简介：目的该研究通过对重型β-地中海贫血（β-TM）患儿心率变异性（HRV）的变化特点的研究,探讨HRV对β-TM患儿心功能异常的诊断价值。方法对21例β-TM患儿（地贫组）和15例正常儿童（对照组）分别进行24h动态心电图（Holter）检查,比较分析两组HRV时域和频域指标的变化及β-TM患儿血清铁蛋白水平与HRV的相关性。结果地贫组患儿HRV时域指标SDNN、rMSSD、pNN50和频域指标极低频谱（VLF）、低频谱（LF）、高频谱（HF）均降低,与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;血清铁蛋白水平与HRV的变化无相关性。结论β-TM患儿自主神经功能异常;HRV对β-TM患儿早期心功能异常有预测价值。

简介：目的探讨咳嗽变异性哮喘(coughvariantasthma,CVA)的诊断与治疗,减少误诊率,及早进行正规治疗。方法对40例小儿咳嗽变异性哮喘的临床及实验室资料进行回顾性分析。其中36例给予博利康尼口服0.065mg/(kg·次),3次/d治疗,4例5岁以上患儿用β2受体激动剂万托林(沙丁胺醇)气雾剂每次1喷,q12h,及辅舒酮(丙酸氟替卡松)气雾剂每次1喷,q12h吸入,全部病例均口服酮替酚(<3岁每次0.5mg,1次/d,>3岁每次1mg,1次/d)3个月。结果40例中,38例疗效好,总有效率95.00%,其中显效27例,占67.50%,有效11例,占27.50%,无效2例,占5.00%。结论CVA有特殊的咳嗽特点,常在夜间或清晨发作,运动、遇冷空气或特殊气味后加重,患儿大多有过敏史及家族过敏史。口服博利康尼或吸入万托林和辅舒酮有效。慢性咳嗽,无感染征象,哮喘药物治疗有效、在排除其他原因后应考虑CVA的诊断。

简介：目的分析润肺止咳汤治疗小儿咳嗽变异性哮喘（CVA）的临床价值。方法2013年4月至2015年12月重庆医科大学附属儿童医院中医科收治住院的CVA患儿106例,随机分为对照组和观察组各53例。对照组给予孟鲁司特钠与氯雷他定口服,观察组以自拟润肺止咳汤进行治疗,两组患儿均连续治疗7d。观察两组临床疗效、治疗前后症状积分及白细胞介素2、白细胞介素6浓度,治疗期间有无不良反应。结果观察组治疗总有效率为96.2%（51/53）,显著高于对照组75.5%（40/53）,差异有统计学意义（P〈0.01）;治疗后两组临床症状总积分、血清白细胞介素2、白细胞介素6水平均低于治疗前,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗后观察组临床症状总积分、血清白细胞介素2、白细胞介素6水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论润肺止咳汤治疗小儿咳嗽变异性哮喘疗效显著,临床症状改善显著,值得临床推广。

简介：目的分析体位性心动过速综合征（POTS）儿童在直立倾斜试验（HUTT）过程中时间依赖性的心率变化,探讨儿童POTS的心率诊断标准。方法回顾性研究2007年1月至2014年12月的HUTT10min内最大心率≥120次/min诊断为POTS儿童105例,分析其在HUTT10min内心率的变化。结果POTS儿童由平卧位变为倾斜60°体位时心率逐渐增加,在HUTT即刻心率增加24±12次/min,HUTT后3min心率增加30±14次/min,5min时增加32±13次/min,10min时增加38±12次/min。10min内HUTT最大心率增加值平均为43±10次/min。结论POTS儿童HUTT10min内心率变化随时间延长而增加,建议儿童POTS诊断标准中心率增加≥40次/min较为适合。

简介：目的评价孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的疗效和安全性。方法计算机检索中国知网、万方、维普、PubMed、EMbase、BioMedCenral数据库等,纳入孟鲁司特钠联合布地奈德治疗儿童咳嗽变异性哮喘的随机对照试验,对符合纳入标准的临床研究进行资料提取和质量评价,采用RevMan5.3软件对纳入文献进行质量评价和Meta分析。结果共纳入11篇中文文献,合计受试者1097例。Meta分析结果显示：观察组（孟鲁司特钠联合布地奈德吸入）的总有效率及肺功能指标第一秒用力呼气容积（FEV1）、第一秒用力呼气容积百分比（FEV1%）、呼气流量峰值（PEF）明显高于对照组（单用布地奈德吸入）（P〈0.01）;观察组的复发率明显低于对照组（P〈0.01）;不良反应发生率两组比较差异无统计学意义。结论孟鲁司特钠联合布地奈德吸入治疗儿童咳嗽变异性哮喘临床治疗效果明显,且不增加不良反应的发生。

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：目的分析不随意运动型脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿不同亚型运动功能预后。方法回顾性调查46例不随意运动型脑瘫患儿的临床特点，对张力障碍型、舞蹈-徐动型、徐动-痉挛型3种不同亚型患儿脑瘫粗大运动功能分级系统（GMFCS）分级、粗大运动功能测试量表（GMFM-88量表）评估结果进行分析。结果舞蹈-徐动型、张力障碍型、徐动-痉挛型组间比较GMFCS级别差异有统计学意义，其中徐动-痉挛型级别最低。舞蹈-徐动型最高（F=71．596，P〈0．001）；徐动-痉挛型在GMFM--88量表各功能区均明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）；张力障碍型在站立位、行走与跑跳能区明显低于舞蹈-徐动型（P〈0．001）。结论舞蹈-徐动型脑瘫患儿多在4岁前获得自身行走能力，张力障碍型患儿部分可获得自身行走能力，徐动-痉挛型患儿运动功能较其他类型明显落后，较难获得自身行走能力。

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：目的比较学龄前儿童股骨干骨折单侧多功能外固定器治疗与骨牵引治疗的疗效,探讨单侧多功能外固定器在年幼儿童股骨干骨折治疗中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月至2013年1月本院收治的76例幼儿股骨干骨折临床资料,其中男性43例,女性33例,年龄11~43岁,平均24岁。40例行外固定器治疗,36例行骨牵引及石膏固定术,术后随访时间3~36个月(平均15个月),观察骨折愈合与并发症情况。结果两组骨折全部愈合,所有病例术后2~3周均出现骨痂,4~5周后骨痂生长良好。术后8~10周均达到临床愈合标准,无延迟或不愈合,无严重并发症发生。结论单侧多功能外固定器固定术是治疗学龄前儿童股骨干骨折的可选择方法之一,能有效减少医院感染,减少并发症。

简介：目的：分析小儿重症支原体肺炎在治疗的过程中应用丙种球蛋白联合甲泼尼龙取得成效结果，并且分析对于免疫功能,肺功能的影响。方法：研究对象选定54例2020年10月-2021年10月收治小儿重症支原体肺炎，应用随机法每组划定27例，命为比对组（甲泼尼龙治疗），试验组（基于以上内容增加服用丙种球蛋白），比较治疗前后免疫球蛋白A/G/M、肺功能监测值。结果：治疗前，免疫球蛋白A/G/M测评值无差异（p>0.05）；治疗后，试验组以上监测值获得评分更高，优于比对组，组间对比（p<0.05）；治疗前，肺功能各项监测值无差异（p>0.05）；治疗后，试验组以上监测值改善更快，优于比对组，组间对比（p<0.05）。结论：针对收治的小儿重症支原体肺炎给予丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗，对于机体细胞、体液免疫功能起到良好的控制调整，炎症改善较快，肺功能得到有效性的调整，值得普及和应用。

简介：目的探讨痉挛性麻痹手的功能重建方法。方法痉挛性麻痹患儿44例，手部掌指、指间关节屈曲畸形，行屈指浅肌腱（远端）、屈指深肌腱（近端）切断交叉吻合术。结果随访38例，随访时间8个月至6年，平均5年，优8例，良26例，差4例，总有效率89％。结论采用指浅、深肌腱切断。交叉吻合并根据手部、前臂伴随的其他畸形而采用相应术式并配合康复疗法治疗痉挛性麻痹手，方法简单，解剖合理，效果良好。

简介：儿童眼生长发育不是始于出生后，而是在母亲怀孕第一天起即开始了。眼睛又是人体生长发育最快的器官（与脑组织速度相近）。除胚胎发育期外，出生后可分三个阶段，即从出生到3岁，这一时期主要完成眼的结构发育。通常眼球轴长在2岁内经历一个快速生长期，短期中增加4-5毫米，从而基本达到成人水平（24毫米）。

简介：目的观察麻杏石甘汤经肺俞靶向给药对支气管哮喘（热哮证）患儿的疗效.方法对100例支气管哮喘（热哮证）患儿随机分为2组,观察组在西药常规治疗基础上采用超声电导仪经肺俞穴靶向给予麻杏石甘汤（麻黄、杏仁、石膏、甘草、葶苈子、桑白皮、黄芩等组成）治疗,疗程为6周.对照组采用西药常规治疗.主要观察两组治疗前后生化指标的变化.结果观察组治疗后血免疫球蛋白、外周血白细胞介素5、末梢血嗜酸粒细胞绝对值计数等生化指标有明显改善,与对照组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论麻杏石甘汤经肺俞穴靶向给药对支气管哮喘（热哮证）患儿有治疗作用,优于单纯采用西药常规治疗.

简介：目的经肛门巨结肠一期根治术近期效果好，但术后患儿的肛肠功能目前尚不十分清楚。该文旨在评估患儿术后的排便模式，结肠和肛门括约肌功能。方法对58例经肛门巨结肠根治术后半年以上儿童进行随访，随访时间为15．8月（6～24月）。并进行排便功能问卷调查、钡灌肠、结肠传输时间和肛门直肠测压检查。33例正常儿童作为对照。结果大多数随访患儿排便正常，无任何临床症状。4例出现稀便便频，9例污便，5例便秘，3例小肠结肠炎。钡灌肠结果显示大多数随访患儿结肠形态恢复良好。全部病例术后直肠肛管角（度）较对照组显著开大，有症状组较无症状组显著开大。58例随访患儿的平均全胃肠、左半结肠和右半结肠传输时间较术前显著缩短，与对照组相比差异无显著性意义。直肠肛管反射5例阳性。便秘组的肛管最大静息压和最大收缩压明显高于无症状组和对照组。污便组向量容积和对称指数较对照组显著降低。便秘组对称指数显著高于对照组。结论经肛门巨结肠根治术后大多数患儿排便功能、结肠功能和括约肌功能良好。少数病例排便功能障碍可能与术后乙状结肠曲减少或消失、“新直肠”储便功能代偿不全和拖出结肠致直肠肛管角开大、肛门括约肌痉挛失弛缓有关。

简介：哺乳动物出生后短期内，肾脏的结构和功能继续成熟．这在新生儿生理及病理上具有重要意义。深入了解肾脏发育过程中的分子机制及其调节，对正确处理新生儿水电解质平衡紊乱有重要指导作用。本文作者于1992-1997年间在瑞典卡罗琳斯卡医学院儿童医院对肾脏水及离子通道的发育调节进行了学习研究，现将这一领域目前取得的一些最新进展苘略介绍如下。

简介：目的观察自制通幽合剂治疗小儿功能性便秘（FC）的临床疗效。方法湖北省中医院儿科60例FC患儿随机分为对照组和观察组各30例，两组均进行调节饮食和排便习惯等基础综合治疗，观察组在此基础上给予通幽合剂口服。治疗4周后观察记录排便间隔时间、大便性状和排便恐惧心理等改善情况，8周时随访观察便秘复发情况，统计分析两组的总有效率。结果观察组总有效率为90％，对照组总有效率为63．3％，组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论通幽合剂治疗小儿FC疗效显著。

简介：目的探讨介入治疗先天性心脏病对患儿肺功能的影响。方法将2006年1月至2008年12月在本院进行介入封堵治疗的先天性心脏病患儿42例设为介入治疗组，同时设置健康对照组50例。健康对照组与介入治疗组术前、术后10d分别进行潮气呼吸肺功能测定。结果介入治疗组患儿术前潮气呼吸肺功能与健康对照组相比，每分通气量（MV）无明显差异（P〉0．05），呼吸频率（RR）增快，潮气量（VT／kg）减小（P〈0．01）；吸气时间（TI）及吸呼比（TI/TE）缩短（P〈0．01）；达峰时间（TPEF）、达峰时间比（TPEF/TE）、达峰容积（VPEF）及达峰容积比（VPEF／VE）降低（P〈0．01）；潮气呼吸呼气峰流速（PTEF）增快（P〈0．01），剩余25％潮气量时呼气流速（TEF25％）减低（P〈0．01），而剩余75％潮气量时呼气流速（TEF75％）、剩余50％潮气量时呼气流速（TEF50％）无显著性差异（P〉0．05）。介入治疗组患儿术后10d潮气呼吸肺功能与术前相比，RR下降，VT／Kg增加（P〈0．05），TI及TI/TE上升（P〈0．05或P〈0．01）；TPEF、TPEF/FE、VPEF及VPEF／VE增大（P〈0．05或P〈0．01）；PTEF减慢（P〈0．05），TEF25％增加（P〈0．05）。与健康对照组相比，仍有差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论介入治疗能改善先心病患儿肺功能，但肺功能的完全恢复尚需要一定的时间。

简介：目的探讨极早产儿俯卧位机械通气对呼吸功能的影响。方法83例经口气管插管机械通气极早产儿随机分为仰卧位组和俯卧位组,4例退出研究,79例完成治疗和观察（仰卧位组37例,俯卧位组42例）,以容量辅助/控制模式机械通气。俯卧位组患儿每仰卧位通气4h行俯卧位通气2h。分组干预之前以及分组干预后仰卧位组每6h、俯卧位组每于转换为俯卧位后的1h,分别记录呼吸机参数、动脉血气分析和生命体征。结果俯卧位组FiO2、气道峰压,平均气道压、机械通气时间低于仰卧位组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组潮气量、呼气末正压的差异无统计学意义（P〉0．05）；俯卧位组的PO2／FiO2比值高于仰卧位组，而氧合指数、呼吸频率较低，差异均有统计学意义（P〈0．05）。两组PaO2、pH、BE、心率和有创动脉血压平均压的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论俯卧位与仰卧位交替通气能改善机械通气极早产儿的氧合功能,降低吸入氧体积分数,缩短机械通气时间。

简介：我科每年夏秋季均会收治到蜂蜇伤患儿，近年来，特别在8～10月份，其发病率明显增加。蜂螫伤以蜂毒致病，蜂螫伤后轻者只表现为局部红肿热痛，重者尤其是马蜂（也称牛角蜂）和黄蜂蜇伤后可引起蜂毒吸收性发热、头晕、恶心、呕吐等全身症状，甚至出血、溶血、休克、昏迷、抽搐及心肝。肾功能衰竭，导致多器官功能障碍（MODS）。以前未开展儿童血液净化，治疗方法有限、难度大，死亡率极高，2006年开始我们开展儿童血液净化技术后，在常规治疗的基础上，早期应用血液净化措施联合大剂量糖皮质激素冲击治疗重症蜂蜇伤患儿，疗效满意，现报道如下。