简介：基因工程在医学上的应用主要是指基因诊断和基因治疗.而现行高中《生物(选修)》(人教版)在第三章的第四节"基因工程简介"中对这一部分内容只是作了概念上的叙述,对基因诊断和基因治疗的原理、过程并没有详细的介绍,这在一定程度上给学生的认知学习以及教师的授课、辅导都带来了困难,有部分教师对这部分内容也是认识模糊.为此,本文就基因诊断与基因治疗的有关问题做一些浅析,以供参考.

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

简介：血友病（haemophilia）是遗传性出血性疾病，呈X性联隐性遗传，可分为血友病A（haemophiliaA）和血友病B（haemophiliaB），分别由凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ，FⅧ）和凝血因子Ⅸ（coagulationfactorⅨ，FⅨ）量的缺乏或质的异常而导致。

简介：或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断,2基因诊断在遗传病中的应用［2］,基因诊断方法与传统的诊断方法相比

简介：遗传性心律失常综合征往往南基因突变引起,而这些异常基因主要为编码心脏离子通道蛋白的基因，因而这类疾病也被称为离子通道病;其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断即利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，

简介：<正>台湾"农业委员会家畜卫生试验所"最近宣布完成动物快速基因芯片诊断鉴别技术的开发,该芯片可在8个小时之内区别诊断口蹄疫等4种猪只水泡性疾病。猪只水泡性疾病主要包括口蹄疫、猪水泡病、水泡性口炎和猪水泡疹4种恶性传染病,在临床上症状相似,不宜区分,必须采取水泡液、水泡皮、和血清检体送实验室鉴别诊断,耗时费力。

简介：

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：遗传因素长期被认为在骨质疏松症发病机制中发挥了重要的作用。骨密度（BMD）是定义和研究骨质疏松症最常用的指标。由于我们缺乏对病因的完全了解，骨质疏松症的基因诊断仍然是最具挑战性的课题之一。双胞胎和家族性的研究表明骨密度的遗传性是高的。许多不同的遗传因素很可能会和环境因素比如饮食和运动相互作用调控BMD。连锁研究已经找到了一些以前未知的基因，这些基因在骨量调节发挥关键作用。虽然已在骨质疏松症相关的基因研究方面取得了广泛的进展，大部分调节骨密度和骨质疏松症遗传易感性的基因和变种基因仍有待发现。在一定程度上，骨质疏松基因诊断这一复杂的领域之门还刚刚开启，需要有新的研究方法和设计来提出和解决有关最有临床和生物学意义的问题。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：摘要难治性高血压是高血压治疗中的一个难点。对于发病年龄在20～40岁、临床表现为难治性高血压、使用2～3种甚至更多降压药效果欠佳的患者，一旦发现具有家族聚集性发病的特点，应考虑进行继发性高血压病因筛查和基因筛查，有助于早期病因诊断，早期指导治疗，以控制高血压靶器官损害。徐瑞教授在本讲座中结合丰富的图片和病例等资料，介绍了临床常见单基因突变导致的高血压，如家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、盐皮质受体激活型高血压、Gordon综合征、Liddle综合征和拟盐皮质激素增多症等，对以上疾病的诊断特征和突变基因进行了详细的讲解和深入的探讨。

简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：

简介：

简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。

简介：目的：对临床基因诊断实验室进行优化设计，保障基因扩增检验质量和生物安全，为今后相关实验室的设计改造积累方法和经验。方法：合理改造临床基因诊断实验室的结构，优化设计各实验操作区抽风系统，设置固定各室人员及室间的传递窗。结果：临床基因诊断实验室的优化设计，提高了各实验步骤中样品、模板及试剂等检测结果的准确性，减少了待检标本中传染性病原微生物可能对人员健康和环境产生的危害和污染，保障人员、环境的生物安全。结论：实验室布局合理、使用方便及系统配置完善，可保证基因诊断结果的准确性和安全性。

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：摘要分子诊断正在迅速发展，但许多尚未得到外部评价。Kelly Holloway及其同事发现目前监管体系的不足，并报告了近期做出的一些改革举措。

简介：摘要随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降，基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性，临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策，建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点，从而制定最合理的基因检测方案，还要学会正确分析和解读基因检测结果，避免漏诊和误诊。