简介:目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.
简介:《中国眼耳鼻喉科杂志》是由中华人民共和国教育部主管,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办的全国性专业学术期刊,是中国科技核心期刊、复旦大学核心期刊。中国标准连续出版物号:ISSN1671-2420;CN31—1875/R。邮发代码:4—705,国外发行代号:BM3642。本刊面向全体眼科、耳鼻喉科医学工作者。宗旨在于促进国内外眼科、耳鼻喉科领域内重要科研成果的交流,加快技术与信息的传播,为临床工作者总结经验和提高业务水平提供学术交流园地。本刊编辑委员会汇集了国内外眼科和耳鼻喉科权威专家,由耳鼻喉科著名专家王正敏院士领衔主编。
简介:今天,我们在这里召开2005年全国防盲工作研讨会。这次会议的主要内容是:分析全国防盲工作面临的形势和挑战,研究开展防盲工作的重点和策略;研究制定2006-2010年全国防盲工作规划。同时,还要对“视觉第一中国行动”二期启动以来的工作进行总结,对中期评估事宜和下一步工作进行部署。两天的时间,任务还是比较重的,我希望大家借此机会,广泛交流各地防盲治盲工作情况,借鉴各地有益的工作经验,在充分研讨,制定出我国2006-2010年防盲工作规划的同时,研究探索适合我国国情、进一步推进我国防盲治盲工作的政策措施、有效途径。
简介:目的本文报道了12例同时性多灶性喉癌并通过分析其临床病理学特点,探讨多灶性喉癌的发生学来源.方法回顾性分析1991~2001年间我院行全喉切除术的12例同时性多灶性喉癌的TNM分期、肿瘤位置、大小、组织学类型、病理学分级以及病史等.结果同时性多灶性喉癌的发病率是1.4%(12/861).所有病理均为鳞状细胞癌.同一病例各病灶的组织学类型和病理学分级均相同.二病灶喉癌的发生率占总数的91.7%(11/12),仅一例为三病灶喉癌、67%(8/12)患者中二病灶分别位于双声带游离缘的对应处.3例(25%)有术前放疗史,1例术前曾行多次声带活检为不典型增生.所有病例术前均未诊断出多灶性.结论声门型同时性多灶性喉癌可能为单中心起源.腔内种植即声带振动时癌细胞从一侧声带游离缘种植到对侧接触损伤处,可能是喉癌多灶性的原因之一,放疗可能是多灶性喉癌的诱发因素.
简介:目的:探讨获得性免疫缺陷综合征(acquredimmunodeficiencysyndrome,AIDS,简称艾滋病)发生视乳头病变的类型及其与CD4^+T淋巴细胞的关系。方法:回顾分析107例(214眼)艾滋病患者经眼底彩照及眼底荧光血管造影(fluoresceinangiography,FFA)检查确诊的视乳头病变患者,统计AIDS性视乳头病变的发生率及病变类型以及与CD^+T淋巴细胞数之间的关系。结果:107例(214跟)AIDS患者发生视乳头病变71眼,占33.2%;其中,前段缺血性视神经病变30眼,占42.2%(30/71);视盘水肿12眼,占16.9%(12/71);无体征性视神经病变29眼,占40.8%(29/71)。CD4^+T淋巴细胞≤50个/μ发生视乳头病变59眼,未发生视乳头病变75眼,发病率44.0%(59/134);CD^4+T淋巴细胞≥51个/μL发生视乳头病变12眼,未发生视乳头病变68眼,发病率15.0%(12/80)。经双侧检测统计:χ^2=19.042,P=0.000。说明组间具有显著差异性。结论:AIDS视乳头病变的类型呈多样性,且CD^4+T淋巴细胞数越少,发生视乳头病变的几率越大。
简介:AIM:Toinvestigatethefrequencyofidiopathicphacodonesis(IP)insenilecataractsubjectsandtheshort-termclinicaloutcomesfollowingcataractsurgery.METHODS:Thisinstitutionalcase-controlstudyincluded1301consecutivelow-incomecataractsubjectsfromJunetoNovember2009.Anteriorsegmentwerecarefullyevaluatedwithdilatedpupilunderslit-lamp.IPwerescreenedandgradedbyacriteriasetbytheauthors.Riskfactors,surgicaloutcomes,andoperativecomplicationswereanalyzed.RESULTS:Atotalof42subjects(3.2%)withIPwerediagnosedandclassifiedasgrade1(36subjects),grade2(5subjects)andgrade3(1subject).HarderlensesandintumescentcataractswereobservedintheIPgroupthanthecontrolgroup(P<0.05).Logisticsregressiontestalsoindicatedthemainriskfactorwasthehardnessofthelens.Theincidenceofzonulardialysisduringsurgerywas23.8%(10eyes),whichwassignificantlyhigherthanthecontrols(0.7%,P<0.001).Visualoutcomesofthetwogroupswerenotstatisticallyorclinicallysignificant.CONCLUSION:HardnucleusandintumescentcataractarerelatedtoIPinsenilecataractsubjectsinQinghai,China.Withmorecarebeingtaken,grade1andsomeofthegrade2IPsubjectsachievedsimilarsurgicaloutcomesascomparedtocontrols.