简介：<正>胎儿医学是遵循'患病的胎儿也是病人'的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。胎儿医学作为围产医学中的重要组成部分,最近十余年在国际上蓬勃地发展起来,在很多领域都有了突破性的进展。令人欣喜的是,国内的胎儿医学也在近几年如雨后春笋般发展起来。当我们在见证着这种发展的同时,也体会到国内相关配套医疗体制的不健全,缺乏相关的临床指南规范,具有多学科培训背景的专科人才的严重匮乏,新技术的盲目开展及滥用等问

简介：<正>第二届中国胎儿医学大会(2ndCCFM)于2012年6月15～17日在北京隆重召开。本届大会主席上海市第一妇婴保健院院长段涛教授做了精彩的开幕致辞。在致辞中,段涛教授总结了当今中国胎儿医学的发展状况,并就今后国内胎儿医学的发展从体制、机制等顶层设计方面提出了建议。

简介：<正>国际妇产超声协会中国地区教育项目"超声与磁共振在胎儿医学上的临床应用"于4月7～9日在湖北武汉召开。超声与核磁共振技术以往一直以其各自特点应用于胎儿疾病的产前诊断,本次会议分别介绍两种技术针对于胎儿各系统的诊断特色,并探讨如何更好地将两种技术有机地结合起来。因此吸引了广大业内人士的浓厚兴趣。胎儿骨骼畸形种类繁多,已发现的就有50余种,有些属致死性畸形。超声对某些骨骼发育畸形可早期作出确切的形态学诊断,在减少畸形儿和重残障儿的娩出、提高优生水平和防范医疗风险方面起着重

简介：<正>胎儿医学是围产医学中的重要组成部分。遵循"患病的胎儿也是病人"的理念,研究胎儿疾病的宫内筛查、诊断和治疗,从而为提高胎儿的存活率及生存质量,为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。近十余年来,随着各种医疗技术和医学观念的更新,在国际上胎儿医学得以蓬勃发展,在很多领域都有了突破性的进展。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料孕妇36岁,停经30周,G1P0,于2012年9月14日来本院进行产前常规超声检查。无近亲结婚及遗传病史,怀孕期间是否曾服用药物不祥。1.2彩超检查胎儿头位,双顶径75mm,头围280mm,腹围260mm,股骨长约55mm。颅内结构正常,胎儿上唇线未见明显连续性中断。脊柱排列规律,胎儿双肾、胃泡、膀胱等器官均显示清晰。胎心率为131次/分,节律规整,脐动脉S/D:2.67。

简介：<正>尊敬的医师:继成功举办首届及第二届"中国胎儿医学大会"之后,第三届CCFM将于2013年6月14～16日在广州召开。胎儿医学始于产前诊断,即出生缺陷的产前诊断,但胎儿医学并不仅仅局限于产前诊断,所有影响胎儿宫内安危的疾病及胎儿在宫内的不良状况皆是其研究的内容,例如双胎及多胎妊娠并发症、胎盘疾病、胎儿生长受限等。目前欧美国家已经从围产医学阶段进入到胎儿医学时代,产科也逐渐细分为3个亚专科:普通

简介：<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2013年1月起,本刊正式启用网上投稿办公系统(网址为:http://www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写ChinJPrenDiag),请作者尽可能使用网上投稿系统投稿及查询稿件处理情况。

简介：<正>1病例资料近一年,本院对3例患有体腔积液的胎儿(2例胸腔积液、1例心包腔积液)进行了宫内治疗,孕周从17～26周,宫内治疗同时均行产前诊断,心包积液胎儿染色体核型检查为47,□□,+13,引产;2例胸腔积液,染色体核型检查均正常,1例足月分娩,1例引产。现将以上3例病例报告如下:1.1病例1停经17周,经本院彩超提示:胎儿左侧胸腔间无回声区直径1.38cm,左侧肺脏在内漂浮,将心脏推向右侧,提示单胎,头位,胎儿先天发育

简介：目的：探讨妊娠早期利用超声对瘢痕妊娠做出早期诊断的临床意义。方法：通过对照分析三组病例的临床经过、结局的不同，来理解和认知早期诊断瘢痕妊娠的临床意义。结论：在妊娠早期做出瘢痕妊娠的诊断，有利于临床治疗手段的合理化，有助于帮助病人安全解决和渡过妊娠各期的危机。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。杂志将与国际、国内学术组织合作,对一些影响力深远的学术会议进行深入报道,如有最新发布的指南、共识、标准、意见等权威指导文件将第一时间邀请权威专家进行阐述、解读。与国际知名母胎医学专业期刊进行版权合作,引入其精品文章,并请国内知名专家、学者对部分内容进行点评。每期推出1～2个专题进行深入探讨,将

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：<正>本文发表在2011年的《PrenantalDiagnosis》杂志上。作者采用11个问题的问卷,调查了妊娠晚期女性对未来无创产前诊断(NIPD,noinvasiveprenataldiagnosis)感兴趣的程度。141位受访者中有114位女性返回了调查卷(80.9%)。统计数据用SPSS18软件分析。其中,71.9%的人对NIPD感兴趣,22.7%的人持模棱两可的态度,还有5.4%则不感兴趣。75%女性选择胎儿的安全是第一位的。对NIPD感兴趣程度与多

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：<正>1.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;2.产前诊断实验技术;3.选择性减胎;4.产前超声与磁共振。

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小

简介：通过对青岛市产前筛查网络和产前诊断中心内部的建设与管理进行总结,笔者体会到,将产前诊断服务分为三级网络管理,可实现全市范围产前筛查工作的高覆盖率;通过强化产前诊断中心内部的规范管理、质量控制、合理转诊等制度的落实是可持续发展的关键,将直接关系到网络的稳固发展;产前诊断工作是一项系统工程,与之相关的产科、妇女保健科、遗传科、医学影像、儿科等多个专业的共同参与,精诚合作才能够实现高水平的产前诊断技术的良好实施;超声医学对出生缺陷二级预防的作用是无可替代;通过多学科会诊对畸形胎儿病情及预后进行客观的评价,指导产后手术矫治和康复治疗的时机与方法,避免无医学指征流产。通过近几年青岛市产前筛查和产前诊断工作的规范运行,实现了诊断技术高水平和筛查工作广覆盖的有效结合,大大降低了严重出生缺陷儿的出生率,为提高青岛市出生人口素质做出了积极贡献。

简介：目的探讨产前MRI对超声发现胎儿侧脑室扩张的进一步诊断价值,以明确是否合并有其它中枢神经系统疾病。方法回顾性分析2011年1月至2012年5月通过超声发现胎儿孤立性侧脑室扩张或可疑合并有其它中枢神经系统疾病,但不能明确诊断而行产前MR检查的孕妇289例。MRI均在超声检查后3天内进行。在MRI图像上测量双侧侧脑室三角区宽度并诊断是否合并其它中枢神经系统疾病。根据侧脑室扩张程度分为4组:10～12mm组、13～15mm组、16～20mm组及>20mm组。对于超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间进行一致性检验,对于胎儿侧脑室扩张程度及单双侧与胎儿合并其它中枢神经系统疾病率间进行χ2检验。结果超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间一致性良好(Kappa值=0.667)。MR检查确诊胎儿侧脑室扩张274例,占超声诊断的94.8%(274/289),其中合并其他中枢神经系统疾病者58例(21.2%,58/274),以胼胝体缺如或发育不良、脑室周围白质软化及Dandy-Walker’s变异最常见,胎儿侧脑室16～20mm组与>20mm组合并中枢神经系统疾病均较10～12mm组与13～15mm组高(P<0.05),13～15mm组比10～12mm组高(P<0.05),16～20mm组与>20mm组间无明显差异(P>0.05),胎儿双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病者高于单侧者(P<0.05)。结论产前超声发现的胎儿侧脑室扩张,尤其是双侧中重度扩张者,有必要进一步行MRI检查,以弥补超声诊断的不足,以便发现更多的中枢神经系统疾病。

简介：<正>为了促进产前诊断学科的建设和发展,降低出生缺陷,提高人口素质,我国于1994年公布了《中华人民共和国母婴保健法》,2001年颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,2002年卫生部制定了《产前诊断技术管理办法》,并先后成立了各省、市产前诊断中心,开展了常规产前诊断工作,取得了显著成绩。但国内产前筛查和诊断起步较晚,在很多

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂