简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：包茎、包皮过长是男科常见的一种疾病，我科采用CO2激光包皮套环切除术治疗包茎、包皮过长患者96例，取得了较满意的疗效，现报告如下。

简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染性疾病。患者感染麻风分枝杆菌后发病与否和临床表型取决于宿主的遗传素质,目前通过候选基因研究、全基因组连锁研究、全基因组关联研究等方法发现多个麻风易感基因,为实现麻风病的一级预防奠定理论基础。本文就当前定位于不同染色体的易感基因进行分类综述。

简介：据新华网自英国布赖顿报道，在老鼠身上进行的最新实验表明，母亲对子女的关爱方式能决定他们成人后的心理健康程度，因为母亲的爱抚能永久改变婴儿的基因活动。

简介：笔者在2006年8～10月间，采用中药配合应用JY-ⅡG型CO2激光医疗机（西南技术物理研究所激光仪器厂生产）治疗尖锐湿疣58例，取得满意疗效，现报道如下。

简介：鲍恩病（Bowen＇sdisease）是一种原位鳞状细胞癌，可发生于皮肤的任何部位。累及甲的鲍恩病少有报道。选择外科切除、低温冷冻以及激光等方式治疗甲床沟鲍恩病可能会导致永久性甲损害。作者报道1例CO2激光成功治疗以甲床沟色素沉着为主要表现的鲍恩病。

简介：近年来激光医疗已经取得了巨大的进步,目前皮肤病领域中许多疾病都是激光治疗的适应症。CO2点阵激光是应用最广泛的激光之一,被认可用于治疗各种原因形成的瘢痕、脱发、皮肤肿瘤、白癜风以及痤疮等疾病。本文综述了CO2点阵激光在皮肤病治疗学中的应用进展。

简介：目的:探讨精子质量及DAZ(deletedinazoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P＜0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P＜0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者最基本的诊断手段,精子质量差是男性不育最基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.

简介：瘢痕疙瘩是一种创伤后局部皮肤成纤维细胞过度增生,以及胶原异常聚集所致的良性疾病。其病因复杂,发病机制至今尚未明确,遗传基因、细胞因子、炎症递质、免疫应答、环境因素等均起一定作用。其中,遗传因素被认为是导致瘢痕疙瘩发病的重要原因。瘢痕疙瘩具有一定的家族遗传倾向,存在家系多个成员患病、双胞胎同时患病、有色人种发病率较高等现象。有关瘢痕疙瘩基因表达、遗传易感性及基因多态性等方面的研究将为发现易感人群、早期预防及研究理想的防治策略提供宝贵的理论基础。

简介：皮肤癣菌所致的浅部真菌病是皮肤科常见病,有较高的发病率和复发率。皮肤癣菌的传统分型手段主要是形态学特征为主的表型分型法,其缺陷限制了其在临床和流行病学上的应用;基因分型研究在临床上对解释疾病的复发原因和治疗困难等问题有重要意义。本文综述了皮肤癣菌常用基因分型法及其在皮肤癣菌病的防治和流行病学研究中的意义。

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简介：目的：分析CO2激光祛除疣体联合胸腺五肽预防尖锐湿疣复发的临床效果。方法：选择在本院接受治疗的尖锐湿疣患者78例作为研究对象，随机分为观察组和对照组各39例，观察组接受CO2激光联合胸腺五肽治疗，对照组采用单纯CO2激光祛除疣体治疗。比较两组病例治疗后复发率及不良反应发生情况差异。结果：观察组1月、3月、6月复发率（分别为2.56％、7.69％、10.26％）低于对照组（分别为7.69％、17.95％、28.21％），差异有统计学意义（χ2值分别为4.39、4.59、4.31，P值均＜0.05）；不良反应发生率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝2.01，P＞0.05）。结论：CO2激光祛除疣体联合胸腺五肽可以有效降低尖锐湿疣患者治疗后的复发率，且安全性良好，具有积极的临床意义。

简介：目的研究与中国北方汉族银屑病存在基因易感性的HLAⅠ类基因的分布,并分析与银屑病相关的HLA易感单倍型。方法将核心家系成员分为银屑病患者组（27例）和对照组（9例）,应用序列特异性引物-聚合酶链反应扩增HLAⅠ类等位基因。HLA各位点等位基因频率以及基因型频率分布采用直接计数法计算,并做Hardy-Weinberg吻合度检验。两组间的等位基因频率的比较采用四格表x~2检验,HLA各位点间连锁不平衡关系应用连锁不平衡参数计算法。结果在两组受检者中,发现HLA-B＊37、HLA-Cw＊0602在患者中分布频率高于对照组,是该病的致病基因,HLA-B＊48在患者组中分布频率低于对照组,是该病的保护基因。发现在银屑病患者组中有显著性连锁不平衡的HLA单倍型9条。结论证实了HLA基因复合体与银屑病之间存在密切关联。

简介：目的:分析和预测申克孢子丝菌海藻糖磷酸合成酶(TPS)基因及其编码蛋白的生物信息学特征及功能。方法:利用生物信息学软件和网站分析预测申克孢子丝菌TPS基因及其编码蛋白的结构和功能特征。结果:申克孢子丝菌TPS基因全长为2864bp,编码905个氨基酸。TargetP和MotifScan预测该蛋白定位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点,其中磷酸化位点尤为丰富,包含cAMP依赖性磷酸激酶、蛋白激酶C(PKC)和酪氨酸激酶(CK2)磷酸化位点。TPS蛋白是亲水性蛋白,无跨膜结构,未发现信号肽。结论:预测申克孢子丝菌TPS基因编码蛋白位于胞浆中,具有糖基转移酶、海藻糖磷酸酶两大功能域及丰富的修饰位点的结构功能特点,可行相应小分子抑制剂筛选以开发新型抗真菌药物。

简介：目的检测解脲脲原体(Uu)tetM基因,并与临床疗效进行综合分析.方法以多聚酶链反应(PCR)法检测tetM基因;用多西环素对患者进行治疗,并观察其疗效.结果120株Uu分离株中,有32株Uu检测tetM基因阳性;tetM基因检测阳性患者及阴性患者用多西环素治疗的有效率分别为11.1%和100%.结论tetM基因检测能较准确地反应Uu对四环素类的耐药性,且与临床疗效有很高相关性.

简介：目的：构建以绿色荧光蛋白eGFP为报告基因的毕赤酵母表达载体,为后续致病真菌功能基因的eGFP融合基因过表达作铺垫。方法：利用In-Fusion系统构建eGFP的表达载体PPICZαB-eGFP,氯化锂转化毕赤酵母X33,通过含Zeocin（100μg/mL）抗性的YPD培养基筛选,将得到的菌落X33-eGFP以引物3＇-AOX/5＇-AOX及eGFP-F/eGFP-R进行PCR,产物行琼脂糖凝胶电泳、测序验证eGFP片段是否成功插入,最后甲醛诱导表达。结果：以X33-eGFP为模板的PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果显示片段eGFP成功插入至载体中,测序验证无突变。经甲醛诱导后的毕赤酵母X33-eGFP在蓝色荧光激发下,可观察到发出绿色荧光。结论：成功建立了毕赤酵母X33-eGFP,且证明了eGFP片段可以在毕赤酵母AOX启动子中得到表达。

简介：目的：探索二氧化碳激光联合5%咪喹莫特乳膏治疗尖锐湿疣的临床疗效.方法：将96例患者随机分为二组,治疗组48例在二氧化碳激光术后外用咪喹莫特乳膏每周3次,连用12周,对照组48例单用激光治疗,随访6个月,观察两组复发情况.结果：治疗组复发率为12.5%对照组为66.67%,两组复发率比较有统计学差异（χ2=29.44,P〈0.01）.结论：二氧化碳激光联合5%咪喹莫特乳膏治疗尖锐湿疣有较好的临床疗效,可降低治疗后复发率.

简介：目的：评价5-氨基酮戊酸光动力疗法（ALA-PDT）联合CO2激光治疗外生殖器尖锐湿疣对临床复发的影响。方法：86例外生殖器尖锐湿疣患者，采用开放随机对照方法分为治疗组和对照组。每组43例，两组患者均采用CO2激光治疗，治疗组在CO2激光治疗后加做ALA-PDT光动力治疗。治疗后第1、2、3、4、6、8、12、24周分别进行随访。随访中发现复发疣体采用CO2激光治疗。结果：82例完成全部观察疗程，其中治疗组42例，对照组40例。在随访第3周开始至随访结束，治疗组复发率明显低于对照组。第24周时，治疗组一次性治愈率80．95％，总复发率19．05％；对照组一次性治愈率50．00％，总复发率为50．00％，差异均具有统计学意义。结论：ALA-PDT能有效减少CO2激光治疗外生殖器尖锐湿疣的临床复发率，安全性高。