简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：摘要目的舒脑欣滴丸治疗血管性老年痴呆疗效观察。方法本文选取我院于2014年1月～2015年5月收治的56例血管性老年痴呆患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用奥拉西坦实施治疗，治疗组联合采用舒脑欣滴丸实施治疗，对比两组患者的临床疗效、不良反应发生率以及患者的认知生活能力情况结果。结果两组患者治疗前后的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异（P<0.05）。治疗组患者的认知、生活能力评分分别是（35.04±6.03）分和（35.33±5.86）分，和对照组的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论血管性老年痴呆患者采用舒脑欣滴丸治疗后，可以有效改善患者的脑缺氧情况，促进患者脑血流量，进一步提升治疗效果，促进患者病情康复和痊愈。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：摘要目的探讨血管性痴呆与血清尿酸水平是否具有相关性，获取临床检查前瞻性研究数据。方法从我院2014年01月至2014年07月间收治的血管性痴呆患者中随机抽取46例纳入研究组，另选同期接受健康体检的46例非血管性痴呆者纳入对照组。统计两组的基本信息和资料，并统一检测两组的血清尿酸、甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平，并分析不同痴呆程度患者的血清尿酸水平变化情况。结果研究组的血清尿酸水平要显著低于对照组，甘油三酯、同型半胱氨酸以及空腹血糖水平均显著升高，要明显高于对照组，其对比均存在显著差异，具有统计学意义(P<0.05)。中度、重度痴呆患者的血清尿酸水平要明显低于轻度痴呆患者，其对比具有统计学意义(P<0.05)，血清尿酸水平与患者的痴呆程度呈现出明显的负相关关系。结论血管性痴呆和血清尿酸水平有着负相关关系，严重痴呆患者的血清尿酸水平常常偏低，通过血清尿酸水平，可以判断患者病情严重程度，为临床治疗提供支持。

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：非变应性鼻炎（nonallergicrhinitis,NAR）是非感染非变应性鼻炎（noninfectiousnonallergicrhinitis,NINAR）的简称,包含了一组特征各异的、由非IgE因素主导的疾病实体,种类繁杂,病因各异,对其发病的病理生理学了解甚少。NAR有可能发展成为变应性鼻炎（AR）,并且也是哮喘发生的危险因素之一。

简介：目的本研究旨在通过对音乐专业和非音乐专业两组人群在不同频率下的听觉定向能力进行测试，比较两组人群听觉定向能力的差异，以期为听处理障碍的评估寻找敏感性指标。方法采用三因素混合实验设计，对音乐专业和非音乐专业两组被试进行实验。结果①所有被试高、中。低3种频率的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断低频声源方向的正确率高于中频声源和高频声源。②所有被试0°、45°、90°3个方向角的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断90°方向角声源方向的正确率高于判断45°和0°方向角的声源方向。③音乐专业组和非音乐专业组之间的听觉定向能力没有显著性差异。结论被试的听觉定向能力不受其是否是音乐专业的影响，听觉敏感性高低、平时用耳要求与其判断纯音声源方向没有显著联系，因此，纯音近距音源定位能力的高低不能作为选拔音乐专业人才的参考标准。

简介：单纯型语言障碍（specificlanguageimpairment，SLI）是指个体语言功能发展受限，这种语言缺陷并非由听力缺陷、智力损伤或神经损伤引起。本研究介绍了单纯型语言障碍儿童的语言特征、社会情绪行为和信息加工特征，以及单纯型语言障碍研究的趋势。

简介：目的比较痉挛型脑瘫儿童与普通儿童口腔共鸣的差异，探讨痉挛型脑瘫儿童KI腔共鸣异常的特征。方法以学龄前痉挛型脑瘫儿童和普通儿童各15例为实验对象，采用实时言语测量仪采集提取两组儿童／a／、／i／、／u／发音平稳段的第一、二共振峰（F1、F2），进行比较分析。结果两组儿童／a／F1、／a／F2比较无显著性差异（P〉0．05）；／i／F，有显著性差异（P〈0．05）；／i／F2有极显著性差异（P〈0．01）；／u／F1无显著性差异（P〉0．05）；／u／F2具有显著差异（P〈0．05）。结论痉挛型脑瘫儿童易出现口腔共鸣障碍，其主要表现为后位聚焦；／i／F2、／u／F2值可为脑瘫患儿口腔共鸣障碍的评估诊断提供参考。

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月～2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象，制定科学的观察表及处理预案，对其治疗中早期并发症观察和处理，并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较，对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P＜0.05，但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生，然而能增加出血的发生率，但通过有效的围手术期观察与护理，能有效降低替罗非班带来的副作用。

简介：目的了解鼓室硬化和非鼓室硬化中耳炎患者在抗氧化物质超氧化物歧化酶(superoxidedismutase,SOD)、过氧化氢酶(catalase,CAT)活性及过氧化反应产物丙二醛(malondialdehyde,MDA)浓度方面的差异,以进一步探讨鼓室硬化形成的机制。方法回顾分析56例(56耳)中耳炎、中耳炎后遗症手术患者资料,分成两组:鼓室硬化组26耳,非鼓室硬化组30耳。测定所有患者血浆、红细胞中SOD、CAT活力及血浆、中耳组织中MDA浓度。结果分析用秩和检验及相关分析。结果两组血浆中MDA含量差异无统计学意义。鼓室硬化组中耳组织中MDA含量较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组红细胞中SOD和CAT活力差异无统计学意义。鼓室硬化组血浆中的SOD和CAT活力较非鼓室硬化组低,差异有统计学意义。鼓室硬化组术前的听力平均值与其各检测项目所测得的MDA、SOD、CAT值均不存在相关(P>0.05)。结论鼓室硬化患者可能存在局部氧自由基浓度增高和抗氧化物质活性降低的情况。局部氧自由基浓度增高,血液抗氧化物质无法进入中耳组织,可能是形成鼓室硬化的病理基础。

简介：摘要目的探讨品管圈活动在降低儿童静脉留置针非计划拔管率中的应用。方法随机抽取2014年2月1日至7日住院病区的100名患儿进行留置针留置时间情况进行回顾性分析，非计划拔管率为74%，为此与2014年2月，成立了呵护圈，通过成立品管圈、确定主题、拟定活动计划、现状分析、目标设定、原因分析、制定实施与对策、效果评价8个步骤后，确认实施品管圈活动后情况。结果住院患儿非计划拔管率由74%降至至活动后35%。结论正确运用品管圈质量改进工具，通过对住院患儿静脉穿刺固定、健康宣教、操作流程等相关因素的改进，有效的降低住院患儿留置针非计划拔管率。