简介:摘要死胎的原因很多,一部分死胎与染色体核型异常有关,死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要,传统染色体检测技术存在缺陷,单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术,本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。
简介:摘要目的探讨MEIS1、BTBD9、MAP2K5、PTPRD等基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)的相关性。方法通过检索2021年3月1日以前国内外公开发表的文献,收集与RLS相关的风险基因的病例对照研究,应用Review Manager 5.3及Stata 15.1软件进行统计分析。结果共纳入8篇研究,累计病例数7 824例,对照数14 645例。Meta分析结果显示,与RLS相关的风险基因SNPs位点为:MEIS1 rs2300478(OR=1.68,95%CI:1.59~1.78)、BTBD9 rs9296249(OR=1.62,95%CI:1.47~1.77)、BTBD9 rs9357271(OR=1.49,95%CI:1.44~1.55)、MAP2K5 rs12593813(OR=1.44,95%CI:1.36~1.53)、MAP2K5 rs11635424(OR=1.47,95%CI:1.34~1.60)及PTPRD rs1975197(OR=1.34,95%CI:1.21~1.49)。结论MEIS1 rs2300478、BTBD9 rs9296249、BTBD9 rs9357271、MAP2K5 rs12593813、MAP2K5 rs11635424、PTPRD rs1975197为RLS患病的风险基因位点。
简介:摘要MicroRNA(miRNA)是一类小型非编码RNA,由大约22个核苷酸组成,在转录后水平发挥调控基因表达的功能。越来越多的研究发现,MiRNA在肝癌细胞增殖、分化、凋亡中起着重要作用,其特异性的表达,在肝癌的发生发展过程中扮演着重要的角色。目前学界公认的MicroRNA引起肿瘤发生的机制概括起来如下(1)RNA聚合酶负责的转录失调有可能是g肝癌肿瘤发生原因;(2)MicroRNA调控网络中相关SNPs改变导致成熟的MicroRNA合成障碍与表达失调;(3)MicroRNA合成通路的关键蛋白界常引起MicroRNA表达改变。因此本文拟对MiRNA单核苷酸多态性在肝细胞癌中的作用作一综述。
简介:摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担,已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来,随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用,已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述,分析未来研究的发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。
简介:摘要目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性(SNP)的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究(GWAS)目录,按照人群来源(中国人群与非中国人群)和疾病性状(癌症与非癌症性状),将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类,描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月,GWAS目录共计纳入4 096篇GWAS的196 813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息,最终纳入117 441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后,中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为619个和9 569个;非中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为4 624个和106 448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关,分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病(性状)均相关,分别为rs7705526,rs2736100,rs10993994,rs2735839,rs4430796,rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。
简介:摘要目的检测淋巴毒素α(lymphotoxinα,LT-α)C804A位点单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞的关系。方法PCR扩增、产物纯化后直接测序对30例脑梗塞患者和20例健康对照者进行基因型分析。结果LT-α-C804A位点检测出C/C、C/A、A/A三种基因型。病例组中C/C、C/A、A/A基因频率分别为16.7%、36.6%、46.7%;对照组中分别为20%、55%、25%,两组比较有统计学意义(P=0.003)。病例组与对照组中C、A等位基因频率分别为35%、65%和47.5%、52.5%,两组比较有统计学意义(P=0.006)。结论LT-α-C804A基因单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞发生有相关性,LT-α-C804A位点C→A的基因突变可能是脑梗塞患者的一个危险因子。
简介:中图分类号R589.7文献标识码A文章编号1672-3783(2015)07-0390-01摘要目的ABCG2是新近发现的尿酸盐转运子,具有调节血尿酸水平的作用。本研究采用高分辨率溶解曲线(HRM)方法检测痛风患者ABCG2基因rs2231142单核苷酸多态性,并分析该多态性与痛风/高尿酸血症的关系。方法选取痛风患者和健康志愿者,提取外周血DNA,扩增ABCG2基因rs2231142片段,运用高分辨率熔解曲线(HRM)分析rs2231142的基因型,并用测序法证实。结果痛风组内各基因型和等位基因频率与对照组相比,差别有显著意义(P<0.05)[分析不同人群的基因型与尿酸浓度后发现,从AA基因型尿酸浓度明显高于AC型和CC型。结论痛风患者ABCG2基因rs2231142单核昔酸多态性标志物可以作为潜在的高尿酸血症的分子标志物。
简介:目的研究解偶联蛋白1(uncouplingprotein1,UCP1)基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNPStats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义(均有P〈0.05);隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型(AA+AG)与GG在两组间差异有统计学意义(P=0.048,OR=1.154,95%CI:1.002~2.286));与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义(CTCA:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;CTAG:P=0.043,OR=0.658,95%CI:0.439~0.988;TACG:P=0.004,OR=0.449,95%CI:0.257~0.786);单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用(χ~2=15.955,P=0.014);与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义(CTAA:P〈0.001,OR=2.731,95%CI:1.550~4.752;CTCG:P〈0.001,OR=9.768,95%CI:3.403~28.042;CTCA:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.082~7.159;CTAG:P=0.037,OR=2.713,95%CI:1.028~7.159)。结论隐性遗传模式下,基因型(AA+AG)可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG可能是超重肥胖的危险因素。