简介:目的探讨I型胆管闭锁的外科治疗以及临床意义。方法2003—2011年,作者收治胆道闭锁患儿98例,其中伴有胆总管闭锁的I型胆管闭锁患儿5例,男3例,女2例,年龄62~127d。行胆囊-空肠吻合术2例,肝管-空肠吻合术3例。结果2例胆囊-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后10d和术后17d(退黄标准为总胆红素〈20μmol/L);3例肝管-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后20d、1个月和2个月(退黄标准同前)。术后随访时间1—5年;2例胆囊-空肠吻合术患儿术后未见黄疸反复。3例肝管-空肠胆道重建手术患儿中,1例术后未见黄疸反复,1例术后5个月出现黄疸,诊断为胆管炎,经抗炎治疗后好转;1例反复发作胆管炎最终选择肝移植。结论术中胆道造影是诊断胆道闭锁的金标准;如果术中造影证实为胆总管闭锁,且胆囊与左、右肝管通畅,主张采取胆囊-空肠吻合术。肝管-空肠吻合容易造成吻合口狭窄;过度解剖肝门对于术后恢复不利。
简介:目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性,年龄6~8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。
简介:目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例,男3例,女1例,平均年龄1.25岁(3个月至3岁),4例均出现消化道出血及贫血,经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物,其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物,3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊,1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈,随访期间均发育正常,无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一,但经细致检查和分析,术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法,应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助,对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。
简介:目的探讨脂氧素A4(LXA4)对脂多糖诱导肥胖大鼠感染脓毒症的保护作用及其对肝脏Toll样受体4(TLR4)、肿瘤坏死因子受体相关因子6(TRAF6)表达的影响。方法选取3周龄雄性SpragueDawley大鼠60只随机分为普通组和肥胖组(n=30),建立高脂饮食诱导的肥胖大鼠模型,将两组大鼠再随机分成对照组、脓毒症组、脂氧素组,每组各取8只大鼠。对照组、脓毒症组、脂氧素组分别予生理盐水、脂多糖、脂氧素A4+脂多糖腹腔注射,观察12h后心脏采血并采集肝脏组织。ELISA法检测血清白细胞介素6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;蛋白免疫印迹法检测肝脏组织TLR4、TRAF6蛋白水平;实时荧光定量PCR法检测TLR4mRNA、TRAF6mRNA的表达水平。结果高脂饮食喂养6周后,肥胖组大鼠的平均体重、Lee's指数明显高于普通组(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组血清IL-6、TNF-α水平明显增高(P〈0.05),脂氧素组较脓毒症组血清IL-6、TNF-α水平显著降低(P〈0.05)。与普通组比较,肥胖组大鼠肝脏组织中TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达水平上调(P〈0.05);同一饮食组内,脓毒症组较对照组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量明显增高(P〈0.05),而与脓毒症组比较,脂氧素组TLR4、TRAF6蛋白及TLR4mRNA、TRAF6mRNA表达量显著降低(P〈0.05)。结论LXA4能降低血清IL-6、TNF-α水平,减轻炎症反应。LXA4能抑制TLR4、TRAF6在脓毒症大鼠肝脏中的表达,可能是通过抑制TLR4的信号传导途径来实现的。
简介:Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。