简介：横纹肌瘤是罕见的来源于横纹肌的良性肿瘤，按其发生部位分为心脏横纹肌瘤与心外横纹肌瘤。心外横纹肌瘤90％发生在头颈部。根据肿瘤细胞的分化程度，心外横纹肌瘤分为成人型横纹肌瘤、胎儿型横纹肌瘤与生殖器型横纹肌瘤。头颈部心外横纹肌瘤在临床上主要表现为缓慢生长的无痛性包块，包块呈单发或多发，病程可达数年。组织学检查是诊断横纹肌瘤的主要方法，胞浆中的横纹结构与肌源性蛋白的特殊染色是诊断横纹肌瘤的主要依据。手术切除是治疗头颈部心外横纹肌瘤的有效方法。

简介：

简介：摘要目的探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用Sanger测序技术对筛查到的可疑变异位点进行验证。检索胎儿心脏横纹肌瘤相关文献，总结胎儿超声心动图特征及基因诊断结果。结果3个家系胎儿超声心动图结果均提示心室内多发高回声团，确诊为心脏横纹肌瘤。基因检测结果提示家系1胎儿携带TSC1基因c.740G>A(p.W247*)杂合变异，家系2胎儿携带TSC2基因c.3352C>T(p.Q1118*)杂合变异，家系3胎儿携带TSC1基因c.1579C>T(p.Q527*)杂合变异，3个家系中胎儿父母均未携带相应变异。统计分析109例资料较为完整的心脏横纹肌瘤胎儿，其中79例胎儿心脏横纹肌瘤为多发性，89例横纹肌瘤位于心室及室间隔上，完善基因诊断的94例胎儿中74例携带有TSC1或TSC2基因变异。结论胎儿心脏横纹肌瘤常表现为心室内多发性高回声团，且多数为结节性硬化症的胎儿期表现，建议进一步完善产前基因诊断。

简介：患儿，男性，1d，因呼吸急促、口周发绀2h入院。患儿为第1胎第1产，足月顺产出生，Apgar评分1min、5min均为10分，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘无异常。出生体重3650g。其母孕期未行系统产科检查，否认结节性硬化症及心脏肿瘤、心脏病家族史。查体：呼吸62次／min，足月儿外貌，哭声、反应一般，全身皮肤粘膜未见皮疹、出血点及瘀斑花纹，口鼻周及肢端发绀明显。

简介：目的：探讨胎儿心脏横纹肌瘤（cardiacrhabdomyoma,CR）的产前超声特征及预后。方法：回顾性分析产前超声检出的胎儿心脏肿瘤影像学资料,结合产前和产后MRI及基因检测结果,观察胎儿CR的预后及其与结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）的关系。结果：2008年1月—2016年10月产前超声共发现36例CR胎儿,其中失访3例。纳入研究的33例中,单发10例、多发23例,多位于左心室和右心室。5例合并胎儿心功能异常。产前或产后MRI共发现16例合并室管膜下或脑皮质结节样病灶,TSC发生率为48.5%（16/33）。对6例TSC患儿进行基因检测,发现5例TSC1或TSC2基因突变。14例自由分娩的TSC患儿心功能均正常,9例CR消失,9例频发或偶发癫癎,7例智力落后。结论：产前超声是检出胎儿心脏肿瘤的首选方法,结合胎儿颅脑MRI和遗传学检测可及时发现有无合并TSC,对围生期管理及预后指导具有重要意义。

简介：摘要本文报道了1例原发于喉部后连合的良性成人型横纹肌瘤病例。患者女，60岁，因“声嘶8个月余”就诊。结合病史、门诊喉镜和CT检查，入院诊断为：喉肿物，考虑良性可能，建议手术治疗。入院后在全身麻醉支撑喉镜下行喉良性肿物切除术，术后病理结果提示：成人型横纹肌瘤。出院时患者声嘶较前明显好转，术后随访1年，未见肿瘤复发。该肿瘤在耳鼻咽喉头颈外科临床较为罕见，结合其生长位置的特殊性，具有一定的临床意义，现将该病例报道如下。

简介：摘要成人型富于细胞性横纹肌瘤发生在心脏非常罕见，目前仅有少数个案报道。本文报道1例成人型富于细胞性横纹肌瘤，诊断时应考虑患者年龄，注意形状一致的圆形或多角形胞质嗜酸性细胞，并充分应用免疫组织化学染色辅助鉴别诊断。

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简介：1例82岁女性患者因右上腹痛自服安乃近0.5g,约30min后出现全身肌肉酸痛,伴乏力、尿量减少,尿呈红葡萄酒色.次日实验室检查示血清CK4672U/L,CK-MB107U/L,Scr232μmol/L,ALT297U/L,AST432U/L,心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）2.1μg/L,氨基末端B型钠尿肽前体（NT-proBNP）10779ng/L.予适当补液、保肝等对症治疗,2d后患者肌痛症状明显减轻,尿量尿色恢复正常,CK578U/L,CK-MB16U/L,Scr87μmol/L,ALT99U/L,AST59U/L,cTnⅠ0.157μg/L,NT-proBNP1975ng/L.

简介：摘要腹腔内横纹肌肉瘤临床少见，该病无典型临床表现，诊断难度大，主要依靠病理学检查。湖南省人民医院收治2例腹腔内横纹肌肉瘤患者，分别为5岁男性患儿与80岁男性患者，入院后均采取手术治疗，结合术后不同方案的化疗。目前2例患者恢复良好，随访无复发。

简介：资料患者女性，21岁。因左鼻腔反复鼻塞、流脓涕、涕中带血2周余于2011年12月5日入院。体格检查：一般情况良好，血压正常，浅表淋巴结均未触及。专科检查：外鼻无畸形，左侧中鼻甲明显肿大，表面黏膜呈暗红色、光滑，触之不易出血，对麻黄碱无收缩反应；中鼻道无法显露；下鼻道见少量脓性分泌物；鼻咽部未见新生物。

简介：患者女,36岁,因右眼球突出半月、疼痛、视物不清3天,于1996年7月21日入院.既往体健.眼部检查:视力,右0.1,左1.0;右上睑红肿,皮肤张力大;右眼球突出、向颞下方移位,眼球向内、向上运动受限;右眼球突出度为20(?)12mm;右眼鼻侧眶上缘可触及3cm×2.5cm肿物,活动度小,有压痛;右球结膜充血水肿,突出于睑缘外;眼底检查未见异常.左眼未见异常.实验检查:WBC8.8×10~9/L,N0.85、L0.15.ESR45mm/h.眼眶X线片未见骨质破坏,肿物针吸术涂片检查,找到恶性肿瘤细胞.于1996年8月5日行右眼眶内容物剜出术,术中见筛骨破坏,筛窦内充满牙膏样物,同时行筛窦根治术.肿物病理检查:大小3cm×3cm×2.5cm,无明显包膜,切面呈鱼肉样,中心部少量腐烂;镜下见大量弥漫分布的瘤细胞,形态各异,呈圆形、梭形、带状

简介：横纹肌溶解症(Rhabdomyolysis，RL)是由于骨骼肌组织急性损伤，改变了肌纤维膜的完整性，导致细胞内容物如肌红蛋白、酶与电解质等向血液中释放而引起的一系列症状。主要表现为肌肉痛、肌无力、黑色尿、肌肉触痛和肿胀，并可出现皮肤压迫性坏死。致病原因有肌肉创伤(如剧烈运动、挤压伤、劳损或癫痫发作)、血流灌注不足、中暑、电解质紊乱、遗传酶缺乏、感染、摄入药物(毒素)以及可致体能失衡的各种严重疾病。

简介：横纹肌肉瘤原发于小儿泌尿生殖系,属高度恶性。我院于1995年11月收治1例,现报告如下。临床资料患儿,女,2岁。因会阴部肿物40天余,突然增大伴排尿困难2天被以”1.会阴部肿物性质待检。2.急性尿潴留”收入院。入院体查:消瘦,神

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简介：病例摘要

简介：摘要低钾导致横纹肌溶解症的临床病例极为少见，通过各种观察及护理以减少并发症的发生。

简介：2010年7月以来,江苏省人民医院、南京鼓楼医院等陆续收治因食用小龙虾而导致横纹肌溶解的病人,其临床表现、实验室检测结果、流行病学特征与国外报道的哈夫病高度相似。本文对各国及地区曾发生过的类似食源性疾病进行综述。

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简介：摘要1例66岁女性患者因不安腿综合征口服加巴喷丁0.3 g、1次/d。用药3 d后出现四肢肌肉酸痛、双下肢无力和浓茶色尿等。实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）45 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）105 U/L，肌红蛋白2 855.0 μg/L，肌酸激酶（CK）3 009 U/L，CK-MB 61 U/L，血清肌酐（Scr）542 μmol/L，尿蛋白（+++），尿潜血（+）；下肢肌力1级，考虑为加巴喷丁导致的横纹肌溶解症。停用该药，给予补液、碱化尿液和利尿等对症治疗。5 d后，患者浓茶色尿消失，肌肉酸痛症状消失，双下肢无力症状好转，下肢肌力3级。实验室检查示ALT 35 U/L，AST 55 U/L，肌红蛋白929.0 μg/L，CK 325 U/L，Scr 557 μmol/L，尿蛋白（+），尿潜血（-）。1个月后复诊，患者未再出现肌痛及下肢无力症状，实验室检查示ALT 30 U/L，AST 38 U/L，肌红蛋白135.0 μg/L，CK 187 U/L。