简介:目的使用RNA-Seq技术分析Miif-m敲除鼠与野生鼠的血管纹转录组,研究Mitf-m基因敲除后的差异表达基因及相关改变的分子机制。方法分别取Miif-m敲除鼠(Mitfmi-△M/mi-△M;MM组)与野生鼠(Miif-m+/+;ww组)的血管纹进行总RNA提取;制备cDNA文库,用IlluminaHiSeq2000测序系统行高通量测序。利用软件Tophat2.2.0将cleanreads比对到参考基因组;分别用软件RSeQS-2.3.2和cufflinks来检测测序结果的均一性和基因表达水平。使用edgeR和DESeq程序筛选差异表达基因(differentialexpressedgenes,DEGs);选择下调DEGs,用KOBAS2.O进行基因本体(geneontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG)代谢途径的富集分析。结果MM组与WW组在参考基因组上mapping的cleanreads数分别为42463888和39718542,分别有88.7%和87.4%的reads是唯一映射,说明RNA-Seq结果可靠。DEGs筛查结果表明,相对于WW组,Mftf-m敲除鼠血管纹有45个DEGs,上调表达基因有7个,下调表达基因有38个。GO富集分析发现下调表达基因与黑色素的合成和代谢过程、色素沉着有关,值得关注的是与内向整流钾离子通道Kcnj10和Kcnj13相关。KEGG富集分析显示下调表达基因主要富集于黑色素生成通路。结论RNA-Seq分析拓展了Mftf-m基因调控网,为探究Mitf-m突变所致听力-色素综合征的分子机制及特异性研究Mitf不同转录子的功能奠定了基础。
简介:目的观察嗓音训练治疗功能性嗓音障碍的疗效。方法对30例诊断为功能性嗓音障碍的患者进行嗓音治疗(嗓音卫生教育、改善呼吸及增强共鸣),并在治疗前后进行评估。结果30例功能性嗓音障碍患者接受训练后嗓音障碍指数值(VoiceHandicapIndex,VHI)由67.8±10.1分降至30.7±8.2分,差异有统计学意义(P〈0.01),患者在功能、生理和情感上均有明显改善;同时最长发声时间(MaximumPhonationTime,MPT)由9.2±2.6秒延长至13.5±3.1秒,基频微扰由0.59%±0.07%降至0.42%±0.05%,振幅微扰由2.23±0.45降至1.78±0.27,噪谐比由0.185±0.088降至0.142±0.065,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论嗓音训练能够降低嗓音障碍程度,改善嗓音质量,同时恢复患者的交流和情感功能,增强与他人交流的信心。
简介:摘要目的对比分析低分子肝素钠和常规华法林维持治疗消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床效果。方法2012年5月至2015年5月期间,本院共收治了74例消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者,将所有的患者随机分为对照组和观察组,每组各37例,给予对照组常规华法林维持治疗,观察组患者采用低分子肝素钠治疗,评估两组患者的治疗效果。结果两组患者不良反应发生率差异较小,不具有统计学意义(P>0.05);观察组患者血栓在法率为8.11%,显著低于对照组27.03%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论长期应用低分子肝素治疗,能够有效改善消化系恶性肿瘤合并深静脉血栓形成患者的临床症状,降低血栓复发率。
简介:1前言2011年,美国听力学学会在全球主要国家和地区开展了一次关于听力学服务和教育的调查[1],13个参与国家代表了全球不同经济发达水平和医疗健康服务模式的主要区域,如听力学发达的加拿大、英国和澳大利亚,听力学尚在起步阶段的尼日利亚、博茨瓦纳和印度等国家。中国没有参加此次调查。虽然这些国家在听力学发展方面相当不平衡,具体实践也各有不同,但该调查得出的5项共识却具有典型的代表意义,譬如加强对于听力损失的认识和宣传,提高听力学作为一门特殊专业的地位等,其中尤其强调提高听力学教育标准和服务质量,并倡导在全球范围内尽快改善听力学教育水平,从而提供高质量的听力学服务。
简介:目的研究10号染色体缺失张力蛋白磷酸酶(phosphataseandtensinhomologuedeletedonchromosometen,PTFEN)、磷酸化Akt(P—Akt)及核转录因子-KB(NF—KB)在中耳胆脂瘤上皮中的表达,探讨P13K(phos—phatidylinositol-3-kinase,磷脂酰肌醇-3激酶)-Akt信号通路在中耳胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制中的可能作用。方法采用免疫组织化学SP法(辣根酶标记链霉卵白素连接法,streptavidin—peroxidaseconjugatedmethod)检测30例中耳胆脂瘤组织标本与15例正常外耳道皮肤标本中PTEN、P—Akt及NF—KB蛋白的表达。结果PTEN蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞核,其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为36.7%,明显低于正常外耳道皮肤组的9313%(P〈0.01);P—Akt蛋白阳性表达主要定位于上皮细胞胞质,其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为70.0%.明显高于正常外耳道皮肤组的26.7%(P〈0.01);NF—KB蛋白阳性表达定位于上皮细胞核.其在中耳胆脂瘤上皮中阳性表达率为63-3%,明显高于正常外耳道皮肤组的20.0%(P〈0.01)。在30例中耳胆脂瘤上皮组织中,PTEN分别与P—Akt、NF—KB蛋白的表达之间呈显著负相关(P〈0.01),而P—Akt和NF—KB蛋白的表达呈显著正相关(P〈0.01)。结论PTEN、P-Akt和NF—KB在中耳胆脂瘤上皮的异常表达可能在胆脂瘤的发生、发展过程中起重要作用。胆脂瘤上皮中P13K—Akt信号通路的激活可能参与了胆脂瘤上皮细胞过度增殖机制。
简介:1声电联合刺激出现背景人工耳蜗植入(cochlearimplantation,CI)手术的研究方向应该与植入者更高的要求一致。世界上有超过一半的语言显著依赖音调,精细听力的缺乏降低了语言的感知能力,植入者无法获得精细听力,如对音调的细微感知能力,便无法同常人一样去欣赏音乐。