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  • 简介:目的进一步验证抗白念珠菌芽管单克隆抗体MAb03.2C1-C2(MAb)的特异性及在临床中的应用价值,为今后的实验研究和应用性研究打下基础。方法用白念珠菌标准株,重庆、九江两地不同地域中临床分离的白念珠菌、非白念念珠菌、常见的酵母菌和实验室保存的金黄色葡萄球菌、绿脓假单胞菌做抗原包被,间接免疫荧光(indirectimmunofluorescence,ⅡF)方法,对单抗MAb03.2C1-C2特异性进行分析。取临床口腔及阴道念珠菌病患者真菌涂片菌丝阳性的标本,MAb03.2C1-C2作为I抗,用ⅡF方法检测。结果200例被检临床病例中,84例口腔念珠菌病和51例阴道念珠菌病真菌涂片ⅡF试验阳性的标本中,最终鉴定均为白念珠菌。38例口腔念珠菌病和27例阴道念珠菌病中标本最终鉴定为非白念念珠菌或新型隐球菌。MAb03.2C1-C2仅与白念珠菌芽管或菌丝特异性地结合,与白念珠菌的孢子及其他念珠菌种的假菌丝和孢子均不发生结合,也不与金黄色葡萄球菌发生反应。61例标本8种临床分离的非白念念珠菌的孢子和菌丝不能特异性地与单抗结合;分离的4例新型隐球菌及金黄色葡萄球菌、绿脓假单胞菌均不能与该单抗相结合。结论进一步证实了MAb03.2C1-C2对白念珠菌芽管高度专一的特异性,并可用于口腔念珠菌病及阴道念珠菌病真菌涂片中白念珠菌的检测。

  • 标签: 白念珠菌 芽管 特异性 单克隆抗体
  • 简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因基因突变研究进展作一综述。

  • 标签: 结节性硬化症 基因 TSC 遗传
  • 简介:目的研究银屑病特异表达microRNA(miRNA)与靶基因基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

  • 标签: 银屑病 MICRORNA 基因芯片 靶基因 基因功能 生物信息学
  • 简介:麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

  • 标签: 麻风 易感基因 染色体
  • 简介:据新华网自英国布赖顿报道,在老鼠身上进行的最新实验表明,母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度,因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

  • 标签: 母爱 婴儿 基因活动 心理健康
  • 简介:目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P<0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P<0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.

  • 标签: 男性不育 精子质量 DAZ基因 精液分析
  • 简介:瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

  • 标签: 瘢痕疙瘩 易感基因 遗传特性
  • 简介:目的探讨维生素D受体(VDR)基因位点多态性与阿达木单抗治疗斑块型银屑病疗效的关联性,以期对生物制剂治疗银屑病效果进行预测。方法采用中高通量单核苷酸多态性(SNP)分型技术,对达到和未达到银屑病面积与严重程度指数改善75%(PASI75)的2组患者VDR基因CDX2(rs11568820)位点多态性进行检测,比较2组CDX2基因型和等位基因分布频率差异。结果有效组和无效组VDR基因CDX2位点的基因型和等位基因的分布频率相比差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论VDR基因CDX2位点多态性与阿达木单抗治疗中重度斑块型银屑病疗效无相关性。

  • 标签: 阿达木单抗 银屑病 VDR基因多态性 CDX2
  • 简介:寻常狼疮是皮肤结核中最常见的类型,约占所有皮肤结核患者的半数。本病易侵犯儿童和青少年,好发于面部,影响容貌。我们用异烟肼、乙胺丁醇和利福平联合治愈寻常狼疮2例,报告如下。

  • 标签: 寻常狼疮
  • 简介:皮肤癣菌所致的浅部真菌病是皮肤科常见病,有较高的发病率和复发率。皮肤癣菌的传统分型手段主要是形态学特征为主的表型分型法,其缺陷限制了其在临床和流行病学上的应用;基因分型研究在临床上对解释疾病的复发原因和治疗困难等问题有重要意义。本文综述了皮肤癣菌常用基因分型法及其在皮肤癣菌病的防治和流行病学研究中的意义。

  • 标签: 皮肤癣菌 基因分型
  • 简介:瘢痕疙瘩是皮肤损伤修复过程中,真皮和相邻的皮下组织纤维良性增生而形成。目前,针对瘢痕疙瘩的治疗方法较多,但效果通常较差,尤其是单纯的放射治疗。最近的一篇Meta分析报道,两种治疗方法联合治疗瘢痕疙瘩被认为很有前景:一种是手术切除辅助放射治疗;另一种是手术切除辅助局部化疗药物,包括丝裂霉素C。通过对文献的查阅发现,这两种方法,虽然在某种程度上都有一定的疗效,但都未用于〉5cm的瘢痕疙瘩治疗。作者运用手术切除联合应用丝裂霉素C和放射治疗,取得了良好的治疗效果。

  • 标签: 辅助放射治疗 丝裂霉素C 瘢痕疙瘩 手术切除 多形性 Meta分析
  • 简介:色素失禁症又称色素失调症(incontinentiapigmenti,IP)、Bloch—Sulzberger综合征、Bloch—Sie—mens综合征[1]、真皮变性黑变病(melanosiscoriadegenerarativa),为伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。现报道我中心确诊的2例婴儿色素失禁症病例。

  • 标签: 色素失禁症 遗传
  • 简介:目的研究与中国北方汉族银屑病存在基因易感性的HLAⅠ类基因的分布,并分析与银屑病相关的HLA易感单倍型。方法将核心家系成员分为银屑病患者组(27例)和对照组(9例),应用序列特异性引物-聚合酶链反应扩增HLAⅠ类等位基因。HLA各位点等位基因频率以及基因型频率分布采用直接计数法计算,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。两组间的等位基因频率的比较采用四格表x~2检验,HLA各位点间连锁不平衡关系应用连锁不平衡参数计算法。结果在两组受检者中,发现HLA-B*37、HLA-Cw*0602在患者中分布频率高于对照组,是该病的致病基因,HLA-B*48在患者组中分布频率低于对照组,是该病的保护基因。发现在银屑病患者组中有显著性连锁不平衡的HLA单倍型9条。结论证实了HLA基因复合体与银屑病之间存在密切关联。

  • 标签: 银屑病 人类白细胞抗原 等位基因 单倍型 连锁不平衡
  • 简介:目的:分析和预测申克孢子丝菌海藻糖磷酸合成酶(TPS)基因及其编码蛋白的生物信息学特征及功能。方法:利用生物信息学软件和网站分析预测申克孢子丝菌TPS基因及其编码蛋白的结构和功能特征。结果:申克孢子丝菌TPS基因全长为2864bp,编码905个氨基酸。TargetP和MotifScan预测该蛋白定位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点,其中磷酸化位点尤为丰富,包含cAMP依赖性磷酸激酶、蛋白激酶C(PKC)和酪氨酸激酶(CK2)磷酸化位点。TPS蛋白是亲水性蛋白,无跨膜结构,未发现信号肽。结论:预测申克孢子丝菌TPS基因编码蛋白位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点的结构功能特点,可行相应小分子抑制剂筛选以开发新型抗真菌药物。

  • 标签: 申克孢子丝菌 海藻糖磷酸合成酶 生物信息学