简介：目的:系统评价我国癫痫患者相关基因的研究现状,为癫痫疾病的诊治提供循证医学证据参考。方法:计算机检索CBM,CNKI,VIP和万方等数据库,检索时间为自建库至2017年10月。纳入评价癫痫疾病相关基因的文献,总结与癫痫患者发病、诊断、治疗和预后的相关基因,对研究的结果进行描述性分析。结果:共纳入175篇文献,发表时间为1999–2016年。筛选出相关基因85种。文献类型主要为:基因与疾病的关系(n=81),基因与耐药性的关系(n=37),基因与血药浓度的关系(n=27),基因与药物疗效的关系(n=11),基因与不良反应的关系(n=9),基因定位或测序(n=6),基因与药物剂量的关系(n=2),相关基因的分布频率与癫痫(n=2)。筛选出相关基因85种,研究结果有55.4%(97/175)阳性结论,31.4%(55/175)阴性结论,2.3%(4/175)不确定结论,另外有8篇文献研究结果为一个阴性,一个阳性结果,有2篇文献研究结果为一个阴性结果,一个不确定结论。结论:癫痫药物基因学的研究众多,关于研究的基因类型复杂多样,涉及的内容主要有基因与疾病,基因与药物以及基因自身的定位测序等。关于基因与药物的疗效和安全性有待更深入的研究。

简介：英国《自然·生物医学工程》杂志上发表了一篇论文称，美国研究人员用金纳米颗粒运载“基因剪刀”，修改实验鼠脑部的一个自闭症相关基因，成功减少了实验鼠的刻板重复行为。

简介：目的了解华北油田矿区已婚适龄女性高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染情况。方法对2015年3月—2017年3月在华北油田矿区所有医院就诊的11292例女性宫颈脱落细胞行本地区感染率较高的高危HPV基因分型检测。分析不同年龄段感染情况。结果本研究中HPV阳性2000例（17.71%）。＜25岁组与＞55岁组总HPV感染率高于其他年龄组，但是复合感染率低于其他年龄组（P＜0.05）。不同年龄段组5种高危HPV亚型阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。＞25岁组各组中HPV16型与52型感染阳性率高于其他型别（P＜0.05）。结论本地区高危型HPV感染主要以16型和52型为主，＜25岁组与＞55岁组的总HPV感染率较高，重视高危型HPV感染的筛查对于宫颈癌的预防及早诊治具有积极意义。

简介：目的应用相对和绝对定量同位素标记技术（ITRAQ）研究养心氏片对血管性抑郁小鼠（VD）海马组织蛋白质表达的影响,以探讨养心氏片抗抑郁的作用机制,并寻找可能的潜在生物标志物。方法60只ICR小鼠随机分为假手术组、模型组、氟西汀组、养心氏片组,每组15只。采用小鼠脑缺血再灌注诱导血管性抑郁模型,造模完成后行为学实验检测小鼠抑郁行为的变化,养心氏片组给予养心氏片1000mg/（kg·d）,氟西汀组给予15mg/（kg·d）灌胃给药,假手术组、模型组给予等体积的0.9%NaCl。给药21d后以提取的小鼠海马组织蛋白分析,获取的串联质谱数据通过Protein.pilot4.5软件鉴定蛋白质,之后进行生物信息学分析。用实时定量PCR（RT-qPCR）验证部分差异蛋白的表达趋势。结果利用ITRAQ技术蛋白质组学方法一共鉴别得到了4300个蛋白质,通过对比模型组和假手术组,模型组和养心氏片组,共找到400个共同差异蛋白质。模型组和假手术组比较,其中上调130个（foldchange〉1.2,P〈0.05）,下调270个（foldchange≤1.2,P〈0.05）。模型组和养心氏片组比较,其中上调147个（foldchange〉1.2,P〈0.05）,下调253个（foldchange≤1.2,P〈0.05）。并最后筛查出涉及重要通路的Atp6v0a1、Stxbp1、Ap2a2、Slc6a11、Camk2b、Slc6a1、Camk2a、Npy、Gfap、Ntrk2、Grin2b、Gria2、Gria1、Dnm1、Atpif1、Ndufs7、Rab3a等25个相关蛋白,并对养心氏片组和模型组神经肽Y（NPY）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、人神经营养性酪氨酸激酶2型受体TrkB、钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱa（CamkⅡa）、钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱb（CamkⅡb）、钠和氯依赖性GABA转运蛋白3（GAT3）、钠和氯依赖性GABA转运蛋白1（GAT1）7个差异蛋白进行mRNA层面的RT-qPCR验证,并对这些蛋白在mRNA水平的表达量和蛋白水平的表达量进行了相关性分析（R2=0.857,P=0.014）。结论利用基于ITRAQ技�

简介：癫痫（epilepsy,EP）是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道（voltage-gatedsodiumchannel,VGSC）亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物（AEDs）的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。

简介：本文应用核磁共振氢谱并结合多变量分析方法对卵巢癌患者及健康人的血清样本中的代谢物进行定量分析,研究卵巢癌患者血清的代谢轮廓变化及其特征,以寻找可以判断出患者的卵巢癌病理生理状态和与之相关的潜在生物标志物,阐明卵巢癌患者血清内源性代谢物的变化规律与卵巢癌疾病发生、发展的关系,为卵巢癌的早期诊断提供依据。

简介：目的探究基因芯片检测结核分支杆菌及其利福平（RFP）耐药性的效果。方法从2018年1月到2018年6月之间收治100例肺结核患者作为研究对象，均对患者实施基因芯片检测，并分析利福平耐药性；将基因芯片检测结果和传统的药敏实验结果进行对比，统计其准确性。结果基因芯片检测结核分支杆菌的准确率为96.0%，检测利福平耐药菌株耐药性的准确率为90.00%。结论基因芯片检测结核分支杆菌及其利福平耐药性的准确率较高，值得临床推广使用。

简介：目的：制备一种肽修饰羧基化多壁碳纳米管（peptidemodifiedcarboxylatedmultiwalledcarbonnanotubes,MHR）基因载体,考察其对HEK293细胞的转染效率及细胞毒性。方法：将羧化的多壁碳纳米管（MWCNTs）与精氨酸（arginine,R）和组氨酸（histidine,H）组成的短肽（HR）按照一定的质量比反应,通过酰胺键连接得到MHR。采用1H-NMR、红外光谱以及热重分析对其结构进行鉴定。取纯化后的MHR,用激光粒度测定仪测定粒径和zeta电位,凝胶电泳法测定载体MHR对pEGFP质粒的包裹能力。用MHR/pEGFP纳米复合物与HEK293细胞共同培养,考察细胞摄取情况及相关基因转染情况,并测定MHR和MWCNTs-COOH对DU145和RAW264.7细胞的细胞毒性。结果：通过结构鉴定确定MHR合成成功。在氮磷比（N/P）=20时,HEK293细胞对MHR/pEGFP的摄取及转染效率高于其他N/P值时,其中N/P=20时,RAW264.7细胞对MHR/pGL3复合物的摄取率约为单体pGL3的2.4倍,差异具有统计学意义（P〈0.05）。细胞毒性实验表明,MHR作用于DU145和RAW264.7细胞24和48h后,当MHR浓度达640μg/ml时,DU145和RAW264.7细胞的活性仍然〉80%;而MWCNTs-COOH浓度达320μg/ml时,DU145和RAW264.7细胞活性明显降低;当浓度达640μg/ml时,细胞活性低于20%。结论：MHR有望成为一种高效、低毒的基因载体。

简介：目的基于疾病诊断相关组，建立病案首页质量管理体系，探讨其对于提高病案首页质量管理质量的影响。方法随机选取我院2016年7月~2017年6月期间收治的800例患者作为研究对象，根据病案首页质量管理体系建立的前后，分为观察组（2017年1~6月）424例和对照组（2016年7~12月）376例，对两组患者的病案首页进行对比。结果与对照组相关，观察组患者的病案首页的错误率（0.24%＜1.33%）和缺项率（0.47%＜1.86%）相对更低（P＜0.05），而在病案首页质量管理方面，其填写指引、人员管理、定期反馈、信息化监管的水平显著更高（P＜0.05）。结论基于疾病诊断相关组的病案首页质量管理，能够充分保障病案首页质量，为临床疾病诊疗提供参考。

简介：目的：观察以非甲基化寡聚脱氧核苷酸基序（CpGoligodeoxynucleotides,CpGODN）为佐剂联合融合蛋白胞质转导肽（CTP）-HBcAg18-27-Tapasin免疫乙型病毒性肝炎（hepatitisBvirus,HBV）转基因小鼠的免疫反应。方法：HBV转基因小鼠随机分为5组,实验组：CTP-HBcAg18-27-Tapasin＋CpGODN组,对照组：CTP-HBcAg18-27-Tapasin,干扰素（IFN-α）组,CpGODN组,空白组为生理盐水组。融合蛋白及CpGODN经肌肉注射免疫小鼠,流式细胞仪检测病毒特异性T细胞反应（HBV-specificcytotoxicTcell,CTL）变化,全自动免疫分析仪检测血清乙肝表面抗原（hepatitisBvirussurfaceantigen,HBsAg）水平,ELISA检测T淋巴细胞培养上清白介素（IL）-2、γ-干扰素（IFN-γ）水平,实时荧光定量PCR（realtimequantitativepolymerasechainreaction,qRT-PCR）检测HBVDNA水平,免疫组化观察HBV转基因小鼠肝脏中HBsAg水平。结果：CTP-HBcAg18-27-Tapasin＋CpGODN组中IFN-γ＋CD8＋双阳性T细胞百分比增高,细胞培养上清IL-2、IFN-γ水平升高,肝脏病理显示炎性细胞增多,免疫组化显示HBsAg表达水平明显下降,同时对血清HBsAg及HBVDNA水平进行比较,CTP-HBcAg18-27-Tapasin有明显抑制作用。结论：CpG-ODN作为佐剂可以增强融合蛋白CTP-HBcAg18-27-Tapasin诱导的HBV转基因小鼠抗病毒免疫应答。

简介：伏立康唑是临床治疗侵袭性曲霉菌的首选药物,然而受包括基因多态性在内的诸多因素影响,其血药浓度存在明显个体差异,尤其对于患儿而言,个体差异更明显。出于增强疗效目的,本文以基因多态性为基础,对当前患儿伏立康唑药代动力学研究状况作一综述,以期为临床患儿科学合理应用伏立康唑提供参考。

简介：随着人们对肿瘤分子生物学的深入认识,发现有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路在结直肠癌的发生、发展过程中起重要作用[1],BRAF基因正是该细胞信号通路的重要组成部分,该基因的异常活化导致细胞内的多种生物学事件失控,从而导致肿瘤的发生,并导致较差临床结局[2]。尽管结直肠癌的治疗模式有了较好的发展,但目前传统化疗联合靶向治疗是结直肠癌治疗的优选方案[3],但BRAF等基因的突变状态会影响到靶向治疗的临床效果和患者的生存期[4]。

简介：药师通过制定门诊癌痛患者咨询和回访指导制度,对90例患者进行随机分组和药学干预。结果显示,该制度切实可行,临床药师全程化参与门诊癌痛的治疗工作,提高了患者的疼痛缓解程度和依从性,降低了不良反应,发挥了药师在门诊癌痛治疗中的作用。

简介：随着分子生物学技术的发展肿瘤治疗进入了分子靶向治疗时代,高效、选择性地杀伤肿瘤细胞,能减少对正常组织损伤,不良反应小。我们回顾性分析148例HER2蛋白(2+)乳腺癌的HER2基因扩增情况及临床病理特征,并探讨与HR、P53、KI67之间的相互关系,进而为更好的实施乳腺癌的个体化治疗提供依据。1材料与方法1.1临床资料:筛选山西省肿瘤医院2013年4月至2015年4月手术切除标本中经病理确诊及术前未行放化疗、免疫组织化学(IHC)法检测HER2蛋白(2+)的乳腺浸润性导管癌标本148例,患者的平均年龄为47.5岁(范围28~83岁),同时收集雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、P53、KI67的免疫组织化学标记结果及组织学分级、淋巴结转移情况。

简介：1例55岁女性患者因高脂血症规律服用阿托伐他汀钙片20mg，1次/d。2年后双小腿出现瘀斑伴胀痛、麻木，实验室检查示血清肌红蛋白682μg/L、肌酸激酶1007U/L。同期患者未服用其他药物。考虑为阿托伐他汀钙片相关横纹肌溶解，停用该药，给予对症支持治疗。20d后患者症状消失，血清肌红蛋白和肌酸激酶水平恢复正常。发生横纹肌溶解后行他汀类药物肌损伤相关有机阴离子转运多肽OATP的编码基因SLCO1B1C521T检测，结果为TT型（非突变基因型），提示OATP-SLCO1B1C521T基因型不能完全预测他汀类药物的肌毒性。

简介：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌（CRC）患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFRC677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFRC677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）。MTHFRA1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）,MTHFRA1298C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论MTHFRC677T与MTHFRA1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFRA1298C与药物治疗有效率无关。

简介：目的分析肺癌组织不同核因子E2相关因子2(Nrf2)及切除修复交叉互补基因1(ERCC1)水平在接受含铂化疗方案的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后中的价值。方法以淮安市第一人民医院2010年1月至2012年12月期间收治的130例晚期NSCLC患者为研究对象,所有患者均接受含铂化疗方案,分析Nrf2及ERCC1表达水平对患者生存期的影响。结果肺癌组织的Nrf2阳性率、ERCC1阳性率分别高于癌旁组织的Nrf2阳性率、ERCC1阳性率(P<0.05)。有胸腔积液的患者Nrf2阳性率高于无胸腔积液患者,TNM分期为Ⅳ期的患者Nrf2阳性率高于Ⅲ期患者,转移病灶数≥2个、原发肿瘤直径≥5cm和有淋巴结转移的患者的Nrf2阳性率、ERCC1阳性率均高于对立条件下Nrf2阳性率、ERCC1阳性率(均P<0.05)。ERCC1阳性患者和Nrf2阳性患者的中位生存时间均短于阴性患者的中位生存时间(均P<0.05)。转移病灶数、淋巴结转移、ERCC1表达和Nrf2表达是影响晚期NSCLC患者生存期的危险因素。结论ERCC1表达和Nrf2表达水平可作为晚期NSCLC患者进行含铂化疗方案在预后方面的参考性预测因素。