简介：目的：研究PRAM1基因在急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）中的临床表型及其预后价值。方法：以486例急性髓系白血病患者的基因表达芯片为研究平台,结合临床资料总结PRAM1基因在多种AML亚型中的表达特征。利用正常人干细胞表达芯片,研究PRAM1基因在各阶段血细胞分化过程中的表达规律。通过急性髓系白血病细胞系验证临床样本表达芯片结果,并找到可以上调PRAM1基因的药物。结果：首先发现PRAM1基因在inv（16）AML中表达最高,在t（15;17）M3中表达最低,在其他类型中表达基本一致。依据美国NCCN指南,利用基因突变分类,PRAM1基因在伴发CEBPAdm突变的AML（cytogeneticallynormalAML,CN-AML）中高表达,而且PRAM1基因的高低表达可以对CN-AML进一步分层,且无事件生存率（event-freesurvival,EFS）有统计学意义;其次PRAM1基因在成熟细胞和粒单祖细胞中表达较高。地西他滨和西达本胺可以上调PRAM1基因,其中西达本胺的效果较好。结论：PRAM1基因在急性髓系白血病中有一定表达规律,在t（15;17）M3中表达最低,PRAM1基因高表达是CN-AML预后较好的标志。PRAM1基因在成熟粒细胞中表达较高,而且西达本胺可以上调该基因的表达,因而可作为治疗靶点。

简介：摘要蛋白质组学作为一个整体、动态、网络的变化过程是后基因时代的主要研究方向。唾液是口腔微生态环境的产物，它的蛋白质组学表达谱研究作为临床疾病的实时监测手段优势已经开始显现，尤其在寻找疾病分子标记物从而服务于疾病的早期诊断、治疗、用药、疗效评价和预后防治方面。本文主要就唾液蛋白质组学在西医临床病种相关研究和中医证实质等几个方面的进展作一阐述。

简介：摘要蛋白质组学作为一个整体、动态、网络的变化过程是后基因时代的主要研究方向。唾液是口腔微生态环境的产物，它的蛋白质组学表达谱研究作为临床疾病的实时监测手段优势已经开始显现，尤其在寻找疾病分子标记物从而服务于疾病的早期诊断、治疗、用药、疗效评价和预后防治方面。本文主要就唾液蛋白质组学在西医临床病种相关研究和中医证实质等几个方面的进展作一阐述。

简介：摘要：基因打靶技术是一项新兴的分子生物学技术，是利用外源 DNA与受体细胞染色体上的同源序列之间发生重组，并整合在预定位点上，从而改变细胞遗传特性的方法。它的产生是遗传工程领域的一次革命，为发育生物学、分子遗传学、免疫学及医学等学科提供了一个全新的、强有力的研究手段。目前基因打靶技术在研究基因的结构和功能、表达与调控，转基因及基因治疗等方面均取得了进展。但基因打靶技术仍存在一些问题，主要是打靶的效率太低。本文综述了基因打靶技术的发现、原理、操作程序以及应用等进行了探讨。

简介：

简介：中华医学会骨科学分会足踝外科学组（以下简称足踝外科学组）已经走过了25年不平凡的历程。回顾我国足踝外科队伍从无到有、从小到大、不断发展壮大的25年,我们可以自豪的说：足踝外科学组发展的25年是全国足踝外科同仁传承与创新我国足踝外科特色的25年,是我们不断学习与追赶国外现代足踝外科的25年,也是我国足踝外科突飞猛进、蓬勃发展的25年。

简介：摘要 : 基因工程是在生物学的基础上发展而来的一门现代的科学技术，目前基因工程在医学方面具有十分广阔的应用前景。本文主要阐述了基因工程在疾病治疗、常规疾病的诊断以及药物研制方面的应用。

简介：摘要研究证实持续的高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是宫颈癌发生的主要原因，而大量HPV感染者最终仅有极少数人会发展为宫颈癌，HPV的高感染率与宫颈癌实际发病率存在明显的差异，说明持续的高危型HPV感染仅仅只是宫颈癌发生的必要因素，遗传易感因素在宫颈癌的发生亦起到了不可忽视的作用。文中就近年来有关内源性易感基因与宫颈癌相关性的研究进展进行综述，以期为宫颈癌的早期临床诊断和治疗提供新的思路。

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：摘要复发性口腔溃疡是一种发生在口腔粘膜组织中的多因素的慢性感染性疾病，其发病的家族聚集性表明口腔溃疡具有明显的遗传易感性。近年来关于口腔溃疡的发生与基因遗传变异的的观点得到了越来越多的学者认可，本文就口腔溃疡的遗传学原因研究现状做一综述。

简介：摘要：近年来，类石墨烯二维层状纳米材料作为材料领域冉冉升起的‘巨星’，成为了人们关注的热点。并指出硫化钼、硫化钨、氮化硼、硒化钼等新型类石墨烯二维层状纳米材料将会是以后材料领域研究的热点之一。多金属氧酸盐又称多酸（ polyoxometalates， POMs），是前过渡金属离子的高氧化态（如 V、 Mo、 W 等）与氧形成的纳米级的金属－氧簇类化合物。目前， POMs 功能化的材料在医药、磁性材料、环境保护、催化、能源转化和储能材料等尖端技术领域具有广阔的应用前景。以这些无机纳米材料作为一种基因载体，一方面可以将基因药物输送至肿瘤位置，防止基因药物在血液循环过程中被降解；另一方面，基于这些无机纳米材料特有的光热性能，放疗增敏等新能，从而实现基因治疗、热疗与放射治疗的协同治疗。本文以硫化钨（ WS2）与多钨酸（ GdW10）为例，对这两种无机纳米材料在作为药物载体方面尤其是基因药物载体方面的应用进行简单的介绍。

简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：目的通过生物信息学分析方法筛选滑膜肉瘤组织中关键lncRNA、microRNAs和mRNA,阐述其互相作用机制以及关键信号通路。方法通过GeneExpressionOmnibus（GEO）在线数据库检索并下载人滑膜肉瘤转录组数据,并应用基因本体论分析（GeneOntology,GO）、京都基因和基因组百科全书（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes,KEGG）、竞争性内源RNA（competingendogenousRNAs,ceRNAs）互作网络分析和蛋白互作网络分析（Protein-ProteinInteraction,PPI）对差异表达基因进行深入分析。结果共4个数据集纳入本项研究包括GSE28866,GSE18546,GSE2719和GSE42977,包含21个滑膜肉瘤组织和56个正常对照组织,在这些数据集中共获取了12个差异表达的lncRNA,119个差异表达的miRNA和1637个差异表达的mRNA。构建ceRNA调控网络并展示lncRNA-miRNA-mRNA之间的调控作用,发现6个lncRNA（RP11-123K19.1,RP11-261N11.8,MEG3,FOXD2-AS1,CTD-2228K2.7,LINC00982）和7个miRNA（hsa-miR-142-5p,hsamiR-548c-3p,hsa-miR-1224-5p,hsa-miR-133b,hsa-miR-206,hsa-miR-378-3p,hsa-miR-765）在滑膜肉瘤病变中具有重要作用。KEGG分析示滑膜肉瘤病变与47个信号通路显著相关（P〈0.05）,特别是癌症中转录失调的信号通路（P=5.56×10-8）。PPI互作网络分析展示了154种蛋白质,6种转录因子和10个信号通路之间的相互作用。结论通过对在线数据库进行生物信息学分析,滑膜肉瘤的多个关键分子靶点和信号通路被确认,有助于对滑膜肉瘤病变分子发病机制进行深入研究。

简介：摘要在法医医学鉴定过程中经常会遇到基因丢失的情况，导致亲子代在基因鉴定过程中出现不符合遗传规律的情况，在一定程度上增加了被错误排除的风险。由于等位基因的缺失在一定程度上和模板的DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，因此正确识别和分析等位基因对鉴定结果会产生直接的影响。基于此，本文作者结合自身实践就TH01基因座丢失的相关问题进行相关阐述。

简介：目的骨关节炎（OA）是骨科常见疾病,但其致病基因和相关通路尚不清楚。本研究的主要目的是筛查骨性关节炎发病的核心基因,以揭示其分子发病机制。方法表达谱芯片GSE55235下载自GEO数据库,原始数据经生物信息学分析后得出差异基因。通过DAVID数据库对差异基因进行基因本体论和通路分析。通过STRING数据库对差异基因进行蛋白互作网络分析。结果本研究中,共有10例骨性关节炎滑膜组织和10例健康对照组滑膜组织纳入分析。使用P〈0.05和｜logFC｜〉2作为阈值,我们从表达谱数据芯片GSE55235筛选出差异基因。通过蛋白互作网络分析我们筛选出骨性关节炎OA的核心基因IL-6和VEGFA。结论IL-6和VEGFA基因可能是骨性关节炎的核心基因,这些基因和其相关通路可能是骨性关节炎分子诊断标志物和潜在的药物治疗靶点。

简介：摘要目的对一例疑似Williams综合征患者通过基因芯片进行快速诊断，并探讨基因芯片在临床诊断中的应用。方法采用AffymetrixcytoscanHD芯片对该病例患者进行全基因组范围的基因组不平衡现象进行检测。结果该患者的染色体7q11.23区域上有一段1473.532kbp的杂合性缺失，该缺失是导致Williams综合征的原因。结论基因芯片是一种协助临床诊断WS的有效方法，借助于基因芯片检测技术可以快速的鉴定多种罕见疾病，并根据已知的疾病特征进行相应的干预措施。

简介：摘要目的对体腔积液薄层液基细胞涂片免疫组化染色最佳方式进行研究分析。方法收集有组织学对照的恶性胸水68例，每例选12张石蜡切片，作为A组，将每例胸水用薄层液基细胞术制片36张，随机平均分成B、C、D三组，比较并进行统计学分析。结果A组的诊断准确率是100%，B组准确率是98%，C组准确率是92%，D组准确率是90%，A和B组的准确率对比不存在统计学差异性（P>0.05），A组和组的准确率要比C组和D组高（P<0.05）。结论此次研究中，B组方式比C、D组优秀，能够更好的进行体腔积液癌细胞的诊断和鉴别，在数量有限的TCT涂片中能够发挥比较好的效果，为临床诊断提供参考依据。

简介：摘要目的分析免疫组化染色对病理技术质量控制的影响。方法将2016年3月至2017年10月作为本次研究时间段，在该时间段内总共选取82例肝脏穿刺组织的患者作为本次的研究案例。根据随机数字法的原则将82例患者划分为实验组与常规组。常规组采取常规HE染色处理，实验组采取免疫组化染色进行检查。统计并对比两组患者的切片质量与确诊率。结果实验组患者的切片优良率（97.56%）相对于常规组患者的切片优良率（78.05%）有明显优势，数据差异突出，优良率数据达到统计学标准（P＜0.05）；实验组患者的确诊率（39例，95.12%）相对于常规组患者的确诊率（31，75.61%）有明显优势，数据差异突出，优良率数据达到统计学标准（P＜0.05）。结论免疫组化染色对于病理技术质量控制有着显著的影响，能够显著提升切片的质量，从而提高临床确诊率，临床应用价值突出，值得推广普及。

简介：摘要目的探讨免疫组化病理技术质量控制问题分析与对策。有效的质量控制对免疫组化病理技术的综合检验效果具有积极的促进作用，因此在实际工作中，需要注重病理技术的每一个操作细节，不断总结质量控制中存在的问题，并根据问题制定相应的对策，最大限度的提高免疫组化检测结果的准确性和可靠性。

简介：摘要目的探讨胃肠道间质瘤的病理及免疫组化特点。方法选取我院2015年7月-2017年6月收治的60例胃肠道间质瘤（GIST）患者作为研究对象，肉眼观察大体标本特征，镜下观察肿瘤细胞表现及病理特点，采集标本分别行苏木素-伊红（HE）染色及免疫组化检验，检测标本中瘤细胞（CD117）、i型跨膜糖蛋白分子（CD34）、SMA、Ki67、S100蛋白分子阳性表达。结果肉眼下观察大体标本，可见直径0.7～10.8cm大小肿瘤，其主要位于黏膜基层、下层、肠系膜上及浆膜外。其中低度及极低度危险分级患者肿瘤于消化道内以膨胀性方式进行生长，其边界清晰，无包膜，部分有假包膜，切面质韧，主要呈灰白色，局部呈灰红色；中高度危险分级患者瘤体呈息肉状，质地较软、有出血，存在坏死及囊性病变。镜下观察，肿瘤细胞主要以梭形细胞型为主，其次为上皮样细胞型、混合性细胞型、圆形细胞型。免疫组化分析显示CD117、CD34、SMA、S100、Ki67阳性率分别为91.67%、83.33%、28.33%、36.67%、36.67%，其中CD117、CD34同时阳性表达率71.67%。22例Ki67阳性表达患者中高度、中度、低度、极低度侵袭危险患者分别为8例（72.73%）、6例（40.00%）、7例（25.00%）、1例（16.67%），组间差异有统计学意义（P<0.05）。结论瘤细胞和i型跨膜糖蛋白分子阳性表达可以作为临床胃肠道间质瘤的诊断依据，进一步行免疫组化染色检测可以提高判断，对于GIST肿瘤细胞的证实具有重要意义。