简介:目的探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局。方法对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析。结果34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同。①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次;孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次;胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7%,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3%,2/15)。腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常;③脐膨出首次发现最小孕周为13周,腹裂首次发现最小孕周为18周。1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7%,1/15)。结论脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高;腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好。产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值。
简介:目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterialartificialchromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
简介:目的探讨血管内皮生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)、妊娠相关蛋白A(pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A)联合检测在鉴别诊断先兆流产及异位妊娠(ectopicpregnancy,EP)中的价值。方法回顾性分析菏泽市牡丹人民医院妇产科2011年7月至2015年2月收治的327例妊娠妇女的临床资料,按照不同妊娠方式分为异位妊娠组(145例)、先兆流产组(117例)和正常妊娠组(65例)。采用酶联免疫吸附法(enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA)检测3组血清VEGF、PAPPA表达水平,并比较血清VEGF、PAPP-A联合及单一检测诊断EP的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果异位妊娠组和先兆流产组患者血清VEGF表达水平高于正常妊娠组(P〈0.05),PAPP-A表达水平低于正常妊娠组(P〈0.05);异位妊娠组患者血清VEGF表达水平高于先兆流产组(P〈0.05),PAPP-A表达水平低于先兆流产组(P〈0.05);血清VEGF、PAPP-A联合检测诊断EP的敏感性(98.6%)高于血清VEGF、PAPP-A的单一检测敏感性(71.4%、68.7%)(P〈0.05)。结论血清VEGF、PAPP-A联合检测在鉴别诊断先兆流产及EP中具有较高的临床价值。
简介:目的探讨四维超声(four-dimensionalultrasound,4D)即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声(two-dimensionalultrasound,2D)和4D检查,重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照,比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%(47/61)、93.44%(57/61),对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%(86/120)、89.17%(107/120),P值均<0.05,差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D,具有重要的临床使用价值。
简介:目的比较和评价彩色多普勒超声、钼靶和近红外线在乳腺癌及乳腺良性疾病诊断中的作用。方法以术后病理结果为金标准,比较术前3种检查方法的诊断准确性。结果共计565例乳腺疾病患者接受检查,其中乳腺癌274例,良性疾病291例。3种方法对乳腺癌的灵敏度、特异度和诊断符合率在76%~93%范围,其中彩超和钼靶在诊断符合率等指标上优于近红外线,尤其是≤2cm的乳腺癌,近红外线对早期阶段乳腺癌有较高的假阴性率(48.8%)。对乳腺炎性病变和导管瘤,彩超有更好的灵敏度和准确性。无物理查体配合诊断的近红外线,其对乳腺癌的灵敏度和诊断符合率明显下降。结论彩色多普勒超声和钼靶是有价值的乳腺影像诊断方法。