简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的观察血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)对低氧诱导因子1α(HIF.1α)表达及肾小管管周毛细血管(P1rC)密度的影响,探讨AngⅡ在肾小管损伤中的作用机制。方法将18只雄性SD大鼠随机分为3组,每组各6只。A组给予AngⅡ(400ng·k^-1·min^-1)持续输注28d;B组在A组基础上加用替米沙坦(3mg·kg^-1·d^-1);C组为对照组,由生理盐水代替AngⅡ。每周末测量尾动脉收缩压、24h尿蛋白定量,于第28天处死动物。心脏采血后,测血肌酐(SCr),计算内生肌酐清除率(Ccr);留取肾组织,免疫组织化学法检测肾组织CD31和HIF-1α分布及表达。结果A组血压和尿蛋白较C组高(P〈0.01),B组血压和尿蛋白较A组低(P〈0.05)。各组Ccr差异无统计学意义(P〉0.05)。A组P1、C密度较C组低(P〈0.05),B组较A组高(PG0.05)。A组HIF-1α表达较C组高(P〈0.05),B组较A组低(P〈0.01)。结论缺氧可能是AngⅡ引起肾小管损伤的机制之一。
简介:目的:探讨促血管生成素-1(angiopoietin-1,Ang-1)在5/6肾切除大鼠肾脏中的表达变化及其与肾脏微血管病变的关系。方法:复制5/6肾切除大鼠模型,设假手术组和5/6肾切除模型组,在1、2、4、8和12周,采用免疫组化观察肾脏Ang-1和CD31表达变化以及RT-PCR观察肾脏Ang-1mRNA表达。结果:模型组2、4和8周时肾脏Ang-1mRNA表达显著上调,12周时低于假手术组;模型组2周~8周免疫组化显示肾小球Ang-1阳性着染均显著高于假手术组,峰值在4周~8周,12周后逐渐下调;模型组2周~12周肾小球CD31表达逐渐减少。结论:5/6肾切除大鼠肾脏存在Ang-1和CD31表达的改变,此改变参与了残肾微血管结构的变化。
简介:目的了解滁州地区维持性血液透析(maintenancehemodialysis,MHD)患者的矿物质和骨异常(mineralandbonedisorder,MBD)现状。方法调查2014年4~6月滁州地区7家医院血液透析中心的MHD患者情况。调查内容包括患者一般人口学特征、实验室检查、临床表现及用药情况等。分别以。肾脏疾病患者生存质量指导(KidneyDiseaseOutcomesQualityInitiative,KDOQI)和改善全球肾脏病预后组织(KidneyDisease:ImprovingGlobalOutcomes,KDIGO)指南为标准,观察血校正钙、血磷、全段甲状旁腺素(immunoreactiveparathyroidhormone,iPTH)达标情况,将其达标率与透析预后和实践模式研究(thedialysisoutcomesandpracticepatternsstudy,DOPPS)4比较;并比较三级医院与二级医院MHD者血校正钙、血磷、iPTH达标率。结果①入选病例1021例,平均透析时间(46.6±37.3)月。原发病前3位是慢性肾小球肾炎(512例,占50.1%)、糖尿病肾脏疾病(206例,占20.2%)、高血压肾病(144例,占14.1%)。②以KDOQI指南为标准,滁州市MHD者血校正钙、磷、iPTH达标率分别为40.5%、37.4%、21.3%,低于DOPPS4的56.7%、52.6%、29.6%(均P〈0.01)。③以KDIGO指南为标准,上述指标达标率分别为51.5%、19.8%、46.2%。④以KDOQI指南为标准,三级医院患者血磷、血iPTH达标率高于二级医院(P〈0.05),而血校正钙达标率两者差异无统计学意义。⑤MBD治疗状况:以KDIGO指南为标准,低钙、高磷和继发性甲状旁腺功能亢进的不当治疗分别占47.5%、47.6%、32.5%。结论滁州地区MHD者血钙、血磷及iPTH达标率低。三级医院MHD患者MBD控制情况较二级医院好,加强检测和管理有望提高相关指标的达标率。