行HLA常规分型并利用序列特异性SSSP引物测序,鉴定HLA新等位基因。结果：发现该标本的HLA-B位点核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致,不能指定为任何等位基因,其中一个等位基因与同源性最高的等位基因B＊15：01：01：01的差异是在第2外显子206位的T〉C,其突变导致密码子ATG〉ACG,结果造成B＊15：01：01：01氨基酸序列中45位的甲硫氨酸（M）变为苏氨酸（T）。结论：该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因,该基因被世界卫生组织HLA命名委员会命名为HLA-B＊15：202。

简介：目的：探讨输血前开展A2/A2B亚型和Rh弱D血型检测的临床意义。方法：通过对2009年1-12月献血者中初筛Rh（D）阴性324人次、A型15123人次、AB型6049人次为基数,计算A2/A2B亚型和Rh弱D血型的检出比率;χ2检验比较2008年与2009年A型和AB型输血患者溶血性输血反应发生率、无效输血发生率。结果：本地区Rh（D）阴性中Rh弱D比率为11.11%;A2亚型比率为2.06%;A2B亚型比率为2.13%;2008-2009年A型、AB型溶血性输血反应的发生率分别由0.098%、0.136%降为0.037%、0.039%;无效输血的发生率分别由12.37%、17.35%降为7.67%、8.04%。结论：输血前开展A2/A2B亚型检测,为患者提供更相合的血液,可以大幅度降低临床溶血性输血反应发生率,降低临床无效输血发生率,确保患者输血安全,提高临床输血效果;Rh弱D血型检测可以更好地指导临床稀有血型患者的输血安全,节约宝贵的血液资源。

简介：目的：了解手足口病暴发高峰时段临床患者的咽拭子标本中分离出的人肠道病毒71型（EV71）和柯萨奇病毒A16型（CA16）的基因型,为手足口病的防治提供依据。方法：将手足口病高峰时期收集的咽拭子标本109份进行病毒分离鉴定,对分离到的4株EV71型病毒株的227bpVP3-VP1基因序列和3株CA16株的736bpVP1-2A基因序列进行基因测序,并进行系统进化分析。结果：检测到的4株EV71分离毒株均属C4a亚群,3株CA16分离毒株均属于B1b亚群。结论：2013年黄梅县手足口病暴发高峰时段的EV71流行株为C4a亚群,CA16流行株为B1b亚群。

简介：目的：了解Dombrock血型Do^a和Do^b基因在汉族人群中的分布。方法：采用PCR—SSP技术对Dombrock血型进行Do^a和Do^b基因分型。结果：248例Dombrock血型Do^a的基因频率为0．0867，Do^b的基因频率为0．9133。结论：248例Dombrock血型Do^a及Do^b的基因频率分别为0．0867和0．9133。PCR—SSP技术可以较好的对Dombrock血型进行DO基因分型。

简介：l病例资料患者，女，76岁，因呼吸道疾病入院，常规不规则抗体筛选时3种筛选细胞均呈阳性。妊娠史与输血史：孕3产3活1，头胎正常存活；50年前患者生第2胎时因剖腹产而大量输血，1个月后出现腰背痛、全身不适等反应，新生儿于1周内死亡；生第3胎时新生儿发生严重黄疸，于当天死亡。经过Rh血型系统鉴定、谱细胞检测等判断为IgG抗-D、抗-C混合抗体。

简介：目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

简介：目的：调查研究温州地区汉族人群MN血型表现型分布特点及其基因频率。方法：采用微孔板法对672名汉族无偿献血者样本进行MN血型抗原检测,如有可疑用盐水试管法确认,并统计其基因频率。结果：温州地区汉族人群MN血型分布特征为MN〉M〉N,基因频率为m〉n（m=0.5372、n=0.4628）,样本的观察值与期望值吻合较好（χ^2=0.027,P〉0.05）,符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论：本次调查研究显示温州地区汉族人群的M基因频率高于N基因频率,掌握MN血型系统在温州地区汉族人群的表现型分布特点及其基因频率有利于建立相应的血源队伍,并对本地区的临床输血、新生儿同种免疫性疾病诊断、人类学研究等方面提供了理论依据。

简介：目的:检测肝癌患者血浆中P53基因突变的机率,研究与疾病发生、发展的相关性并探讨其意义。方法:实验采用聚合酶联链式反应(PCR)扩增P53基因外显子5~8,对其突变进行分析。结合临床患者有无肝组织以外转移来对比差异性。结果:33例肝癌患者中,有17例结果显示血浆循环核酸P53基因突变;有转移病灶组18例的突变率高于无转移病灶组15例。结论:血浆P53基因突变与肝癌的发生可能有相关性,与疾病的轻重、病灶转移有某种内在联系,突变机率在临床鉴别诊断和治疗预后中有参考价值。

简介：Rh血型系统中主要有临床意义的抗原有D、C、c、E、e。在我国Rh血型分布中D阴性仅占0.3%左右,同时C也是阴性的只占其56%〔1〕。因患者体内检出高效价IgG抗D和抗C,故只有选用D和C均为阴性的供血者,因而血源极其稀少。

简介：目的：分析不同统计学方法对试剂评价的差异，为选择试剂提供可靠的依据。方法：采用ELISA方法对62416份无偿献血者的血液标本进行双试剂初复检，并用不同的统计学方法对检测结果进行分析评价；并根据评价差异对HBsAg2种试剂性能做进一步评价。结果：4项检测双试剂符合率均大于99．8％；χ2检验分析显示，HBsAg2种试剂χ2=29．81，P〈0．01，差异有统计学意义，其余3项2种试剂差异无统计学意义；Kappa一致性检验表明，4项检测均具有双试剂一致性，一致性程度均较高。为了排除样本阴性、阳性率分布差异，本文对Kappa检验进行校正，校正后的结果显示4项双试剂一致性均为极强。试剂性能试验显示，χ2检验唯一具有统计学差异的HBsAg2种试剂在精密度、准确度、灵敏度方面均相差不大。结论：χ2检验与Kappa检验结论矛盾，但反映了试剂性能的不同方面；Kappa检验对于试剂性能一致性的评价更加客观；对于不同试剂的评价应当结合性能试验和多方面因素综合分析。

简介：ABO亚型虽少见,但给临床血型鉴定、配血、输血工作带来了很大的困扰。近期我们在患者标本中发现1例罕见类孟买血型（B_m~h）,对其进行了家系调查和分子生物学鉴定,现报告如下。