简介:目的进一步验证抗白念珠菌芽管单克隆抗体MAb03.2C1-C2(MAb)的特异性及在临床中的应用价值,为今后的实验研究和应用性研究打下基础。方法用白念珠菌标准株,重庆、九江两地不同地域中临床分离的白念珠菌、非白念念珠菌、常见的酵母菌和实验室保存的金黄色葡萄球菌、绿脓假单胞菌做抗原包被,间接免疫荧光(indirectimmunofluorescence,ⅡF)方法,对单抗MAb03.2C1-C2特异性进行分析。取临床口腔及阴道念珠菌病患者真菌涂片菌丝阳性的标本,MAb03.2C1-C2作为I抗,用ⅡF方法检测。结果200例被检临床病例中,84例口腔念珠菌病和51例阴道念珠菌病真菌涂片ⅡF试验阳性的标本中,最终鉴定均为白念珠菌。38例口腔念珠菌病和27例阴道念珠菌病中标本最终鉴定为非白念念珠菌或新型隐球菌。MAb03.2C1-C2仅与白念珠菌芽管或菌丝特异性地结合,与白念珠菌的孢子及其他念珠菌种的假菌丝和孢子均不发生结合,也不与金黄色葡萄球菌发生反应。61例标本8种临床分离的非白念念珠菌的孢子和菌丝不能特异性地与单抗结合;分离的4例新型隐球菌及金黄色葡萄球菌、绿脓假单胞菌均不能与该单抗相结合。结论进一步证实了MAb03.2C1-C2对白念珠菌芽管高度专一的特异性,并可用于口腔念珠菌病及阴道念珠菌病真菌涂片中白念珠菌的检测。
简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:目的研究银屑病特异表达microRNA(miRNA)与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。
简介:目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P<0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P<0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.
简介:目的探讨维生素D受体(VDR)基因位点多态性与阿达木单抗治疗斑块型银屑病疗效的关联性,以期对生物制剂治疗银屑病效果进行预测。方法采用中高通量单核苷酸多态性(SNP)分型技术,对达到和未达到银屑病面积与严重程度指数改善75%(PASI75)的2组患者VDR基因CDX2(rs11568820)位点多态性进行检测,比较2组CDX2基因型和等位基因分布频率差异。结果有效组和无效组VDR基因CDX2位点的基因型和等位基因的分布频率相比差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论VDR基因CDX2位点多态性与阿达木单抗治疗中重度斑块型银屑病疗效无相关性。
简介:寻常狼疮是皮肤结核中最常见的类型,约占所有皮肤结核患者的半数。本病易侵犯儿童和青少年,好发于面部,影响容貌。我们用异烟肼、乙胺丁醇和利福平联合治愈寻常狼疮2例,报告如下。
简介:目的研究与中国北方汉族银屑病存在基因易感性的HLAⅠ类基因的分布,并分析与银屑病相关的HLA易感单倍型。方法将核心家系成员分为银屑病患者组(27例)和对照组(9例),应用序列特异性引物-聚合酶链反应扩增HLAⅠ类等位基因。HLA各位点等位基因频率以及基因型频率分布采用直接计数法计算,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。两组间的等位基因频率的比较采用四格表x~2检验,HLA各位点间连锁不平衡关系应用连锁不平衡参数计算法。结果在两组受检者中,发现HLA-B*37、HLA-Cw*0602在患者中分布频率高于对照组,是该病的致病基因,HLA-B*48在患者组中分布频率低于对照组,是该病的保护基因。发现在银屑病患者组中有显著性连锁不平衡的HLA单倍型9条。结论证实了HLA基因复合体与银屑病之间存在密切关联。
简介:目的:分析和预测申克孢子丝菌海藻糖磷酸合成酶(TPS)基因及其编码蛋白的生物信息学特征及功能。方法:利用生物信息学软件和网站分析预测申克孢子丝菌TPS基因及其编码蛋白的结构和功能特征。结果:申克孢子丝菌TPS基因全长为2864bp,编码905个氨基酸。TargetP和MotifScan预测该蛋白定位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点,其中磷酸化位点尤为丰富,包含cAMP依赖性磷酸激酶、蛋白激酶C(PKC)和酪氨酸激酶(CK2)磷酸化位点。TPS蛋白是亲水性蛋白,无跨膜结构,未发现信号肽。结论:预测申克孢子丝菌TPS基因编码蛋白位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点的结构功能特点,可行相应小分子抑制剂筛选以开发新型抗真菌药物。