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  • 简介:口-面-指综合征oral-facial-digitalsyndromes,0FDs)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。

  • 标签: 口-面-指综合征 常染色体隐性遗传 OFD I基因
  • 简介:腺泡样软组织肉瘤是一类罕见的软组织肉瘤,具有一定的组织学特异性,肿瘤细胞的分化水平不一,临床表现多样。该病主要发生于青少年和年轻成人,女性多见。头颈部发病少见,且以舌和眼眶为主,而发生于颊部者极为罕见。本文报告1例颊部腺泡样软组织肉瘤,并结合文献对其临床表现、诊断、组织学特点、治疗及预后进行讨论。

  • 标签: 腺泡样软组织肉瘤 肉瘤 颊部