简介:目的通过调查获得上海市卢湾区青少年2型糖尿病(T2DM)患病率及相关高危因素。方法对上海市卢湾区12所中学,共10442名(男5319名,女5123名)中学在校生进行晨尿尿糖筛查,对尿糖阳性者进行尿糖复查,并进行空腹血糖及糖耐量试验(OGTT)检查,以确诊糖尿病。对确诊的糖尿病患儿进行糖尿病临床分型诊断,并收集T2DM患儿家族史、出生史、既往史及喂养史等资料。统计上海市卢湾区青少年T2DM患病率并分析其高危因素和基本特征。结果第1次尿糖阳性者为125名,第2次尿糖阳性者为15名;发现T2DM患儿5例,其中男3例,女2例,11~14岁2例,15~19岁3例;随机抽取其中1所中学,同时进行OGTT检查,空腹及2h血糖达糖尿病诊断标准者2例,且与尿糖筛查结果相符;T2DM患病率为47.9/100000,男性为56.4/100000,女性为39.0/100000,各年龄组T2DM患病率:11-14岁为44.1/100000,15~19岁为50.8/100000;筛查出的T2DM患儿抗体检查(谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体及胰岛素抗体)结果均阴性;本次筛查出的T2DM患儿体重指数均属肥胖或超重范围,且均有T2DM家族史。结论上海市卢湾区青少年T2DM患病率较高,且随年龄增大呈增高趋势,女性患病率较男性低,肥胖及有糖尿病家族史是青少年T2DM的高危因素。
简介:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。
简介:例l,男,26d。因皮疹、咳嗽4d,加重2d就诊。4d前家长发现患儿额面颈部出现红色皮疹,伴发热,体温38.5℃,偶咳。其母正患麻疹。体检:体温36℃,脉搏180次/min,呼吸78次/min。全身皮肤发灰,可见散在的淡红色皮疹,压之褪色。双眼险肿胀,双眼球结膜轻度充血。口腔颊粘膜及口唇内侧可见麻疹粘膜斑。两肺可闻及密集的中小湿性罗音。心律齐,心音低钝,心率180次/min,未闻及病理性杂音。腹微胀,肝右肋下4.0cm,剑突下4.5cm,质软,肠鸣音弱。实验室检查VnBC6.7×10’儿,N0.35,L0.64。测血清抗麻疹IgM抗体(十)。给予吸氧纠酸,强心利尿,抗感染支持对症治疗。5d后皮疹开始消退,有棕褐色色素沉着斑及麦鼓样脱屑,治疗9d痊愈出院。最后诊断:新生儿麻疹合并重症肺炎、心衰。