简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：目的：探讨经典WullsteinⅢ型鼓室成形术在慢性化脓性中耳炎手术中的适应证及其术后听力效果。方法回顾性分析行开放式Ⅲ型鼓室成形术的患者34例（34耳），患者均有听骨链破坏而镫骨结构完整，鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突直接连接，根据术中是否植入钛合金部分人工听骨（partialossicularreplacementprosthesis，PORP）分为两组，WullsteinⅢ型鼓室成形术（Ⅲ型组）11例和植入钛合金部分人工听骨（PORP组）23例。分别比较两组术后0.5、1、2和4kHz的平均气导听阈、平均气骨导差的变化情况。结果Ⅲ型组患者术前平均气导听阈为46.59±16.60dBHL，术后为34.89±10.34dBHL,气导听阈提高11.70±19.30dBHL；PORP组术前平均气导听阈为44.23±12.31dBHL，术后为37.08±14.36dBHL，提高7.14±14.39dBHL；Ⅲ型组术前平均气骨导差（air-bonegap，ABG）为23.98±13.08dBHL，术后为16.25±6.98dBHL，缩小7.73±14.93dBHL；PORP型组术前平均ABG为26.58±10.27dBHL，术后为19.40±13.28dBHL，缩小7.17±13.63dBHL。两组患者在气导听阈提高值及ABG缩小的差异均无显著统计学意义（P＆gt;0.05）。结论开放式鼓室成形术中，如果鼓膜内陷与镫骨头或砧骨豆状突形成连接，可以予以保留，短期随访术后听力水平与植入PORP重建听骨链的效果相当，长期效果还需随访观察。

简介：1窄带成像技术（narrowbandimaging，NBI）NBI是生物内镜中最新的一项技术。传统白光内镜是单纯观察病变黏膜的特点，而窄带光内镜不同，它可观察到病变深处。虽然目前对病变诊断的“金标准”仍是组织病理学，但生物内镜技术正尝试减少不必要的活检，而且可加强对上呼吸消化道黏膜发生病变的监测及白光内镜观察不到的早期病变的探查。

简介：0～3岁是儿童大脑发育最快的时期，也是学习语言最关键的时期，这一普遍规律对听障儿童也不例外。听障儿童早期干预是指对新生儿3个月明确诊断，6个月采取干预措施，做到早发现、诊断，早验配助听器或植人人工耳蜗，并及早进行康复教育。

简介：《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》编委会于2014年4月25～27日在北京泰山饭店召开，共有来自全国各地近400位编委参加会议。本次编委会由《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》（以下简称《文摘》）杂志社主办，重点介绍学科领域内的新技术、新进展，讨论期刊发展与医师维权等方面的内容。